| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Çocukluk çağı lökodistrofilerinin gen, enzim, MRG paterni ve ayırt edici bulgularla karşılaştırması |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Kasadaki lökodistrofi sayfalarını yan yana koyan sentez sayfası. Her satırın kaynağı, bağlantı verilen sendrom sayfasındadır.
💡 TUS ipucu — üç ayırt edici soru1) Kalıtım: X’e bağlı → X'e Bağlı Adrenolökodistrofi. Otozomal resesif → diğerleri. 2) Adrenal yetmezlik var mı? Varsa X-ALD. 3) Periferik sinir tutulumu var mı? Varsa Metakromatik Lökodistrofi veya Krabbe Hastalığı (ikisi de demiyelinizan nöropati yapar).
| Hastalık | Gen / enzim | Kalıtım | Birikeni | Klasik başlangıç | Ayırt eden bulgu |
|---|---|---|---|---|---|
| X'e Bağlı Adrenolökodistrofi | ABCD1 (ALDP, peroksizomal membran taşıyıcısı) · Xq28 | X’e bağlı | Çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) | Serebral form 4-8 yaş; adrenomiyelonöropati erişkin | Adrenal yetmezlik + davranış/okul başarısı bozulması; MRG’de parieto-oksipital arkadan öne yayılım ve kontrast tutan aktif kenar |
| Metakromatik Lökodistrofi | ARSA (arilsülfataz A) · nadiren PSAP (saposin B) · 22q13 | OR | Sülfatid | Geç infantil (1-2 yaş), jüvenil, erişkin | Periferik nöropati (sinir ileti hızı yavaş) + safra kesesi tutulumu; idrarda sülfatid; metakromatik granüller |
| Krabbe Hastalığı | GALC (galaktoserebrozid β-galaktosidaz) · 14q31 | OR | Psikosin (galaktozilsfingozin) | İnfantil form 3-6 ay | Aşırı irritabilite + opistotonus + ateş; globoid hücreler; BOS proteini yüksek; periferik nöropati |
| Alexander Hastalığı | GFAP | De novo OD | — (Rosenthal lifleri) | İnfantil | ‣ + MRG’de frontal baskın beyaz cevher tutulumu — X-ALD’nin tersi |
| ‣ | ASPA (aspartoasilaz) | OR | N-asetilaspartat (NAA) | 3-6 ay | Makrosefali + idrarda NAA yüksek; MR spektroskopide dev NAA piki |
| Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı | PLP1 | X’e bağlı | — (miyelin proteolipid protein) | Yenidoğan-süt çocuğu | ‣ ve ‣ ilk bulgu; hipomiyelinizasyon (yıkım değil) |
| Zellweger Spektrumu Hastalıkları | PEX genleri | OR | VLCFA, fitanik asit, pipekolik asit | Yenidoğan | Dismorfizm + ağır hipotoni + nöbet + hepatomegali; peroksizom biyogenez kusuru |
💡 TUS ipucu — MRG paterni tanı koydururParieto-oksipital, arkadan öne → X-ALDFrontal baskın → AlexanderDifüz + makrosefali + dev NAA piki → CanavanPeriventriküler “kaplan/leopar derisi” (tigroid) → MLDSerebellum ve talamusta yoğunluk artışı, erken → Krabbe
⚠️ Lökodistrofi + büyük baş Çoğu lökodistrofi beyin atrofisi yapar. Makrosefali yapan iki istisna: Canavan ve Alexander. Ayrım: idrarda NAA yüksekse Canavan, GFAP mutasyonu ve frontal patern varsa Alexander.
Metakromatik Lökodistrofi ve Krabbe Hastalığı hem santral hem periferik miyelini tutar → sinir ileti hızı yavaşlar, BOS proteini yükselir. Bu ikisi, “lökodistrofiyi taklit eden” demiyelinizan polinöropatilerden (Guillain-Barré, CIDP) ayrılmalıdır.
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| ‣ | Akut, monofazik, ensefalopati; lökodistrofi ilerleyicidir |
| Multipl Skleroz Ayırıcı Tanısı | Ataklarla giden; OKB pozitif; ovoid lezyonlar |
| ‣ | Laktat yüksek; bazal ganglion tutulumu |
| Lizozomal Sfingolipidozlar Karşılaştırması | Visseromegali ve kemik tutulumu baskın |
| Vanishing white matter hastalığı | Ateş/travma sonrası ani kötüleşme; beyaz cevher BOS’a dönüşür |
📝 Üç satırın henüz kendi sayfası yokAlexander, Canavan ve Pelizaeus-Merzbacher hastalıkları bu tabloda kalın metin olarak duruyor — kasada henüz ayrı sayfaları yok. Üçü de Nelson Bölüm 617.5’te (26. Sinir Sistemi, PDF s.136-139) yer alıyor ve o sayfalar okundu; bu tablodaki bilgiler oradan ve Krabbe Hastalığı ile X'e Bağlı Adrenolökodistrofi sayfalarının ayırıcı tanı bölümlerinden derlendi. Ayrı sayfa açılması hâlinde bağlantılar buradan kurulacaktır.