Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular

Yüz:“Yüz küçük, sağ bir supraorbital çıkıntı, alın ile aynı düzeyde bir burun köprüsü, kısa palpebral fissürler, değişken ptozis ve mikrognati vardır.”Hematolojik ve onkolojik:

• “Bu hastalarda kansere yatkınlık vardır.”
• “Hastaların yaklaşık %10’unda ılımlı Pansitopeni, kemik iliği hipoplazisi ve tam gelişmiş aplastik anemi dahil olmak üzere hematopoetik bozukluklar vardır.”

Tanı

Tanım ve Genel Bilgiler

💡 TUS ipucuKendine özgü yüz + infantil Atopik Dermatit + kısa boy + hafif Mikrosefali → Dubowitz. Egzama, bu sendromu diğer kemik iliği yetmezliği sendromlarından ayıran bulgudur.

Tanım

“Dubowitz sendromu, kendine özgü yüz görünümü, infantil egzama, kısa boy ve hafif mikrosefali ile karakterize otozomal resesif bir bozukluktur.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 495)

Genetik

“Dubowitz sendromu, NSUN2 (bir RNA metiltransferaz) ve LIG4 (bir nükleer DNA ligazı) mutasyonları ile ilişkilidir.”

💡 TUS ipucu — LIG4 bağlantısıLIG4 bir DNA onarım genidir; bu, Dubowitz’i Kromozom İnstabilite Sendromları ailesine ve kanser yatkınlığına bağlar.

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri

Ayırıcı Tanı

Tedavi ve İzlem