| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nöromusküler, kardiyoloji, tek-gen |
| ad-tr | Emery-Dreifuss Musküler Distrofi |
| ad-en | Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), laminopathies |
| omim | — |
| gen | EMD (EDMD) → emerin · LMNA → lamin A/C |
| lokus | Xq28 (EMD) · 1q21 (LMNA) |
| kalitim | X’e bağlı resesif (EMD) · otozomal dominant (LMNA) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar |
Emery-Dreifuss musküler distrofisi (EDMD), NÜKLEER ZARF PROTEİNLERİNİ İLGİLENDİREN MUTASYONLARIN neden olduğu bir kas distrofisidir (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar, Bölüm 627.2).
| Form | Gen / lokus | Protein | Kalıtım |
|---|---|---|---|
| X’E BAĞLI | EMD (EDMD), Xq28 | EMERİN | X’E BAĞLI RESESİF |
| LAMİNOPATİ | LMNA, 1q21 | LAMİN A/C | OTOZOMAL DOMİNANT |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Emerin | Kusurlu genin SARKOLEMMAL MEMBRANDA EKSPRESE EDİLDİĞİ DİĞER DİSTROFİLERİN AKSİNE, EMERİN İÇ NÜKLEER MEMBRANDA EKSPRESE EDİLİR. Bu proteinin, NÜKLEER ZARIN KAS KASILMASI SIRASINDA MEYDANA GELEN MEKANİK BASKILARA KARŞI KARARLI OLMASINI SAĞLADIĞI düşünülür |
| Delesyon oranı | EDMD’nin TAM DELESYONU vakaların yaklaşık %25’İNDE görülür ve Xq28 bölgesindeki İNVERSİYONDAN kaynaklanır |
| Lokus komşuluğu | Olağan lokusu, uzun kol üzerindeki büyük Xq28 bölgesindeki MİYOTÜBÜLER MİYOPATİYE, NEONATAL ADRENOLÖKODİSTROFİSİNE ve BLOCH-SULZBERGER TİPİ İNKONTİNANSİA PİGMENTİ’ye neden olan diğer mutasyonları içermektedir; X KROMOZOMUNUN KISA KOLUNDAKİ DMD GENİNDEN UZAKTIR |
| LMNA | Nükleer zarfla ilişkili bir başka gen 1q21 lokusundaki LMNA’dır ve A ve C LAMİNLERİNİ kodlar. Bu gendeki mutasyonlar LAMİNOPATİ olarak adlandırılır |
| Laminopati spektrumu | EMD kusurlarına benzer (her iki cinsiyetin de etkilenmesi ve otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterme hariç) bir KLİNİK FENOTİPE neden olur |
| Mutasyon tipleri | Çoğu EMD delesyonu ETKİSİZ MUTASYONLARDIR; oysa LMNA değişikliklerinin %80’inden fazlası MİSSENSE mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyonların az bir kısmı NONSENSE veya OKUMA ÇERÇEVESİNİN KORUNMADIĞI mutasyonlardır |
| Desmin | Desmin proteini de mutasyona uğrayabilir ve kas biyopsisinde ANORMAL OLARAK EKSPRESE EDİLDİĞİ GÖSTERİLEBİLİR |
⚠️ LMNA homozigot nonsense — ölümcülLMNA genindeki HOMOZİGOT NONSENSE (anlamsız) MUTASYONLAR, KARDİYOMİYOPATİ ve İLETİM BOZUKLUKLARI nedeniyle ÖLÜMCÜLDÜR.Klinik olarak EDMD fenotipi gösteren ancak ALTTA YATAN GENETİK KUSURUN BİLİNMEDİĞİ hâlâ BİRÇOK HASTA VARDIR.**
