| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, immünoloji |
| baslik | İnsanlarda özgül enfeksiyonlara yatkınlık — patojen, klinik ve etkilenen gen |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji — Bölüm 148, Tablo 148.1 |
ℹ️ Bu sayfanın rolü“Tek, şiddetli, fırsatçı veya beklenmedik bir enfeksiyon ile de immün yetmezlik ortaya çıkabilir.” Bu sayfa hangi patojenin hangi gen defektini düşündürdüğünü verir — TUS’ta “şu enfeksiyonu tekrarlayan çocukta hangi defekt?” sorusunun kaynağı.
| PATOJEN | ORTAYA ÇIKAN KLİNİK | ETKİLENEN GEN / KROMOZOMAL BÖLGE | YORUM |
|---|---|---|---|
| Streptococcus pneumoniae | İnvazif hastalık | IRAK4, MyD88, C1QA, C1QB, C1QC, C4A+C4B, C2, C3 | Diğer kapsüllü bakterilere karşı da duyarlı |
| Neisseria | İnvazif hastalık | C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, properdin | Tekrarlayan hastalıklar sıktır |
| ‣ cepacia | İnvazif hastalık; pulmoner kolonizasyon olmadan | CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 | Stafilokok ve mantar enfeksiyonlarına karşı da duyarlı |
| ‣ | İnvazif hastalık | CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 | Stafilokok ve mantar enfeksiyonlarına karşı da duyarlı |
| Mycobacteria | Genellikle nontüberküloz mikobakteri | IL12B, IL12RB1, IKBKG, IFNGR1, IFNGR2, STAT1 (fonksiyon kaybı) | ‣ enfeksiyonuna da duyarlı |
| PATOJEN | ORTAYA ÇIKAN KLİNİK | ETKİLENEN GEN | YORUM |
|---|---|---|---|
| Herpes simplex virus | Herpes simplex ensefaliti | TRAF3, TRIF, TBK, UNC93B1, TLR3, STAT1 | Yenidoğan döneminden sonra görülür |
| Epstein-Barr virus | Ağır ‣, hemofagositik sendrom | SH2D1A, XIAP, ITK, CD27, PRF1, STXBP2, UNC13D, LYST, RAB27A, STX11, AP3B1 | Fulminan enfeksiyöz mononükleoz, malign ve malign olmayan lenfoproliferatif hastalıklar, disgamaglobülinemi, otoimmünite |
| ‣ | ‣ | RHOH, EVER1, EVER2, CXCR4, DOCK8, GATA2, STK4, SPINK5 | Siğiller tedaviye rağmen ilerleyicidir |
| Viral enfeksiyonlara yaygın duyarlılık | Ağır, ilerleyici viral enfeksiyonlar | Ağır kombine immün yetmezliğin tüm tipleri, IFNAR2 | Virüs ve etkilenen organa göre klinik belirlenir |
| PATOJEN | ORTAYA ÇIKAN KLİNİK | ETKİLENEN GEN | YORUM |
|---|---|---|---|
| Candida | Mukokutanöz kandida | AIRE, STAT1 (fonksiyon kazanımı), CARD9, STAT3, IL17F, IL17RC, IL17RA, ACT1 | AIRE eksikliği endokrinopatiler ile birliktelik gösterir; STAT1 (fonksiyon kazanımı) otoimmünite ile birliktelik gösterir |
| Dermatophytes | Doku invazyonu | CARD9 | Otozomal resesif |
| Aspergillus | Derin enfeksiyon | CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 | |
| Environmental fungi (çevresel mantarlar) | Derin enfeksiyon | CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, GATA2, STAT1 (fonksiyon kazanımı), CD40L |
💡 TUS ipucu — patojenden gene gitmeNeisseria tekrarlayan invazif hastalık → terminal kompleman (C5-C9) veya properdin eksikliğiBurkholderia cepacia, Nocardia, Aspergillus → KRONİK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK (CYBB en sık, X’e bağlı)Nontüberküloz mikobakteri + Salmonella typhi → IFN-γ/IL-12 ekseni defektiS. pneumoniae invazif → IRAK4/MyD88 veya erken kompleman (C1q, C2, C3, C4)Herpes Simpleks Ensefaliti → TLR3/UNC93B1 yoluAğır EBV + hemofagositik sendrom → SH2D1A (XLP), XIAP, perforin yoluTedaviye dirençli yaygın siğil → DOCK8, GATA2, WHIM (CXCR4)Kronik mukokutanöz Kandidiyazis → STAT1 fonksiyon KAZANIMI, AIRE (APECED), IL-17 yolu, CARD9