| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Yenidoğan kolestazının GGT düzeyi, safra akımı ve sistemik bulgularla ayrımı |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan |
Kasadaki kolestaz sayfalarını tek tabloda yan yana koyan sentez sayfası. Her satırın kaynağı, bağlantı verilen sendrom sayfasındadır.
⚠️ Kolestaz her zaman patolojiktir — ve acildir“İki haftadan fazla devam eden veya akolik dışkı ve koyu idrarla ilişkili sarılık, safra atrezisini düşündürür. Bu tür bulguları olan tüm bebekler, direkt bilirubin düzeyi de dahil olmak üzere acil tanı değerlendirmesi gerektirir.” (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan) → Yenidoğan Sarılığına Yaklaşım Aciliyetin nedeni: Biliyer Atrezi Kasai ameliyatı ilk 8 haftadan önce yapılırsa başarı %90’dır.
💡 TUS’un anahtar testi — GGTGGT YÜKSEK: biliyer atrezi, Alagille, PFIC 3, koledok kisti, α₁-antitripsin eksikliği GGT DÜŞÜK/NORMAL: PFIC 1 ve 2, BRIC, safra asidi sentez bozuklukları Kolestazda GGT’nin düşük olması paradoksaldır ve kalıtsal taşıyıcı kusurlarını işaret eder.
| Hastalık | Gen / kusur | Kalıtım | GGT | Ayırt eden özellik |
|---|---|---|---|---|
| Biliyer Atrezi | Çoğu sporadik; BASM ve heterotaksi ilişkili formlar | Sporadik | Yüksek | 10-15 bin doğumda 1; akolik dışkı; Kasai <8 hafta → %90 başarı; dışkı kartı programı |
| Alagille Sendromu | JAG1 (~%94), NOTCH2 (<%1) | OD (~%50-70 de novo) | Yüksek | Beş bulgu: intrahepatik safra kanalı azlığı + periferik pulmoner stenoz + kelebek vertebra + posterior embriyotokson + üçgen yüz |
| Kalıtsal Kolestaz Sendromları | ATP8B1 (FIC-1) | OR | DÜŞÜK | “steatore, kaşıntı, D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm, yavaş gelişen siroz ve GGT düzeylerinde düşüklük”; ekstrahepatik bulgular (ishal, pankreatit, sağırlık) |
| Kalıtsal Kolestaz Sendromları | ABCB11 (BSEP) | OR | DÜŞÜK | Daha hızlı siroz; ‣ riski |
| Kalıtsal Kolestaz Sendromları | ABCB4 (MDR3) | OR | YÜKSEK — PFIC 1 ve 2’den ayıran tek laboratuvar bulgusu | Safrada fosfolipid yokluğu → safra kanalı hasarı |
| Kalıtsal Kolestaz Sendromları | ATP8B1, ABCB11 | OR | Normal | Ataklarla giden, aralarda tam normal; “serum kolesterol ve GGT düzeyleri normaldir” |
| Koledok Kisti ve Caroli Hastalığı | — | Sporadik | Yüksek | Karın ağrısı + sarılık + sağ üst kadranda kitle üçlüsü %33’ünden azında; USG tanısal, prenatal saptanabilir |
| Alfa-1 Antitripsin Eksikliği | SERPINA1 (PiZZ) | OR (kodominant) | Yüksek | PAS-pozitif, diastaza dirençli küreler; erişkinde panlobüler amfizem |
| Kistik Fibrozis | CFTR | OR | Yüksek | Mekonyum ileusu ile birlikte olabilir; ter testi |
| ‣ | GALT | OR | Yüksek | Redüktan madde pozitif, E. coli sepsisi, ‣; laktoz kesilince düzelir |
| ‣ | FAH | OR | Yüksek | Süksinilaseton idrarda; raşitizm, HCC riski; NTBC |
| Konjenital enfeksiyonlar | — | — | Yüksek | CMV, toksoplazma, ‣, rubella, herpes → Konjenital Enfeksiyonlar Karşılaştırması |
| Parenteral beslenme ilişkili kolestaz | — | — | Yüksek | TPN süresi; prematürite → ‣ |
💡 TUS ipucu — “5 nokta”1) İntrahepatik safra kanalı azlığı (biyopsi) · 2) Kronik kolestaz · 3) Kardiyak: periferik pulmoner arter stenozu (en sık) veya Fallot · 4) İskelet: kelebek vertebra · 5) Göz: posterior embriyotokson Artı karakteristik üçgen yüz (geniş alın, sivri çene, derin yerleşimli gözler). Biliyer atreziden ayrımı kritiktir — Alagille’de Kasai zararlıdır, klinik seyri kötüleştirir.
| Adım | Ne arıyoruz? |
|---|---|
| 1. Direkt bilirubin | >2 mg/dl veya total’in %20’sinden fazlası → kolestaz tanımlanır |
| 2. Dışkı rengi | Akolik (beyaz/kil rengi) → biliyer atrezi ya da tam obstrüksiyon |
| 3. GGT | Yüksek ↔︎ düşük ayrımı (yukarıdaki tablo) |
| 4. Ultrason | Koledok kisti, safra kesesi yokluğu/küçüklüğü, “triangular cord” işareti |
| 5. Metabolik/enfeksiyöz tarama | Galaktozemi, tirozinemi, α₁-AT fenotipi, TORCH |
| 6. Karaciğer biyopsisi | Safra kanalı proliferasyonu (atrezi) ↔︎ kanal azlığı (Alagille) ↔︎ dev hücreli hepatit |