| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, hematolojik, otoimmün, sindirim |
| ad-tr | Pernisiyöz Anemi |
| ad-en | Pernicious anemia |
| omim | — |
| gen | Kalıtsal intrinsik faktör eksikliği (HIFD): gastrik IF geni — otozomal resesif |
| lokus | — |
| kalitim | Klasik form otoimmün (kalıtsal değil) · HIFD otozomal resesif |
| insidans | Klasik form çocuklarda NADİREN etkiler |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan |
Pernisiyöz anemi, İNTRİNSİK FAKTÖR (IF) eksikliği ya da işlev bozukluğu sonucu B12 Vitamini Eksikliği emiliminin bozulmasıyla giden MEGALOBLASTİK ANEMİDİR (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 481.2).
💡 Üç farklı tablo karıştırılmamalıdır | Tablo | Mekanizma | Yaş | |—|—|—| | KLASİK PERNİSİYÖZ ANEMİ | OTOİMMÜN GASTRİT | Esas olarak ERİŞKİNLER; çocukları NADİREN etkiler | | JUVENİL PERNİSİYÖZ ANEMİ | Aynı otoimmün mekanizma | GENELLİKLE ERGENLİK DÖNEMİNDE | | KALITSAL INTRİNSİK FAKTÖR EKSİKLİĞİ (HIFD) | GENİNDE GASTRİK IF ÜRETEN MUTASYONLAR | Erken çocukluk |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Mekanizma | OTOİMMÜN GASTRİT |
| Yaş | Klasik pernisiyöz anemi ESAS OLARAK ERİŞKİNLERDE görülür; ancak NADİREN ÇOCUKLARI DA ETKİLEYEBİLİR. Bu hastalık (JUVENİL PERNİSİYÖZ ANEMİ) genellikle ERGENLİK DÖNEMİNDE ORTAYA ÇIKAR |
| Patogenez | Bu vakalarda, GASTRİK PARİETAL HÜCRELERDEKİ IF ve HİDROJEN-POTASYUM ADENOSİN TRİFOSFATAZ (H⁺/K⁺-ATPaz, PROTON POMPASINA) KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARA BAĞLI HASTALIK GELİŞİR |
| Eşlik eden otoimmünite | Bu çocuklarda EK İMMÜNOLOJİK ANORMALLİKLER olabilir: ‣ · HİPOPARATİROİDİZM ve DİĞER ENDOKRİN YETERSİZLİKLER |
| Mide mukozası | ATROFİK MİDE MUKOZASI ve AKLORHİDRİ GELİŞEBİLİR |
| Tedavi | İNTRAMUSKÜLER veya İNTRANAZAL B₁₂ VİTAMİNİ DÜZENLİ OLARAK UYGULANMALIDIR |
⚠️ Otoimmün poliglandüler sendromlarla ilişkiKandidiyazis + hipoparatiroidizm + diğer endokrin yetersizlikler üçlüsü, Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 1 tablosunu akla getirir; pernisiyöz anemi ayrıca Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 2 bileşenleri arasında da sayılır. Bkz. Otoimmün Poliglandüler Sendromlar Karşılaştırması
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Genetik | GENİNDE GASTRİK IF VEYA İŞLEVİ BOZUK IF ÜRETEN BAZI MUTASYONLARIN neden olduğu NADİR GÖRÜLEN OTOZOMAL RESESİF HASTALIKTIR |
| ERİŞKİN PERNİSİYÖZ ANEMİDEN FARKI | MİDE ASİDİNİN NORMAL OLARAK SALGILANMASI ve MİDENİN HİSTOLOJİK OLARAK NORMAL OLMASI |
| Antikorlar | ANTİKORLAR veya ENDOKRİN ANORMALLİKLER İLE İLİŞKİLİ DEĞİLDİR |
| Proteinüri | IMERSLUND-GRÄSBECK SENDROMUNUN AKSİNE, HIFD’DE NADİREN PROTEİNÜRİ GÖRÜLÜR |
| Başlangıç yaşı | ANNE KARNINDAN İTİBAREN B₁₂ VİTAMİNİ DEPOLARININ TÜKENMESİNE BAĞLI OLARAK SEMPTOMLAR ERKEN YAŞTA (6-24 AY) BELİRGİNLEŞİR |
| Bulgu | İçerik |
|---|---|
| Anemi | ŞİDDETLİ OLABİLİR |
| Genel | HALSİZLİK · YORGUNLUK · İŞTAHSIZLIK ve HALSİZLİK ORTAYA ÇIKAR |
| Dil | DİL KIVRIMLARI KAYBOLUR, KIRMIZI ve AĞRILIDIR (glossit) |
| NÖROLOJİK | ATAKSİ · PARESTEZİLER · HİPOREFLEKSİ · BABİNSKİ YANITI ve KLONUS |
⚠️ Tedavi ÖMÜR BOYU ve PARENTERALDİRKaynak şöyle der: “B₁₂ vitamini genellikle ETKİSİZDİR ve EMİLİM BOZUKLUĞU OLDUĞU İÇİN TEDAVİDE ÖMÜR BOYU İNTRAMUSKÜLER veya İNTRANAZAL B₁₂ UYGULANMALIDIR” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 481.2). *Buradaki “etkisiz” ifadesi AĞIZDAN verilen B₁₂ için geçerlidir — sorun emilim basamağındadır.*Doğal formu olan HİDROKSOKOBALAMİN (OHCbl)’in, sentetik formu olan SİYANOKOBALAMİNDEN (CNCbl) DAHA ETKİLİ OLDUĞU DÜŞÜNÜLMEKTEDİR.
