Eşanlamlılar: CSNB
Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
Çomak sisteminin anormal işlevi ile karakterize, ilerleyici olmayan bir retina bozukluğudur; X’e bağlı, otozomal resesif veya dominant kalıtılabilir. Gece körlüğü ve tüm hastalarda karanlık adaptasyon bozukluğu vardır; erken bebeklikte nistagmus, miyopi, geniş aralıkta değişen görme kaybı (yaklaşık 20/200) ve miyopik tilt ile birlikte optik sinir temporal solukluğu görülür. ERG’de negatif patern (büyük a-dalgası, azalmış b-dalgası) saptanır; 6 aylıktan önce düz olabilir. Tanı ERG veya genetik testle konur; tedavi görme yardımı ve kırma kusuru düzeltmesidir.
Bölümlerdeki özetler
- Çomak sisteminin anormal işlevi ile karakterize, ilerleyici olmayan retina bozukluğu; X’e bağlı, otozomal resesif veya dominant olabilir. ERG veya genetik testle tanı konur; tedavi görme yardımı ve kırma kusuru düzeltmesidir. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4957)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CSNB: ağırlıklı olarak çomak sisteminin anormal işlevi ile karakterize, ilerleyici olmayan retina bozuklukları; X’e bağlı (en yaygın), otozomal resesif veya otozomal dominant olabilir (s.4957)
Klinik bulgular ve seyir
- Özellikle otozomal resesif ve X’e bağlı formlar erken bebeklikte nistagmus ve normal fundusla başvurur; miyopi ve yaklaşık 20/200 görme azlığı eşlik edebilir, görme aralığı geniştir (bazen normal) (s.4957)
- Retina genellikle normal görünür, optik sinirde miyopik tilt ve temporal solukluk olabilir (s.4957)
Tanı
- Tanı için ERG veya genetik test gerekir; en sık patern ‘negatif’ karanlığa adapte ERG (büyük a-dalgası, azalmış b-dalgası); tüm hastalarda karanlık adaptasyon anormaldir; bebekler klasik negatif konfigürasyona dönüşene dek ~6 aylığa kadar düz ERG’ye sahip olabilir (s.4957)
Tedavi
- Parlak aydınlatma kullanılmalı ve kırma kusurları düzeltilmelidir (s.4957)
Semptomlar (1)
Bulgular (6)