Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık

Özet

Embriyonik fissür kapanma kusuruna bağlı çukur optik disk anomalisidir; genellikle tek taraflı ve sporadiktir, PAX6 sorumlu olabilir ve NF2, moyamoya ile frontonazal displaziyle birliktelik gösterebilir. Büyük, huni şeklinde disk ekskavasyonu, çevresinde halka şeklinde koryoretinal bozukluk, santral beyaz glial doku (hyaloid kalıntı) ve radyal damar dizilimi (arter-ven ayrımı güç) tipiktir. Görme normal veya değişken düzeyde kayıplıdır; olguların %30’unda seröz retina dekolmanı, nadiren koroid neovaskülarizasyonu ve şaşılık görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Embriyonik fissür kapanma kusuruna bağlı çukur optik disk anomalisi; genellikle tek taraflı ve sporadik, PAX6 sorumlu olabilir. NF2, moyamoya ve frontonazal displazi ile birliktelik gösterebilir. (Göz Hastalıkları › Optik Disk Anomalileri; s.4970, s.4971)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Çukur optik disk anomalileri, değişen derecede embriyonik fissür kapanma kusuruyla oluşan hastalık grubudur; morning glory 100.000’de 1 görülür (s.4970)

Etiyoloji ve patogenez

• Genellikle tek taraflı ve sporadik; bilateral olgular nadir ve kalıtsal olabilir; kolobomda olduğu gibi PAX6 mutasyonu sorumlu olabilir (s.4970)

Klinik bulgular ve seyir

• Huni şeklinde ekskavasyonlu büyük disk, çevresinde halka şeklinde koryoretinal bozukluk, disk santralinde hyaloid kalıntılı beyaz glial doku; ekskavasyon kenarından radyal damarlar çıkar, arter-ven ayırımı güçtür (sabah sefası çiçeği görünümü) (s.4970)
• Görme normal veya değişken derecede azalmış; hastaların %30’unda seröz retina dekolmanı, nadiren koroid neovaskülarizasyonu gelişir (s.4970–4971)
• Sistemik birliktelikler: frontonazal displazi, NF2, Moyamoya Hastalığı (s.4971)

Tedavi

• Şaşılık, ambliyopi ve yüksek refraktif kusurlar tedavi edilmeli; hastalar SSS muayenesi için konsülte edilmelidir (s.4971)

Semptomlar (0)

Bulgular (7)

Fizik muayene