Eşanlamlılar: CLN2 Hastalığı
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Geç infantil nöronal seroid lipofuksinozis (CLN2 hastalığı), 2-4 yaşta başlayan NCL formudur; CLN2 (TPP1), CLN5, CLN6 ve CLN8 mutasyonlarıyla ilişkilidir. Önceden sağlıklı çocukta miyoklonik nöbetlerle başlar, ardından mental bozulma, ataksi, Primer Mikrosefali ve ilerleyici görme kaybı gelişir. Retinal damar incelmesi, optik atrofi ve maküler kahverengi pigment birikimi görülür; elektroretinogram ve görsel uyarılmış potansiyel bozuklukları erken dönemden itibaren saptanır. Serliponaz alfa dil ve motor kaybının hızını yavaşlatabilir.
Bölümlerdeki özetler
- 2-4 yaşta başlayan NCL; CLN2 (TPP1), CLN5, CLN6, CLN8 mutasyonları. Serliponaz alfa dil ve motor kaybı hızını yavaşlatabilir. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3846)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Otozomal resesif: CLN2 (tripeptidil peptidaz-1), CLN5, CLN6, CLN8 (s.3846)
Klinik bulgular ve seyir
- Daha önce sağlıklı çocukta 2-4 yaşta miyoklonik nöbetle başlar; mental bozulma, ataksi, ilerleyici görme kaybı ve mikrosefali; retinada damar incelmesi, optik atrofi, makülada kahverengi pigment; ERG ve VEP erken dönemden bozuk (s.3846)
Tedavi
- CLN2’de intraventriküler serliponaz alfa dil ve motor kaybı yavaşlatabilir ancak ciddi yan etkiler bildirilmiştir (s.3846)
Semptomlar (0)
Bulgular (10)
Fizik muayene