Semptomlar

Semptom Listesi

• Adet Düzensizliği — insülin direnci · s.2245, s.2386
• Anksiyete · s.2245
• Baş Ağrısı · s.2245
• Depresyon · s.2245
• Duygu Durum Bozukluğu · s.2386
• Duygu Durum Değişikliği · s.2245
• Halsizlik · s.2386
• Huzursuzluk · s.2245
• Kilo Artışı · s.2386
• Yorgunluk · s.2245

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Primer pigmente nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD)

💡 TUS ipucu“Primer pigmente nodüler adrenokortikal hastalık (PPNAD) ACTH-bağımsız Cushing sendromunun özel bir tipidir. İzole ya da daha sıklıkla diğer bulgularla birlikte ailevi bir hastalık olarak görülür (Carney Kompleksi).” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 597)

• Patoloji:“Adrenal bezler küçüktür ve sitoplazma ve lipofuksin içerikli büyük hücreler bulunan karakteristik küçük (<4 mm çapı), pigmente (siyah) nodüller içerir; nodüller arasında kortikal atrofi vardır.”
• “Bu adrenal hastalık, otozomal dominant kalıtımlı sentrofasiyal lentijinler ve mavi nevüs; kardiyak ve kütanöz miksomalar; hipofizer, tiroid, testis tümörü ve pigmente melanotik schwannomların olduğu Carney kompleksinin bir parçası olarak görülür.”
• Genetik:“Carney kompleksi için düzenleyici bölge kromozom 17q22-24’de protein kinaz A’nın tip 1 düzenleyici alt ünitesi (PRKAR1A) geni ve daha seyrek olarak kromozom 2p16’da haritalanmıştır.”
• “Carney kompleksi ve PRKAR1A mutasyonu olan hastalar çoğunlukla erişkin dönemde, kromozom 2’de (genellikle sporadik vakalar) mutasyonu olanlarda daha az sıklıkla ve daha geç PPNAD gelişebilir.”
• “Tersine izole bir bulgu olarak PPNAD ile getirilen çocuklarda seyrek olarak PRKAR1A mutasyonları gösterilir veya Carney kompleksinin diğer bulguları daha sonra gelişir.”