Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Tiamin-biotin yanıtlı bazal ganglia hastalığı, SLC19A3 (THTR2) mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Klasik formda 3-10 yaşta, stres veya ateşle tetiklenen tekrarlayan subakut ensefalopati atakları görülür: konfüzyon, Pediatrik Yutma Bozukluğu, Dizartri, ataksi, oftalmopleji, distoni, rijidite, hemiparezi/kuadriparezi, hiperrefleksi, pozitif Babinski ve tedavisiz kalırsa koma. Erken infantil formda İştahsızlık, kusma, Leigh Sendromu, atipik infantil spazm ve ciddi Laktik Asidoz; erişkin formda Wernicke benzeri akut ensefalopati, diplopi, nistagmus ve status epileptikus görülür. MR’de kaudat nükleus, putamen ve medial talamusta simetrik lezyonlar ve spektroskopide laktat piki saptanır. Tanı klinik, MR ve genetik analize dayanır. Ömür boyu tiamin (10-40 mg/kg/gün) ve biotinle klinik ve radyolojik düzelme sağlanabilir. Mitokondriyal hastalıklar, toksik-enfeksiyöz-inflamatuvar ensefalopatiler ve Tiamin Eksikliği ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- SLC19A3 (THTR2) mutasyonuna bağlı otozomal resesif; klasik formda 3-10 yaşta tekrarlayan subakut ensefalopati ataklarıyla seyreder. Ömür boyu tiamin (10-40 mg/kg/gün) ve biotin ile klinik ve radyolojik düzelme sağlanabilir. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2570)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- THTR2 eksikliği; SLC19A3 geni (2q36.3) (s.2570).
Klinik bulgular ve seyir
- Klasik form (en sık) 3-10 yaşta tekrarlayan subakut ensefalopati; stres veya ateşli hastalık tetikler; konfüzyon, nöbet, ataksi, oftalmopleji, distoni, rijidite, disfaji, Dizartri, hemiparezi, kuadriparezi, hiperrefleksi, Babinski pozitifliği; tedavisiz koma ve ölüm (s.2570).
- İlk 3 ayda erken infantil form: Leigh Sendromu, atipik infantil spazm, beslenme güçlüğü, kusma, akut ensefalopati, ciddi Laktik Asidoz; erişkin formda Wernicke ensefalopatisi benzeri tablo, status epileptikus, ataksi, diplopi, nistagmus, oftalmopleji (s.2570).
Tanı
- Laboratuvar genellikle normal; erken infantil formda plazma-BOS laktat yüksekliği ve idrarda anormal organik asit; MRG’de kaudat, putamen ve medial talamusta simetrik lezyon, MRS’de laktat piki (s.2570).
- Ayırıcı: Wernicke, toksik-enfeksiyöz-inflamatuvar ensefalopatiler, mitokondriyal hastalıklar (s.2570).
Tedavi
- Ömür boyu 10-40 mg/kg/gün tiamin (maks. 1500 mg/gün); biotin THTR2 ekspresyonunu artırdığından 5-10 mg/kg/gün biotin eklenmesi yararlı bildirilmiştir; klinik ve radyolojik düzelme görülebilir (s.2570).
Semptomlar (6)