| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Arjinaz 1 eksikliği (hiperarjininemi) |
| ad-en | Arginase 1 deficiency |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 103.12 (Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] İki arjinaz | İNSANLARDA GENETİK OLARAK FARKLI İKİ ARJİNAZ VARDIR: BİRİ SİTOZOLİK (ARG1) ve KARACİĞER ile ERİTROSİTLERDE ÜRETİLİR; DİĞERİ (ARG2) BÖBREK ve BEYİN MİTOKONDRİLERİNDE BULUNUR |
| Gen | ARG1 GENİ, ARJİNAZ 1 EKSİKLİĞİ OLAN HASTALARDA EKSİKTİR; KROMOZOM 6q23.2’DEDİR. MİTOKONDRİYAL ENZİMİN ROLÜ İYİ ANLAŞILMAMIŞTIR. ARJİNİNEMİ OLAN HASTALARDA AKTİVİTESİ ARTAR FAKAT KORUYUCU ETKİSİ YOKTUR |
| Kalıtım | OTOZOMAL RESESİF |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Farklı klinik | BU SEYREK DİSTAL ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUĞUNUN KLİNİK BELİRTİLERİ DİĞER ÜRE DÖNGÜSÜ ENZİM KUSURLARINDAN FARKLIDIR. Diğerlerinde akut yenidoğan tablosu baskınken, burada AKUT YENİDOĞAN ŞEKLİNDE DİRENÇLİ NÖBETLER, SEREBRAL ÖDEM ve ÖLÜM BİLDİRİLMİŞTİR ama tipik olmayan |
| > [!tip] Sinsi başlangıç — TUS | ARJİNİNEMİ İLK BAŞLANGIÇTA SİNSİDİR; BEBEK YAŞAMININ İLK BİRKAÇ AYI veya YILINDA ASEMPTOMATİK KALABİLİR |
| > [!warning] Çekirdek klinik | ALT EKSTREMİTELERİN MAKASLAMA YÜRÜYÜŞÜ ile PROGRESİF SPASTİK DİPLEJİ, KOREOATETOİD HAREKETLER, GELİŞİM BASAMAKLARINDA KAYIP ve ‣ DAHA SONRA NORMAL OLAN BİR BEBEKTE MSS’NİN DEJENERATİF HASTALIĞINI DÜŞÜNDÜRÜR |
| > [!warning] Yanlış tanı tuzağı | BAZI ÇOCUKLAR ARJİNAZ 1 EKSİKLİĞİ TANISI ALMADAN ÖNCE YILLARCA SEREBRAL PALSİ TANISI İLE TEDAVİ EDİLMİŞLERDİR |
| Seyir | ‣ İLERLEYİCİDİR, NÖBETLER SIKTIR, FAKAT CİDDİ HİPERAMONEMİ ATAKLARI PROKSİMAL ÜRE DÖNGÜSÜ KUSURLARINDAKİ KADAR SIK DEĞİLDİR. HEPATOMEGALİ BULUNABİLİR |
| Bulgu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Tanısal | PLAZMA ve BOS’DA BELİRGİN ARJİNİN YÜKSEKLİĞİ VARDIR (Şekil 103.13) |
| Orotik asit | İDRAR OROTİK ASİT ARTABİLİR |
| > [!warning] Plazma amino asitleri | PLAZMA AMİNO ASİTLERİN DEĞERLENDİRİLMESİ ARJİNİNEMİ TANISI İÇİN KRİTİK BİR ADIMDIR |
| Guanidino bileşikler | (α-KETO-GUANİDİNOVALERİK ASİT ve α-KETO-ARJİNİNİK ASİT) İDRARDA BELİRGİN YÜKSELİR |
| Doğrulama | TANI ERİTROSİTLERDE ARJİNAZ AKTİVİTESİNİN ÖLÇÜMÜ veya MUTANT GENİN GÖSTERİLMESİ İLE DOĞRULANABİLİR |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Diyet | RDA ÖNERİLERİNİ SAĞLAYAN DÜŞÜK PROTEİNLİ BİR DİYETTEN OLUŞUR. DİYET BİLGİSİ ve GÜNLÜK PROTEİN ALIMI SIK PLAZMA AMİNO ASİT DÜZEYLERİ İZLENMELİDİR |
| > [!tip] İlaç | SODYUM BENZOAT veya SODYUM FENİLBÜTİRAT HİPERAMONEMİYİ KONTROL ETMEDE ve PLAZMA ARJİNİN DÜZEYİNİ DÜŞÜRMEDE ETKİLİDİR |
| > [!warning] Prognoz | ZİHİNSEL YETERSİZLİK İLERLEYİCİDİR, NÖBETLER SIKTIR, FAKAT CİDDİ HİPERAMONEMİ ATAKLARI PROKSİMAL ÜRE DÖNGÜSÜ KUSURLARINDAKİ KADAR SIK DEĞİLDİR. Bir hastada ARJİNİNEMİ TANISI EN İYİ KONTROLLÜ İZLENMEKTEYKEN, 9 YAŞINDA TİP 1 DİYABET GELİŞTİRMİŞTİR |
| ‣ | KARACİĞER NAKLİ UMUT VERİCİ SONUÇLAR VERMİŞTİR; FAKAT UZUN DÖNEM SONUÇLARI İLE İLGİLİ DENEYİM KISITLIDIR. ERKEN TANI YENİDOĞAN BEBEKLERİN KÜTLE TARAMASI İLE MÜMKÜNDÜR |