Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları

Diğer kalıtsal aplastik anemiler

“Pansitopeni ile birlikte kemik iliği yetmezliği ile ilişkili önemli sayıda gen, tüm genom tarama yöntemlerinin ortaya çıkmasıyla tanımlanmıştır (bkz. Tablo 495.1).” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 495)

• “Spesifik genle ilişkili bozuklukların fenotipi göre değişebilir, ancak sıklıkla fiziksel malformasyonlar, ailevi dağılım, hastalığın erken ortaya çıkması, pansitopeni ve MDS ve AML riskini içerir.”
• “Kalıtsal pansitopeni sendromları ile ailevi MDS ve AML sendromları arasında önemli örtüşme vardır.”

💡 TUS ipucu — kalıtsal mı edinsel mi? Kalıtsalı düşündüren dörtlü: fiziksel malformasyon + ailevi dağılım + erken başlangıç + MDS/AML riski.

Retiküler disgenezi

→ Retiküler Disgenezi

“Retiküler disgenezi, doğuştan agranülositoz ile birlikte ciddi kombine immün yetmezliğin bir varyantıdır. Anemi ve trombositopeni de mevcut olabilir.”

• Genetik:“Retiküler disgenezi, 1p35 kromozomundaki mitokondriyal adenilat kinaz-2 genindeki (AK2) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlardan kaynaklanır.”
• “Bu genler ve diğer kalıtım modları mümkündür ve gelecekte de keşfedilebilir.”
• “Retiküler disgenezide hücresel ve humoral bağışıklık yoktur ve ciddi lenfopeni ve nötropeni de görülür.”
• “Anemi ve trombositopeni derecesi değişir ve bazen ciddi aplastik anemi gelişir.”
• “Kemik iliği örnekleri hiposellülerdir, büyük ölçüde azaltılmış miyeloid ve lenfoid elementlere sahiptir.”
• Tedavi:“Tek küratif tedavi HKHN’dir.” (Hematopoetik Kök Hücre Nakli)

Kıkırdak-saç hipoplazisi

→ Kıkırdak-Saç Hipoplazisi

“Kıkırdak-saç hipoplazisi (CHH), çoğunlukla Fin veya Amiş popülasyonlarında görülen otozomal resesif bir sendromdur.”

• “Metafizyal disostoz, kısa ekstremiteli cücelik ve ince, seyrek saçlar ile karakterizedir.”