Semptomlar

Semptom Listesi

• Alt Solunum Yolu Enfeksiyonu — ciddi, erken çocukluk · s.1441

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Fasiyal dismorfizm, psikomotor gelişim geriliği, değişen derecede immün yetersizlik; erken çocuklukta ciddi alt solunum yolu enfeksiyonu; çoğunda B lenfosit olmasına rağmen agamaglobulinemi (s.1442)

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz · s.1441
• Psikomotor Gerilik · s.1441

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Agammaglobulinemi — B lenfosit varlığına rağmen · s.1441

Tanı

Özet

ICF sendromu, dört farklı genin mutasyonuyla ortaya çıkan otozomal çekinik bir hastalıktır; kromozom 1, 9 ve 16’da sentromerik instabilite görülür. Erken çocuklukta ciddi alt solunum yolu enfeksiyonları ön plandadır. Dismorfik yüz ve psikomotor gerilik eşlik eder. Laboratuvarda B lenfositler bulunmasına rağmen agamaglobulinemi saptanması karakteristiktir.

Bölümlerdeki özetler

• Dört farklı genin mutasyonuyla otozomal çekinik, kromozom 1, 9 ve 16’da sentromerik bozukluk görülen grup; erken çocuklukta ciddi alt solunum yolu enfeksiyonları, B lenfosit olmasına rağmen agamaglobulinemi saptanır. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1441)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama