| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu, ters-indeks |
| konu | Sendromik obezite — ne zaman şüphelen |
| guncelleme | 2026-09-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar |
Çocukluk obezitesinin ezici çoğunluğu eksojen (basit) obezitedir. Sendromik veya endokrin nedenler nadirdir ama kaçırılmamalıdır.
💡 Ayırt eden tek soru: BOY ne durumda?Eksojen obezite → çocuk ŞİŞMAN ve UZUN (aşırı beslenme büyümeyi hızlandırır, kemik yaşı ileri). Endokrin/sendromik obezite → çocuk ŞİŞMAN ve KISA.
Obez ve boyu kısa bir çocuk, aksi kanıtlanana kadar patolojiktir.
Diğer kırmızı bayraklar: erken başlangıç (<5 yaş) ve şiddetli obezite, gelişim geriliği/ZY, dismorfik bulgular, hipogonadizm, retinal distrofi, işitme kaybı, polidaktili, hiperfaji.
| Sendrom | Gen / lokus | Ayırt edici üçlü |
|---|---|---|
| Prader-Willi Sendromu | 15q11-13 paternal kayıp | Yenidoğan hipotonisi + emme güçsüzlüğü → 2-3 yaşta hiperfaji; küçük el-ayak, hipogonadizm, badem göz |
| Bardet-Biedl | BBS1-21, otozomal resesif (‣) | ‣ + postaksiyel polidaktili + renal anomali + hipogonadizm + ZY |
| ‣ | ALMS1, otozomal resesif | Konik retinal distrofi + ‣ + tip 2 DM/insülin direnci + ‣. Polidaktili YOK ve zekâ genelde normal — BBS’den ayıran iki nokta |
| Cohen | VPS13B, otozomal resesif | Nötropeni + belirgin üst kesici dişler + koryoretinal distrofi + ‣ + gövdesel obezite |
| Albright herediter osteodistrofi (‣ tip 1a) | GNAS, imprintli | Kısa 4.-5. metakarp, yuvarlak yüz, kısa boy, PTH direnci (↓Ca, ↑P, ↑PTH), subkutan kalsifikasyon |
| WAGRO | 11p13 + BDNF | WAGR + Obezite (Wilms, ‣, genitoüriner, ZY) |
| Temple sendromu | 14q32 imprinting | ‣, ZY, obezite, ‣ |
| Smith-Magenis | 17p11.2 del | Kendine zarar verme + uyku bozukluğu + obezite eğilimi |
| Frajil X (Prader-Willi benzeri alt tip) | FMR1 | Hiperfaji + obezite + makroorşidizm |
Dismorfizm ve ZY yok, ama obezite çok erken ve çok şiddetli:
| Gen | Özellik |
|---|---|
| MC4R | En sık monogenik obezite nedeni; hiperfaji, hızlı büyüme, hiperinsülinemi, kemik yoğunluğu artmış |
| Leptin (LEP) eksikliği | Doğuştan aşırı hiperfaji, hipogonadotropik hipogonadizm, immün bozukluk. Leptin replasmanı ile dramatik yanıt |
| Leptin reseptörü (LEPR) | Benzer tablo, leptin tedavisine yanıtsız |
| POMC | Obezite + kızıl saç + adrenal yetmezlik (ACTH eksikliği) |
| PCSK1 | Obezite + malabsorptif ishal + endokrinopatiler |
| Neden | İpucu |
|---|---|
| Hipotiroidi | Büyüme durması, kemik yaşı geri, ‣, ‣, uyuşukluk |
| ‣ | Kilo artarken boy duruyor; mor ‣, proksimal kas güçsüzlüğü, aydede yüz, HT |
| GH eksikliği | Santral yağlanma, orta yüz hipoplazisi, ‣ |
| Hipotalamik obezite | Kraniyofarenjiyoma/cerrahi/radyoterapi sonrası; hiperfaji + doyma kaybı |
| Psödo‣ 1a | Yukarıda (AHO) |
💡 Bardet-Biedl ↔︎ Alström İkisinde de obezite + retinal dejenerasyon vardır. BBS: polidaktili VAR, renal anomali belirgin, ZY VAR. Alström: polidaktili YOK, zekâ normal, işitme kaybı ve Dilate Kardiyomiyopati var.