20 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ayrıca semptom olarak: Görme Kaybı

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Alström Sendromu

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Toksoplazmozis — komplikasyon

Göz Hastalıkları

• Aniridi
• Görme Yetersizliği — 20/200 veya daha az
• Konjenital Durağan Gece Körlüğü — yaklaşık 20/200; geniş aralık
• Morning Glory Disk Anomalisi — normal veya değişken

Metabolizma

• Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis — ilerleyici
• GM1 Gangliyozidozu
• Krabbe Hastalığı
• MELAS Sendromu
• Okulokutanöz Albinizm
• Okülokutanöz Albinizm Tip 1
• Sandhoff Hastalığı