Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• RSMD1: boy kısalığı, kilo alamama, gelişme geriliği, azalmış vital kapasite, spinal rijidite, hipotoni (s.2585)
• CFTD: gelişme geriliği, uzun yüz, yüz kası güçsüzlüğü, oftalmopleji (%20), pitozis, solunum sıkıntısı, azalmış FVC, neonatal hipotoni, proksimal kas güçsüzlüğü (s.2585)
• SEPN1’e bağlı rijid spine sendromunda skolyoz görülür (s.3993)
• COL6 KMD ve SEPN1 musküler distrofisinde diyafram güçsüzlüğüne bağlı ambulatuvar dönemde bile solunum sıkıntısı olabilir; uyku çalışmaları erken planlanmalı (s.3995)

Fizik muayene

• Boy Kısalığı · s.2585
• Gelişme Geriliği · s.2585
• Hipotoni — neonatal · s.2585
• Kilo Alamama · s.2585
• Oftalmopleji — hastaların %20’si · s.2585
• Pitozis · s.2585
• Proksimal Kas Güçsüzlüğü · s.2585
• Skolyoz · s.3995
• Solunum Sıkıntısı · s.2585
• Spinal Rijidite · s.2585, s.3995
• Uzun Yüz · s.2585