Özellik	Değer
tags	bulgu, ters-indeks
konu	Radius / başparmak anomalisinden sendroma
guncelleme	2026-09-14
kaynaklar	Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 20 Kan, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji

Radius Eksikliği ile Giden Sendromlar

Radiusun longitudinal eksikliği hipoplazik başparmaktan radiusun tam yokluğuna uzanan bir spektrumdur; eski adı **“Radiusun Longitudinal Eksikliği”**dir. Klinikte kısa ve radiale deviye önkol-el, önkolun ve elin radial yapılarının kısmi veya tam yokluğu görülür (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem). TUS’ta soru her zaman aynı yere varır: radius anomalisi gördüğünde kalbe, kana ve omurgaya bak.

İlk soru: başparmak var mı, kan sayımı ne?

	Başparmak	Kan	Kalp	Diğer ipucu
TAR Sendromu	VAR	Trombositopeni doğumda, zamanla düzelir; megakaryosit yok	ASD, TOF	Bilateral; inek sütü intoleransı %50
Fanconi Anemisi	Anormal / yok	Doğumda normal; aplastik anemi ~6 yaşta	Değişken	Café-au-lait, boy kısalığı; DEB testi pozitif
Holt-Oram Sendromu	Anormal	Normal	ASD (en sık), VSD, AV blok	Yalnız üst ekstremite
‣	Değişken	Normal	Kardiyak anomali	Vertebra, anal atrezi, TÖF, ‣, böbrek, alt ekstremite

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 20 Kan, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)

💡 Nelson’ın altın kuralıFanconi anemisinde radius anomalisi yalnızca anormal başparmaklarla birlikte görülür. TAR sendromunda radius yoktur ama başparmak vardır. (Nelson - Bölüm 20 Kan)

Nelson Tablo 701.1 — radius eksikliğiyle yaygın ilişkili sendromlar

Sendrom	Özellikleri
Holt-Oram	Kalp bozuklukları, en sık ‣
Trombositopeni-radius yokluğu (TAR)	Trombositopeni doğduğunda vardır, ancak zamanla düzelir
VACTERL asosiyasyonu	Vertebral anomaliler, anal atrezi, kardiyak anomaliler, trakeoözofageal fistül, özofagus atrezisi, renal bozukluklar, radius displazisi, alt ekstremite anomalileri
Fanconi anemisi	Aplastik anemi doğumda yoktur, 6 yaş civarında gelişir; kemik iliği transplantasyonu yapılmazsa ölümcül; erken tanı için kromozom kırılma testi mevcuttur

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Nelson Tablo 701.2 — radius longitudinal eksikliği (Bayne-Klug)

Tip	Özellik
I	Kısa radius; elin minör radial deviasyonu
II	Proksimal ve distal uçlarda anormal büyümeyle hipoplastik radius; orta derecede radial deviasyon
III	Radiusun kısmi yokluğu; elin ciddi radial deviasyonu
IV	Radiusun tam yokluğu — en sık tip

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Şekil 701.3: hipoplastik başparmak + tip 1 radius; başparmak yokluğu + tip IV radius; fokomelik radius eksikliği (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Radius eksikliği + trombositopeni ayırıcı tanısı

Durum	Radius	Seyir	Gen
TAR Sendromu	Yok, başparmak var	Trombositopeni düzelir	RBM8A
Radyoulnar sinostozlu amegakaryositik trombositopeni	Radius var, radyoulnar sinostoz	Kemik iliği aplazisi	HOXA11
CAMT	Normal	Derin trombositopeni → aplazi; HKHN küratif	MPL
Fanconi Anemisi	Başparmakla birlikte anormal	‣ yıllar sonra; MDS/AML	FANC genleri

(Nelson - Bölüm 20 Kan)

→ Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Karşılaştırması

Radius eksikliği + kalp

Sendrom	Kalp lezyonu (Nelson)
Holt-Oram Sendromu	Tablo 449.2: ASD, VSD, birinci derece ‣ · Tablo 451.2: ASD, VSD, PDA
TAR Sendromu	Tablo 449.2: ASD, TOF
VATER	Tablo 449.2: VSD, TOF, ASD, PDA