Özellik	Değer
tags	bulgu
bulgu	Erken puberte (santral, periferik ve tamamlanmamış formlar)
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem

Erken Puberte ile Giden Sendromlar

Erken puberte, gonadotropin bağımlı (santral, GnRH’ye yanıt veren) ve gonadotropin bağımsız (periferik, psödoprekoksite) olarak ikiye ayrılır; üçüncü grup tamamlanmamış (parsiyel) erken gelişimdir. Ayırımın anahtarı LH/FSH’nin GnRH uyarımına yanıtıdır (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).

Periferik (gonadotropin bağımsız) erken puberte

Grup	Nedenler
Adrenal	Konjenital Adrenal Hiperplazi (Bölüm 594); ‣ler
Gonadal	Over östrojenik lezyonları (foliküler kistler en sık, juvenil granüloza hücreli tümör, tekoma, luteoma, teka-lutein kistleri); over androjenik lezyonları (arenoblastom, ‣); Sertoli-Leydig hücreli tümörler; testiküler Leydig hücre tümörleri
Sendromik	McCune-Albright Sendromu (otonom foliküler kistler), ailevi erkek gonadotropin bağımsız erken puberte (testotoksikoz)
Hepatik tümörler	‣ — erkeklerde bildirilen izoseksüel erken puberte vakalarının ortalama başlangıç yaşı iki yıl (dört ay ile sekiz yaş aralığında); karnın sağ üst kadranında büyümüş karaciğer veya kitle; plazma hCG ve α-fetoprotein (AFP) belirgin yüksektir; tanı anından bir ile iki yıl sonra sağ kalım prognozu düşüktür
İntrakraniyal tümörler	Nongerminomatöz veya mikst germ hücreli tümörler, koryokarsinomlar, teratokarsinomlar — intrakraniyal tümörlerin %<5’inden sorumludur; genellikle nörohipofizyal bölgeye veya pineal bölgeye yerleşirler; hCG salgılıyorlarsa erken pubertede kızlarda da erken puberte yapabilirler; AFP ve hCG’nin kan düzeyleri hafif yüksek olmakla birlikte genellikle beyin omurilik sıvısı düzeyleri belirgin yüksektir; tedavi ışınlama, kemoterapi ve tümör boyut küçültme cerrahisidir
Diğer konumlardaki tümörler	Mediasten, gonadlar ve hatta adrenal bezler; mediastinal germ hücreli tümörlerin Klinefelter Sendromu hastalarda erken puberte yaptığı bildirilmiştir

(Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

Ailevi erkek gonadotropin bağımsız erken puberte (testotoksikoz)

Periferik erken pubertenin seyrek görülen otozomal dominant şeklidir; etkilenmiş erkeklerden etkilenmemiş taşıyıcı kadınlardan erkek evlatlarına aktarılır
Puberte belirtileri iki ile üç yaşlarında ortaya çıkar; testisler sadece hafif büyümüştür; testis biyopsilerinde Leydig hücre olgunlaşması ve bazen de hiperplazisi; seminifer tübüllerin olgunlaşması var olabilir
Testosteron düzeyleri değişken şekilde yükselir, yetişkin erkekler arasında bile belirgin yüksektir; bununla birlikte LH’nin taban düzeyleri puberte öncesi gibidir, LH’nin pulsatil salgılanması yoktur ve LH, GnRH ile GnRH agonist uyarılarına cevap vermez
Leydig hücrelerinin gonadotropin uyarımından bağımsız etkinleşmesinin nedeni, LHCG reseptörlerinin yanlış anlamlı mutasyonunun sebep olduğu yapısal cAMP üretiminin aktifleşmesidir
Osseöz olgunlaşma belirgin ilerlemiştir; pubertal yaş aralığına ulaştığında hipotalamus olgunlaşmasıyla birlikte puberte gelişim mekanizması gonadotropin bağımlı bir mekanizmaya yönünde değişir
Bu olaylar dizisi McCune-Albright Sendromu veya Konjenital Adrenal Hiperplazi olan çocuklarda da benzer şekilde meydana gelir
G_sα proteininin tek bir mutasyonu olan birkaç akraba, olmayan tip IA Psödohipoparatiroidizm erkeklerde de tanımlanmıştır: bu mutasyon normal vücut sıcaklığında etkin değildir ve psödoHipoparatiroidizm ile Giden Sendromlare neden olur, yalnız daha soğuk derecelerde (testiste) adenil siklaz uyarımı ve testosteron üretimine neden olacak şekilde yapısal olarak etkinleşir
Tedavi: genç erkeklerde C-17,20-liyaz ve testosteron sentezini inhibe eden ketokonazol (günde üç kez, 15 mg/kg/gün) ile başarıyla tedavi edilmiştir; diğer araştırmacılar antiandrojenler (spironolakton, flutamid, bikalutamid) ile aromataz inhibitörlerinin (letrozol 2,5 mg/gün veya anastrozol 1 mg/gün) birleşimini kullanmıştır; androjenlerden türetilen östrojenlerin kemik olgunlaşmasını uyardığından kullanılır. Bu ilaçlar pubertenin ilerlemesini yavaşlatır fakat durduramaz ve boy prognozunu iyileştiremeyebilir. “GnRH pulse generator” olgunlaşmış erkeklerde GnRH agonistleriyle toplu tedavi gerekir

(Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

Tamamlanmamış (parsiyel) erken gelişim

Prematür telarş

Sporadik ve geçici olan en sık yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkan izole meme gelişimi için kullanılır
Doğumda vardır veya devam eder; cinsel bölgede östrojenik uyarımın kanıtı gözlenmez; meme gelişimi iki yıl sonra gerileyebilir, sıklıkla üç ile beş yıl kadar devam eder ve nadiren ilerleyicidir