Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular

• Yaş ve cinsiyet:“Mendelyen kalıtım paterni ile genellikle erken çocukluk döneminde kendini gösteren monogenik APS’den farklı olarak; APS-2, otoimmün hastalık için aile öyküsü olan ve kendisinde otoimmün endokrinopati geçmişi olan bir hastada, genellikle 2. dekattan sonra başlayabilir.”
• “APS-2, orta yaşlı kadınlarda en sıktır (prevalans yaklaşık 1:20.000).”
• Eşlik eden bulgular:“Primer gonadal yetmezlik, vitiligo, alopesi ve kronik atrofik gastrit (pernisiyöz aneminin eşlik ettiği veya etmediği) mevcut olabilir, fakat otoimmün paratiroidit ve kandidiyazis APS-2 için tipik değildir.”

Addison hastalığından yola çıkış

• “Addison hastalığında sık olmakla beraber (prevalans yaklaşık 1:10.000), bu hastaların üçte ikisinde ek klinik veya subklinik otoimmünite bildirilmesi ile, APS-2’yi oluşturacak ek endokrin otoimmünite gelişimi için risk altındadırlar.”
• “Addison hastalığı olan hastaların %15’inde tip 1 diyabetes mellitus” gelişir.

Tip 1 diyabetten yola çıkış

💡 TUS ipucu — açıklanamayan hipoglisemi“Tiroksin ve kortizol insülin duyarlılığı, metabolizması ve iştahı etkilediğinden, tip 1 diyabetes mellitus tanılı bir hastada açıklanamayan hipoglisemi veya glisemik kontrolün bozulması, APS-2’nin ilk klinik bulgusu olabilir.”“Açıklanamayan hipoglisemi, Çölyak Hastalığı da bir uyarıcı olabilir.”“Gerçekten de çölyak hastalığı sıklıkla tip 1 diyabetes mellitus, hipotiroidizm ve Addison hastalığı gibi otoimmün endokrinopatilerle önce ortaya çıkar.”

• “İzole otoimmün tiroid hastalığı olan hastalarda APS-2 gelişimi göreceli olarak sık değildir.”

Bulgular

• Adrenal Otoantikor Pozitifliği — 21-OH, 17-alfa OH, 20-22 desmolaz · s.2226
• Otoimmün Tiroidit · s.2220
• Primer Adrenal Yetmezlik — otoimmün · s.2220
• Tip 1 Diyabet · s.2220

Tanı

Tanım ve Genel Bilgiler