Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Endokrin dışı tutulum
- Kandidiyazis:“Mukokütanöz kandidiyazis çok sıktır (%70-100)”
- Ektodermal distrofi:“hastaların çoğunluğunda bulunması da (%80) en sık etkilenen dokular dişler ve tırnaklardır.”
- Gastrointestinal:“hepatit ve pernisiyöz anemiler (her biri yaklaşık %15)”; malabsorbsiyon/enteropati %75-100 (Tablo 586.1)
- Deri:“%15’inde vitiligo”
- Saç:“%25’inde alopesi”
- “Otoimmünite endokrinopatilerin çoğu, otoreaktif T hücrelerinden kaynaklanan hücre aracılı immünite nedenidir.”
- “Endokrin olmayan otoimmünite dokuların geniş bir kısmını etkiler ve klinik olarak saptanan ilk endokrinopatiden daha evvel ortaya çıkabilir.”
Enfeksiyon riski
“APS-1 hastaları, multiemeklen sitokin antikorları, dalak disfonksiyonu ve barsak bütünlüğünün zayıf olması nedenlerinin kombinasyonu ile ilişkili olarak, enfeksiyonlar için artmış risk taşırlar.”
Klinik bulgular ve seyir
- Otoimmün hepatit (tip 2), biliyer siroz, hipofizit (s.1468, s.2216, s.2220, s.3697)
- Aynı mutasyonlu kardeşlerde bile değişken; en sık ilk belirti kandidiyazis (ortalama 1,7-3 yaş); hipoparatiroidizm ikinci (ortalama 9 yaş, kadınlarda daha erken); adrenal yetmezlik tipik olarak hipoparatiroididen 5 yıl sonra (s.2290)
Fizik muayene