Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH, infantil tip)
ad-en	Autosomal recessive polycystic kidney disease
omim	263200
gen	PKHD1 (fibrositin/poliduktin)
lokus	6p12 (genel bilgi)
kalitim	Otozomal resesif
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-09-16
kaynaklar	Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

PKHD1 mutasyonuna bağlı, toplayıcı kanal dilatasyonu ile giden ve her zaman konjenital hepatik fibrozisin (KHF) eşlik ettiği otozomal resesif hastalık. Yenidoğanda iki taraflı dev böbrekler, Yüksek Riskli Gebelikler, Pulmoner Hipoplazi ve Potter Sekansı; sağ kalanlarda hipertansiyon, böbrek yetmezliği ve Portal Hipertansiyon ön plandadır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji).

Genetik

Gen:PKHD1; renal hastalık toplayıcı kanal dilatasyonu, karaciğer hastalığı konjenital hepatik fibrozis ve Koledok Kisti ve Caroli Hastalığı hastalığı şeklindedir; sistemik özellik yoktur (Tablo 541.2) (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Kalıtım: otozomal resesif; tanıda anne-babalar arasındaki akrabalık destekleyicidir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Böbreğin kistik hastalıkları sınıflamasında (Tablo 552.1) kalıtsal grupta otozomal resesif (infantil) polikistik böbrek hastalığı olarak yer alır (Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar)

Tablo 541.2 — ORPBH ve hepatorenal fibrokistik hastalık fenokopileri

Hastalık	Gen(ler)	Renal hastalık	Karaciğer hastalığı	Sistemik
ORPBH	PKHD1	Toplayıcı kanal dilatasyonu	KHF; Caroli hastalığı	Yok
ODPBH	PKD1; PKD2	Tüm nefron boyunca kistler	Biliyer kistler; KHF (seyrek)	Var: erişkinlerde
Nefronofitizi (NPHP)	NPHP1-NPHP16	Kortikomedüller bileşkede kistler	KHF	+/−
‣ ve ilişkili bozukluklar	JBTS1-JBTS20	Kistik displazi; NPHP	KHF; Caroli	Var
Bardet-Biedl Sendromu	BBS1-BBS18	Kistik displazi; NPHP	KHF	Var
Meckel-Gruber Sendromu	MKS1-MKS10	Kistik displazi	KHF	Var
Oro-fasiyo-dijital sendrom tip I	OFD1	Glomerüler kistler	KHF (seyrek)	Var
Glomerülokistik hastalıklar	PKD1, HNF1B, UMOD	Büyümüş, hipoplastik veya normal böbrekler	KHF (PKD1 mutasyonu ile)	+/−
‣	IFT80, DYNC2H1, ADT1, ADT4, ADT5	Kistik displazi	KHF; Caroli	Var
Renal-hepatik-pankreatik displazi (Ivemark II)	NPHP3, NEK8	Kistik displazi	İntrahepatik biliyer disgenezi	Var
‣	PEX1-3;5-6;10-11;13;14;16;19;26	Renal kortikal mikrokistler	İntrahepatik biliyer disgenezi	Var

(Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

Klinik Bulgular

Yenidoğan

Renal Agenezi komponentleri: düşük yerleşimli kulaklar, mikrognati, düzleşmiş burun, ekstremite pozisyon kusurları ve İntrauterin Büyüme Kısıtlılığı ile Giden Sendromlar
Pulmoner hipoplazi nedeni ile solunum sıkıntısı görülebilir; solunum sıkıntısı, diyafram işlevini olumsuz etkileyen büyük böbreklere de ikincil olabilir
Hipertansiyon genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında görülür, genellikle şiddetlidir ve kontrolü agresif çoklu ilaç tedavisi gerektirir
Oligüri ve Akut Böbrek Hasarı seyrektir; ancak sıklıkla akut böbrek yetmezliği varlığında geçici Hiponatremi görülür ve sıklıkla diüreze yanıt verir
Böbrek işlevi genellikle bozuktur, ancak başlangıçta hastaların %20-30’unda normal olabilir
Yenidoğan-perinatal bulguları olan hastaların yaklaşık %50’sinde 10 yaşına kadar Son Dönem Böbrek Hastalığı (SDBH) gelişir

(Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

Genetik

Tablo 541.2 — ORPBH ve hepatorenal fibrokistik hastalık fenokopileri

Klinik Bulgular

Yenidoğan

Karaciğer — her zaman var