| Dönem | Bulgu |
|---|---|
| En ağır uç | AĞIR KUVVETSİZLİK, SOLUNUM YETMEZLİĞİYLE GİDEN KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİDEN, bebeklikten itibaren KONTRAKTÜRLER veya BOYUN KUVVETSİZLİĞİNE BAĞLI DÜŞÜK BAŞ SENDROMU (dropped head syndrome) gelişen çocuklardan |
| Klasik EDMD | SEMPTOMLAR 5 İLA 15 YAŞ ARASINDA BAŞLAR, ancak hastalığın YAVAŞ İLERLEMESİ nedeniyle birçok hasta GENÇ YETİŞKİN DÖNEME KADAR YAŞAYABİLİR |
| PSÖDOHİPERTROFİ | KASLARDA PSÖDOHİPERTROFİ GÖRÜLMEZ |
| KONTRAKTÜRLER | DİRSEKLER, AYAK BİLEKLERİ ve BOYUN EKSTANSÖR KASLARINDA KONTRAKTÜRLER ERKEN GELİŞİR |
| Güçsüzlük paterni | SKAPULOHUMEROPERONEAL DAĞILIMDA kas erimesi görülür |
| YÜZ | YÜZ ZAYIFLIĞI TİPİK OLARAK GÖRÜLMEZ — bu nedenle hastalık klinik olarak NÖROJENİK SKAPULOPERONEAL ve OTOZOMAL DOMİNANT SKAPULOHUMERAL ve SKAPULOPERONEAL SENDROMLARDAN ayırt edilir |
| Miyotoni | MİYOTONİ BULUNMAZ |
| Bilişsel | BİLİŞSEL FONKSİYONLAR NORMALDİR |
⚠️ **Kardiyak tutulum — ani ölüm riskiDİLATE KARDİYOMİYOPATİ AĞIRDIR ve ÇOĞU KEZ ATRİYAL FİBRİLASYON/FLUTTER ve ANİ VENTRİKÜLER FİBRİLASYON gibi İLETİM KUSURLARINDAN, MİYOKARDİYAL YETMEZLİK gibi DİĞER KARDİYAK BOZUKLUKLARDAN DAHA SIK ÖLÜM NEDENİDİR.KARDİYAK ARİTMİSİ İKİNCİL GELİŞEN İNME, BAŞKA BİR KOMPLİKASYONDUR.MOTOR BELİRTİLERİN DEĞİŞKENLİK GÖSTERDİĞİ YANINDA, BAZI DURUMLARDA VENTRİKÜLER FİBRİLASYONA BAĞLI ANİ ÖLÜM RİSKİ ÇOCUKLUK DÖNEMİ GİBİ ERKEN YAŞLARDAN İTİBAREN VARDIR. Bkz. Dilate Kardiyomiyopati · Musküler Distrofilerde Kardiyak Tutulum
Solunum yetmezliği erken ve AĞIR FORMLARDA DAHA BELİRGİNDİR ve özellikle AĞIR KONJENİTAL FORMLARINDA Mekanik Ventilasyon GEREKTİREBİLİR.
| Yöntem | Bulgu |
|---|---|
| SERUM CK | NORMAL veya HAFİF ORTA DERECEDE YÜKSELİR — bu, hastalığı X’e bağlı resesif diğer musküler distrofilerden ayırır (bkz. Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi) |
| Kas biyopsisi | LİFLERİNDE NEKROZ ve ENDOMİSYAL FİBROZ GİBİ ÖZGÜN OLMAYAN BULGULAR görülür. ÇOK SAYIDA SANTRONÜKLEER LİF ve SEÇİCİ OLARAK HİSTOKİMYASAL TİP I KAS LİFİ ATROFİSİ bulunması, MİYOTONİK DİSTROFİ ile karışmasına neden olabilir |
| Emerin immünreaktivite | Şüpheli vakalarda, EMERİN EKSİKLİĞİ İMMÜNOREAKTİVİTE ve WESTERN BLOT TEKNİKLERİ ile sadece kas biyopsisinde değil, aynı zamanda PERİFERİK KAN DOLAŞIMINDAKİ LENFOSİTLER, BUKKAL MUKOZA SÜRÜNTÜ HÜCRELERİ ve CİLT FİBROBLASTI dahil olmak üzere çeşitli dokularda da gösterilebilir |