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| IMERSLUND-GRÄSBECK SENDROMU | İLEUMDA SEÇİCİ B₁₂ EMİLİM BOZUKLUĞU; CUBN veya AMN mutasyonları (kubam reseptörü). PROTEİNÜRİ GÖRÜLÜR (CUBN böbrekte protein geri emilimi için de reseptördür) ve PROTEİNÜRİ TEDAVİYE YANIT VERMEZ. Klinik ALTI YAŞINDAN ÖNCE belirginleşir; megaloblastik anemiye ek olarak NÖROLOJİK BOZUKLUKLAR (ataksi, hipotoni, gelişim geriliği, beyin atrofisi, hareket bozuklukları, demans) görülebilir. TEDAVİ EDİLMEZSE ÖLÜMCÜL OLABİLİR |
| Kalıtsal IF eksikliği (HIFD) | MİDE ASİDİ NORMAL, MİDE HİSTOLOJİSİ NORMAL, ANTİKOR YOK, PROTEİNÜRİ YOK |
| Transkobalamin (TC) eksikliği | Megaloblastik aneminin NADİR nedeni; OTOZOMAL RESESİF. B₁₂ emiliminde ve taşınmasında bozukluk. Hastaların çoğunda TC YOKTUR. YAŞAMIN İLK HAFTALARINDA kendini gösterir: BÜYÜME GERİLİĞİ, İSHAL, KUSMA, GLOSSİT, NÖROLOJİK ANORMALLİKLER. TOPLAM SERUM B₁₂ DÜZEYİ GENELLİKLE NORMALDİR** → TANI ZOR OLABİLİR (serum Cbl’in yaklaşık %80’i HC’ye bağlıdır)** |
| Yetersiz alım | Bebeklerde B₁₂ eksikliği çoğunlukla BESLENME ile ilişkilidir: ANNELERİN SÜTÜNDEKİ DÜŞÜK CBL DÜZEYLERİ. Maternal eksikliğe pernisiyöz anemi, Helicobacter pylori Enfeksiyonu enfeksiyonu, ‣, ‣ veya pankreas yetmezliği neden olabilir. Ayrıca KATI VEJETARYEN DİYET |
| Emilim bozukluğu — diğer | MİDE CERRAHİSİ veya GASTRİK ASİT SEKRESYONUNU BOZAN İLAÇLAR (proton pompa inhibitörü) · PANKREAS YETMEZLİĞİ · YENİDOĞANDA NEKROTİZAN ENTEROKOLİT, ENFLAMATUAR BAĞIRSAK HASTALIĞI, ÇÖLYAK veya DİSTAL İLEUMUN CERRAHİ OLARAK ÇIKARILMASI · DİVERTİKÜLLERDE veya İNCE BAĞIRSAK DUPLİKASYONLARINDA BAĞIRSAK BAKTERİLERİNİN AŞIRI ÇOĞALMASI** |
| DIPHYLLOBOTHRIUM LATUM | ENDEMİK BÖLGELERDE BALIK TENYASININ İNCE BAĞIRSAĞIN ÜST KISMINA YERLEŞMESİYLE benzer mekanizmaya neden olur |
| Folik Asit Eksikliği | Megaloblastik anemi yapar ama NÖROLOJİK BULGU YAPMAZ; idrarda metilmalonik asit NORMALDİR |
ℹ️ Bakteriyel aşırı çoğalmada bir incelikBu gibi durumlarda megaloblastik anemi gelişebilir; MİDE SIVISINDA IF OLMASINA RAĞMEN SERUM B₁₂ VİTAMİN SEVİYESİ DÜŞÜKTÜR. ANTİBİYOTİK TEDAVİSİ İLE HEMATOLOJİK CEVAP İZLENİR.
💡 TUS ipucu — Pernisiyöz anemi
- KLASİK PERNİSİYÖZ ANEMİ = OTOİMMÜN GASTRİT. Çocukta nadirdir; juvenil formu ERGENLİKTE çıkar.
- İKİ ANTİKOR: INTRİNSİK FAKTÖRE ve PARİETAL HÜCRE H⁺/K⁺-ATPaz’ına (proton pompası).
- ATROFİK GASTRİT + AKLORHİDRİ.
- ÇOCUKTA PERNİSİYÖZ ANEMİ GÖRÜRSEN KANDİDİYAZİS ve HİPOPARATİROİDİZMİ SOR — otoimmün poliglandüler sendrom bileşeni olabilir.
- HIFD’nin AYIRT EDİCİSİ: MİDE ASİDİ ve HİSTOLOJİSİ NORMAL, ANTİKOR YOK. Otozomal resesif, 6-24 ayda başlar.
- IMERSLUND-GRÄSBECK’İN AYIRT EDİCİSİ: PROTEİNÜRİ (CUBN/AMN) — ve proteinüri B₁₂ tedavisine yanıt vermez.
- TRANSKOBALAMİN EKSİKLİĞİNDE TOPLAM SERUM B₁₂ NORMALDİR — bu yüzden tanı atlanır. Klasik tuzak.
- NÖROLOJİK TRİAD: ATAKSİ + PARESTEZİ + BABİNSKİ/KLONUS; dil kırmızı, ağrılı, kıvrımları silik.
- FOLAT EKSİKLİĞİ NÖROLOJİK BULGU YAPMAZ — B₁₂’den ayıran en pratik nokta.
- TEDAVİ ÖMÜR BOYU PARENTERAL (İM) ya da İNTRANAZAL; oral etkisizdir çünkü sorun emilimdedir.