Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

TYR geni (tirozinaz) mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir tirozin metabolizması bozukluğudur. Cilt ve saç hipopigmentasyonu, nistagmus, fotofobi ve görme kaybı ile seyreder.

Bölümlerdeki özetler

• TYR geni (tirozinaz) mutasyonuna bağlı otozomal resesif tirozin metabolizması bozukluğu; tablo 1’de klinik bulguları verilmiştir. (Metabolizma › Tirozin Metabolizması Bozuklukları; s.2482)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Tirozinaz eksikliği, TYR geni, OMIM 606933, OR; tirozin metabolizma bozuklukları sınıflamasında yer alır (s.2482)

Klinik bulgular ve seyir

• Fotofobi, nistagmus, görme keskinliğinde azalma, saç ve ciltte hipopigmentasyon (s.2482)

Semptomlar (1)

• Fotofobi · s.2482

Bulgular (3)

Fizik muayene

• Cilt ve Saç Hipopigmentasyonu · s.2482
• Görme Kaybı · s.2482
• Nistagmus · s.2482

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).