| KADIN TAŞIYICILAR | DEĞİŞİK ORANLARDA EMERİN EKSİKLİĞİ VARDIR |
| LMNA hastalarında | Kas histolojisinde tipik olarak ÖZGÜN OLMAYAN MİYOPATİK veya HAFİF DİSTROFİK DEĞİŞİKLİKLERLE, LİF BOYUTUNDA DEĞİŞKENLİK, BAĞ DOKUSUNDA ARTIŞ ve NEKROTİK LİFLER görülür |
| Genetik test | SPESİFİK GENLERİN GENETİK TESTİ DE MEVCUTTUR |
| MRG | KALÇA ve ALT EKSTREMİTELERİN KAS MRG’Sİ, özellikle LMNA mutasyonlarında FAYDALI OLABİLİR |
| EMG | KESİN OLARAK TANISAL DEĞİLDİR; ancak miyopati tanısında FAYDALI OLABİLİR |
💡 *İzlem*HASTALARA EKOKARDİYOGRAM, ELEKTROKARDİYOGRAM ve EN AZ 24 SAAT HOLTER İZLEMİ DAHİL OLMAK ÜZERE DİKKATLİ BİR KARDİYAK DEĞERLENDİRME YAPILMALIDIR.Kas biyopsisi semptomların başlangıcından itibaren tanısaldır.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi | CK ÇOK YÜKSEK; PSÖDOHİPERTROFİ VAR; kontraktürler GEÇ — EDMD’de CK normal/hafif yüksek, psödohipertrofi yok, kontraktürler ERKEN |
| Nörojenik skapuloperoneal sendrom | Benzer dağılım; EDMD’de YÜZ ZAYIFLIĞI GÖRÜLMEZ ve bu ayrımın anahtarıdır |
| Otozomal dominant skapulohumeral/skapuloperoneal sendromlar | Aynı ayrım geçerlidir |
| Miyotonik Distrofi | Kas biyopsisinde TİP I LİF ATROFİSİ ve SANTRONÜKLEER LİFLER EDMD’yi miyotonik distrofiye benzetebilir — ancak EDMD’de MİYOTONİ YOKTUR |
| Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi | YÜZ TUTULUMU VARDIR |
| Miyofibrillar miyopati (FHL1) | Ayrıca TANIDA EKLEM KONTRAKTÜRLERİ, HAFİF KUVVETSİZLİK ve GEÇ DÖNEMDE KARDİYAK SEMPTOMLAR görülen EMERY-DREIFUSS BENZERİ BİR SENDROM, FHL1 MUTASYONUNDAN kaynaklanır; ANCAK İNDİRGEYİCİ CİSİMCİKLER YOKTUR |
Bkz. Musküler Distrofilerin Sınıflaması · Musküler Distrofi Klinik Bulguları Karşılaştırması
⚠️ **Tedavi destek esastır — ama kardiyak izlem hayat kurtarırKALP İLETİM KUSURLARINA ÖZEL DİKKAT GÖSTERMEK GEREKİR; İLAÇLAR veya KALP PİLİ GEREKTİREBİLİR.VÜCUDA YERLEŞTİRİLEBİLEN KARDİYOVERTER-DEFİBRİLATÖRLER, EDMD olan bazı hastalarda ANİ ÖLÜMÜ ÖNLER.KARDİYAK ARİTMİSİ VEYA SOL VENTRİKÜL FONKSİYONUNDA CİDDİ AZALMA OLAN HASTALARDA, TROMBOEMBOLİK OLAYLARIN RİSKİ ARTABİLİR ve ANTİTROMBOTİK İLAÇLAR DÜŞÜNÜLMELİDİR.
| Yaklaşım | İçerik |
|---|---|
| Solunum | Solunum sistemi bakımı SOLUNUM FONKSİYON TESTLERİ (SFT) ile izlemin yanı sıra KLİNİK OLARAK GEREK GÖRÜLÜYORSA UYKUDA SOLUNUM BOZUKLUĞUNUN İZLENMESİNİ DE İÇERMELİDİR |
| Kontraktür | İlerleyişini EN AZA İNDİRGEMEK veya YAVAŞLATMAK için ORTOPEDİK TEDAVİ, ORTEZ CİHAZLARININ KULLANILMASI veya FİZİK TEDAVİ FAYDALI OLABİLİR |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.