| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Kardiyomiyopati ve aritmilerle ilişkili nükleer DNA, mitokondriyal DNA ve nöromusküler hastalık mutasyonları |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji |
Tablo 466.4, 466.5 ve 466.6’nın tam aktarımı (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji).
| Durum | Genetik bozukluk | Kalp bulguları | Diğer klinik özellikler |
|---|---|---|---|
| Kompleks I eksikliği | Multipl kompleks I alt birim genleri, ACAD9, FOXRED1 | HKMP, DKMP, LVNC, WPW | Leigh sendromu, FILA, ‣, lökoensefalopati, nöbetler, hipotoni, pigmenter retinopati, ‣, işitme kaybı, karaciğer fonksiyon bozukluğu |
| Kompleks II eksikliği | SDHA, SDHD | HKMP, DKMP, LVNC, kalp bloğu | Lökoensefalopati, serebellar atrofi, ‣, miyopati, karaciğer fonksiyon bozukluğu, böbrek fonksiyon bozukluğu |
| Kompleks III eksikliği | BCS1L | HKMP | Gelişimsel gerilik, psikoz, işitme kaybı |
| Kompleks IV eksikliği | SCO2, SURF1, C2orf64, C12orf62, COX6B1 | HKMP, DKMP | Leigh sendromu, ensefalopati, lokalizasyonun belirlenmesinde karaciğer fonksiyon bozukluğu, böbrek fonksiyon bozukluğu |
| Durum | Genetik bozukluk | Kalp bulguları | Diğer klinik özellikler |
|---|---|---|---|
| GTP-bağlayıcı protein-3 eksikliği | GTPBP3 | HKMP, DKMP, kalp bloğu, WPW | Leigh sendromu, ensefalopati |
| Mitokondriyal translasyon aktivatör protein eksikliği | MTO1 | HKMP, kalp bloğu | Ensefalopati, hipotoni |
| Alanil-tRNA sentetaz eksikliği | AARS2 | HKMP | Lökoensefalopati, miyopati |
| Tirosil-tRNA sentetaz eksikliği | YARS2 | HKMP | MLASA sendromu |
| tRNA metiltransferaz-5 eksikliği | TRMT5 | HKMP | Gelişimsel gerilik, hipotoni, periferik nöropati, renal tübülopati |
| RNA işlenme bozukluğu | ELAC2 | HKMP, PSVE | ‣, ‣, işitme kaybı |
| Mitokondriyal ribozomal alt birim eksiklikleri | MRPS22, MRPL3, MRPL44 | HKMP, WPW | Lökoensefalopati, nöbetler, karaciğer fonksiyon bozukluğu, renal tübülopati |
| Durum | Genetik bozukluk | Kalp bulguları | Diğer klinik özellikler |
|---|---|---|---|
| MNGIE | TYMP | Hafif veya asemptomatik HKMP | Lökoensefalopati, şiddetli gastrointestinal dismotilite, oftalmopleji, işitme kaybı, periferik nöropati |
| F-box protein eksikliği | FBXL4 | Kardiyomiyopati, tanımlanmamış | Ensefalopati, beyin atrofisi |
| Koenzim Q10 biyosentez kusurları | COQ2, COQ4, COQ9 | HKMP | Leigh sendromu, ensefalomiyopati, ‣, işitme kaybı, karaciğer fonksiyon bozukluğu, renal tübülopati |
| Durum | Genetik bozukluk | Kalp bulguları | Diğer klinik özellikler |
|---|---|---|---|
| Barth Sendromu | TAZ | HKMP, DKMP, LVNK, EFE, VT, LQTS | Miyopati, kısa boy, nötropeni |
| Dilate kardiyomiyopati ve ataksi sendromu | DNAJC19 | DKMP, LVNK | Ataksi, optik ataksi, kısa boy, testis anormallikleri, karaciğer hastalığı |
| Kompleks V eksikliği | TMEM70 | HKMP | ‣, lökodistrofi, ataksi, miyopati, kısa boy |
| Sengers sendromu | AGK | HKMP | Katarakt, miyopati, egzersiz intoleransı, kısa boy |
Enns GM: Pediatric mitochondrial diseases and the heart, Curr Opin Pediatr 29:541-551, 2017.
