27 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (21 doğrudan, 6 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Enfeksiyon Hastalıkları

• İnfantil Botulizm

Genetik

• Mitokondriyal Resesif Ataksi Sendromu

Göz Hastalıkları

• Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi — doğuştan

Metabolizma

• Gaucher Hastalığı
• Hartnup Hastalığı
• Kalıtsal Metabolizma Hastalığı
• Kearns-Sayre Sendromu — ilerleyici; kronik progresif eksternal
• Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu — PMM2-CDG
• Leigh Sendromu — ilerleyici
• Lizozomal Depo Hastalığı
• Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalığı — ilerleyici
• Niemann-Pick Hastalığı
• Rijit Omurga Müsküler Distrofisi 1 — hastaların %20’si
• Tiamin-Biotin Yanıtlı Bazal Ganglia Hastalığı