| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Üre döngüsü bozukluklarının plazma sitrülin ve idrar orotik asidi ile ayrımı — Şekil 103.13 mantığı |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Kasadaki üre döngüsü sayfalarını tek tabloda yan yana koyan sentez sayfası. Her satırın kaynağı, bağlantı verilen sendrom sayfasındadır.
💡 TUS’un iki anahtar testi1) Plazma sitrülin düzeyi — döngüdeki blokajın yerini söyler: Yok/çok düşük → blok sitrülin öncesinde (NAGS, CPS1, OTC) Çok yüksek (normalin 50-100 katı) → sitrülinemi (ASS1)Orta yüksek → arjininosüksinik asidüri (ASL)2) İdrar orotik asidi — ilk üçü birbirinden ayırır: Yüksek → Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği · Düşük/yok → Karbamoil Fosfat Sentetaz 1 ve N-Asetilglutamat Sentetaz Eksikliği
| Bozukluk | Gen | Kalıtım | Plazma sitrülin | İdrar orotik asidi | Ayırt eden özellik |
|---|---|---|---|---|---|
| Karbamoil Fosfat Sentetaz 1 ve N-Asetilglutamat Sentetaz Eksikliği | NAGS | OR | Düşük/yok | Düşük/yok | N-karbamilglutamata yanıt verir — döngüdeki tek “tedavi edilebilir” blok |
| Karbamoil Fosfat Sentetaz 1 ve N-Asetilglutamat Sentetaz Eksikliği | CPS1 | OR | Düşük/yok | “genellikle düşük veya hiç yoktur” | NAGS’ten ayrımı ancak enzim/gen ile; N-karbamilglutamata yanıt yok |
| Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği | OTC | X’e bağlı | Düşük | “belirgin artış” — CPS1’den ayıran bulgu | Üre döngüsünün tek X’e bağlı bozukluğu; taşıyıcı kızlar semptomatik olabilir |
| Sitrülinemi | ASS1 (tip 1) · SLC25A13/sitrin (tip 2) | OR | “normalin 50-100 katı” | “orta derecede artmıştır”; orotat kristalüri olabilir | Sitrülinin dev yüksekliği tanısal; tip 2 (sitrin) erişkin başlangıçlı ve Doğu Asya’da sık |
| Arjininosüksinik Asidüri | ASL | OR | Orta yüksek | Değişken | Plazma/idrarda arjininosüksinik asit — patognomonik; trikoreksis nodoza (kırılgan saç) ve karaciğer tutulumu |
| ‣ | ARG1 | OR | Normal/hafif yüksek | Değişken | Hiperamonyemi hafif; ilerleyici spastik dipleji ön planda — diğerlerinden klinik olarak ayrılır |
💡 TUS ipucu — akış şemasıHiperamonyemi + normal anyon açığı + normal kan şekeri → üre döngüsü düşün. Sonra plazma sitrülin iste: ≈0 → idrar orotik asidine bak → yüksekse OTC, düşükse CPS1/NAGS50-100 kat → sitrülinemiOrta + arjininosüksinik asit var → ASL eksikliği
| Grup | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Üre döngüsü bozuklukları | Anyon açığı normal, kan şekeri normal, ketoz yok, ‣ |
| Organik Asidemiler Karşılaştırması | ‣ + artmış anyon açığı + ketoz; nötropeni/trombositopeni |
| Metilmalonik Asidemi | Metilmalonik asit yüksek; B12 yanıtlı alt tipler var |
| Yağ asidi oksidasyon defektleri | Hipoketotik hipoglisemi; karnitin profili anormal |
| Lizinürik Protein İntoleransı | “lizin, ornitin ve arjininin artmış idrar atılımı ve yüksek kan sitrülin düzeyleri”; OTC’yi taklit eder ama akciğer (alveoler proteinoz) ve HLH tutulumu var |
| Geçici yenidoğan hiperamonyemisi | Prematüre; kendiliğinden düzelir |
| Karaciğer yetmezliği | Transaminazlar ve INR bozuk |
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı Akut hiperamonyemide ortak yaklaşım: protein alımının kesilmesi, yüksek kalorili glukoz-lipid infüzyonu, nitrojen tutucular (sodyum benzoat, sodyum fenilasetat/fenilbutirat), arjinin (arjinaz eksikliği hariç) ve gerekirse Diyaliz. NAGS eksikliğinde N-karbamilglutamat özgül tedavidir. Ayrıntı ve dozlar için ilgili sendrom sayfalarına bakınız.