| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu, ters-indeks |
| ad-tr | Pansitopeni |
| ad-en | Pancytopenia |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan, Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji |
Ters indeks: ÜÇ SERİNİN BİRDEN AZALMASI (anemi + lökopeni + trombositopeni) görülünce hangi hastalıkları düşüneceğiz.
| Basamak | Ne aranır |
|---|---|
| 1. KEMİK İLİĞİ | MALİGNİTE · FİBROZ · GRANÜLOMATÖZ TUTULUM · DEPO HÜCRELERİ · APLASTİK ANEMİ |
| 2. SİTOGENETİK | MİYELODİSPLAZİ · LÖSEMİ |
| 3. VİTAMİN | B12 ve FOLAT eksikliği |
(Nelson - Bölüm 20 Kan)
💡 En sınavlık kuralAÇIKLANAMAYAN PANSİTOPENİ veya İZOLE SİTOPENİ + BOY KISALIĞI/DİSMORFİZM → Fanconi Anemisi düşün.
| Sendrom | Ayırt eden |
|---|---|
| Fanconi Anemisi | Başparmak/‣ anomalisi + boy kısalığı + renal anomali; yenidoğanda intrauterin ‣ ve düşük doğum ağırlığı. Pansitopeni yıllar sonra gelişir; MDS/AML riski. FANC genleri |
| ‣ | Tırnak distrofisi, retiküler pigmentasyon, oral lökoplaki |
| ‣ | Ekzokrin pankreas yetmezliği — kistik fibrozdan sonra en sık nedeni |
| Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları | Grubun tamamı ve karşılaştırması |
⚠️ Zamanlama tuzağıFanconi anemisinde pansitopeni DOĞUMDA YOKTUR, yıllar içinde gelişir. Bu nedenle iskelet/renal anomalisi olan bir çocukta kan sayımı normal olsa da tanı dışlanamaz.
Onarım defektleri nedeniyle çok sayıda kırık kromozomla seyreden sendromlar — Bloom Sendromu (kısa boy, fotosensitif telanjiektazi), Kromozom İnstabilite Sendromları → Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji
| Bağlam | Düşün |
|---|---|
| Ateş + hepatosplenomegali + hiperferritinemi | ‣ — T hücreleri ve makrofajların kontrolsüz aktivasyonu |
| Böbrek tutulumu + mikroanjiyopati | ‣ |
| İnfantil egzama + küçük yüz | ‣ — hastaların %10’unda pansitopeni |
| İlaç / toksin maruziyeti | ‣ |
💡 TUS ipucu — pansitopeni
- İLK SORU: KEMİK İLİĞİ MİYELOFTİZİK Mİ (malignite/fibroz/depo), APLASTİK Mİ?
- PANSİTOPENİ + BAŞPARMAK veya RADİUS ANOMALİSİ = FANCONI ANEMİSİ. En klasik eşleşme.
- PANSİTOPENİ + EKZOKRİN PANKREAS YETMEZLİĞİ = SHWACHMAN-DIAMOND.
- PANSİTOPENİ + TIRNAK DİSTROFİSİ + ORAL LÖKOPLAKİ = DİSKERATOZİS KONJENİTA.
- PANSİTOPENİ + ATEŞ + HEPATOSPLENOMEGALİ + FERRİTİN ÇOK YÜKSEK = HLH.
- B12/folat eksikliği, pansitopeninin geri döndürülebilir ve kolay atlanan nedenidir — kemik iliğine gitmeden önce bakılır.