Hiperamonyemili Yenidoğana Yaklaşım

Hipotonik Yenidoğana Yaklaşım sayfasının metabolik kardeşi: letarjik, kusan, takipneik yenidoğanda amonyak ölçülmezse tanı kaçar.

❗ Nelson’ın zorunluluk cümlesi“Ciddi Sepsis ve Septik Şok, açıklanamayan karaciğer işlev bozukluğu, tekrarlayan kusma atakları ve Regresyonla Giden Zihinsel Yetersizlik olan her bebekte amonyak ölçümü zorunludur” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).

“Hiperamonyemi olan yenidoğan bebekler sıklıkla sepsis diye yanlış tanı alırlar, doğru tanı almadan kaybedilebilirler.”

Eşik değerler

“Tanı için temel kriter hiperamonyemidir. Her klinik laboratuvar kan amonyağı için kendi normal değerlerini belirlemelidir. Normal yenidoğan değerleri büyük çocuk veya yetişkinden daha yüksektir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).

Klinik tablo

Yenidoğan

• “Takipne ve letarji hızla derin komaya ilerler. Nöbetler yaygındır.”
• “Fizik muayenede bilinç ve uyku düzeyinde azalmaya ek olarak hepatomegali saptanır.”
• “Hiperamonyemi Nörokritik Bakım ve Kafa İçi Basınç artışını tetikler, fontanelde kabarıklık ve pupillerde genişleme şeklinde bulgu verebilir.”
• “Nörogörüntülemede beyin ödemi gözlenir.”
• “Otopside karaciğerde fibrozis, hafif kolestaz, mikroveziküler yağlanma gözlenebilir.”

Bebek ve daha büyük çocuk

“Akut hiperamonyemi kusma, ataksi, konfüzyon, ajitasyon, huzursuzluk, hırçınlık ve psikoz gibi nörolojik anormalliklerle bulgu verebilir. Bu belirtiler letarji ve somnolans dönemleri şeklinde değişebilir, komaya ilerleyebilir.”

Ayrımın anahtarı — asidoz ve ketonüri var mı?

❗ İki büyük grubu ayıran tek soruOrganik asidemi:“Organik asidemi olan yenidoğanlarda hiperamonyemi genellikle ciddi asidoz yanı sıra ketonüri ile ilişkilidir.”

Üre döngüsü bozukluğu:“Rutin laboratuvar çalışmaları üre döngüsü enzim kusurlarından kaynaklanan hiperamonyemilerde özgül bulgular göstermez. Bu hastalarda kan üre nitrojeni genellikle düşüktür.”

(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar)

⚠️ Karaciğer yetmezliği taklidi“Bazı hastalar başlangıçta akut karaciğer yetmezlik kriterlerini bile karşılayacak, açıklanamayan serum alanin transaminaz (ALT) ve aspartat transaminaz (AST) yükseklikleri ile gelebilir.”

💡 Yatak başı üçlüKan gazı (asidoz var mı?) · idrar ketonu (ketonüri var mı?) · BUN (düşük mü?) — bu üçü Organik Asidemiler Karşılaştırması ile üre döngüsü bozukluğunu ilk dakikada ayırır. (Bu sıralama Nelson’ın yukarıdaki iki cümlesinden çıkarılmıştır.)