| Durum | Genetik bozukluk | Kalp bulguları | Diğer klinik özellikler |
|---|---|---|---|
| Kearns-Sayre Sendromu | mtDNA delesyon | HKMP, DKMP, kalp bloğu, PMVT | Progresif eksternal oftalmopleji, pigmenter retinopati, serebellar ataksi, işitme kaybı, artmış BOS proteini, diabetes mellitus, renal tübülopati |
| MELAS | tRNA^Leu nokta mutasyonu | HKMP, DKMP, LVNC, RKMP, kalp bloğu, WPW | Ensefalopati, nöbetler, inme benzeri ataklar, baş ağrısı, işitme kaybı, miyopati |
| ‣ | tRNA^Lys nokta mutasyonu | HKMP, DKMP, HiKMP, WPW | ‣, nöbetler, ataksi, optik atrofi, işitme kaybı, kısa boy |
| Kompleks I eksikliği | Multipl kompleks I alt birim genleri | HKMP, DKMP | Leigh sendromu, lökoensefalopati, nöbetler, optik atrofi |
| Kompleks III eksikliği | MTCYB | HKMP, DKMP, HiKMP | Egzersiz intoleransı, miyopati, nöbetler, optik atrofi, kısa boy |
| Kompleks IV eksikliği | MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3 | HKMP, DKMP, HiKMP | Ensefalopati, nöbetler, pigmenter retinopati, işitme kaybı, miyopati, karaciğer fonksiyon bozukluğu |
| Kompleks V eksikliği | MT-ATP6, MT-ATP8 | HKMP | Ataksi, periferik nöropati |
BOS, beyin omurilik sıvısı; DKMP, dilate kardiyomiyopati; HiKMP, histiyositik kardiyomiyopati; HKMP, hipertrofik kardiyomiyopati; LVNC, sol ventrikül “noncompaction”; MELAS, Mitokondriyal Ensefalomiyopatiler, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar; MERRF, düzensiz kırmızı liflerle miyoklonik epilepsi; PMVT, polimorfik ventriküler taşikardi; RKMP, restriktif kardiyomiyopati; WPW, Wolff-Parkinson-White sendromu.Enns GM: Pediatric mitochondrial diseases and the heart, Curr Opin Pediatr 29:541-551, 2017.
| Bozukluk | Gen mutasyonu | Kardiyomiyopati | EKG | Aritmi |
|---|---|---|---|---|
| ‣ | Distrofin | Dilate | Kısa PR aralığı, uzamış QT aralığı, artmış QT: PT oranı, sağ ventrikül hipertrofisi, derin Q dalgaları | Artan bazal kalp hızı, azalmış hız değişkenliği, erken ventrikül atımları (24 yaşına kadar hastaların %59’u) |
| DMD — kadın taşıyıcı | Distrofin | Dilate | Yok | Nadir |
| Becker musküler distrofisi | Distrofin | Dilate | İleti sistemi hastalığı | DMD’ye benzer |
| ‣ veya proksimal dominant limb-girdle kas distrofisi IB | Lamin A/C | Dilate | İleti anormallikleri: uzamış PR aralığı, sinüs bradikardisi | Atriyal fibrilasyon veya flatter ve atriyal sessizlik (standstill); ventriküler aritmiler |
| Limb-girdle musküler distrofi | α, β, γ, δ sarkoglikanlar | Dilate | İnkomplet sağ dal bloğu, V₁ ve V₂’de yüksek R dalgaları, sol anterior hemiblok | Nadir |
| Konjenital musküler distrofi | Laminin α₂ | Dilate | Yok | Yok |
| Limb-girdle musküler distrofi 2I | Fukutin | Dilate | AV düğümü ve demet dal bloğu; başlangıç yaşı: geç adolesanlar ve 20’li yaşların başında | Atriyal aritmi ve/veya ventriküler aritmiler |
| Emery-Dreifuss X’e bağlı | Emerin | Nadir | İleti anormallikleri: uzamış PR aralığı, sinüs bradikardisi | Atriyal fibrilasyon veya flatter ve atriyal sessizlik (standstill) |
| ‣ | Frataksin geni | Hipertrofik | T dalga inversiyonu, sol aks sapması, repolarizasyon anormallikleri | Ventriküler aritmiler |
| ‣ tipi 1, infantil | Miyotonik distrofi protein kinaz geni | Hipertrofik | İleti hastalıkları, uzamış PR aralığı, QRS kompleksinin genişletilmesi | Atriyal fibrilasyon ve flatter, ‣ |
| Miyotonik distrofi tipi 1 | Miyotonik distrofi protein kinaz geni | LVNC | İleti hastalıkları, uzamış PR aralığı, QRS kompleksinin genişletilmesi | Atriyal fibrilasyon ve flatter, tam kalp bloğu |
AV, atriyoventriküler; LVNC, sol ventrikül “noncompaction”.Hsu DT: Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children, Pediatr Respir Rev 11:35-38, 2010.
💡 TUS ipucuDuchenne’de dilate KMP + kısa PR + derin Q dalgaları; kadın taşıyıcılarda bile dilate KMP görülebilir. Emery-Dreifuss (lamin A/C ve emerin) → ileti bozukluğu ve “atriyal sessizlik” (standstill) — pacemaker gerektirir. Friedreich ataksisinde hipertrofik KMP (diğer nöromusküler hastalıkların çoğunda dilate). Barth sendromu (TAZ): kardiyomiyopati + nötropeni + 3-metilglutakonik asidüri.