Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Sitrülinemi (tip 1 ve tip 2)
ad-en	Citrullinemia
omim	215700 · 603471
gen	ASS1 (tip 1) · SLC25A13/sitrin (tip 2)
lokus	9q34.11 · 7q21.3
kalitim	Otozomal resesif
insidans	Tip 1 ~1/250.000
tus-onceligi	orta
guncelleme	2026-09-19
kaynaklar	Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

Sitrülinemi

“Sitrülineminin klinik ve genetik olarak iki farklı şekli tanımlanmıştır. Klasik şekil (tip 1) ASS enzim eksikliğinden kaynaklanır. Sitrülinemi tip 2 sitrin adında mitokondriyal taşıyıcı protein eksikliğinden kaynaklanır” (Şekil 103.12 ve 103.13) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).

Sitrülinemi tip 1 — arjininosüksinat sentetaz (ASS) eksikliği

Genetik

“Sitrülinemi otozomal resesif geçiş gösterir. Bu gen (ASS1) kromozom 9q34.11 bölgesindedir.”
“Hastaların çoğu iki farklı allel için birleşik heterozigottur.”
“Bu durumun prevalansı 1/250.000 canlı doğumdur.”

Klinik Bulgular

“Bu durum ASS eksikliğinden kaynaklanır, enzim eksikliğinin derecesine bağlı olarak çeşitli klinik belirtileri olabilir. Bu durumun iki ana şekli tanımlanmıştır.”

Şekil	Nelson’ın tanımı
Ciddi ve yenidoğan şekli	“en sık görülen şekildir, yaşamın ilk birkaç gününde hiperamonyeminin belirti ve bulguları görülür”
Subakut veya hafif şekil	“bir yaşından sonra yavaş yavaş ‣, sık kusma, gelişim geriliği ve kuru, kırılgan saçlar gibi klinik bulgular ortaya çıkar. Araya giren katabolik bir durumun tetiklediği hiperamonyemi tanıyı aydınlatabilir.”

Laboratuvar

“plazma sitrülin düzeyinin büyük ölçüde artması (Normalin 50-100 katı) dışında OTC eksikliği hastalarında bulunanlara benzerdir” (Şekil 103.13).
“İdrar orotik asit atılımı orta derecede artmıştır; orotatların çökmesine bağlı olarak kristalüri oluşabilir.”
“Hiperamonyemi ve belirgin hipersitrülinemi veya arjininosüksinik asidemi kombinasyonu neredeyse bu hastalıklar için patognomoniktir.”

Tanı

“Tanı DNA incelemesi daha az sıklıkla fibroblast kültürlerinde enzim aktivitesi ölçümü ile doğrulanabilir.”
“Prenatal tanı amniyotik hücre kültürlerinde enzim ölçümü veya koryon villus biyopsisinden elde edilen hücrelerin DNA incelemesi ile mümkündür.”
“Yenidoğan bebeklerin kütle taraması ile ASS, ASL ve arjinaz 1 eksiklikleri saptanır.”

⚠️ Taramayla yakalanan asemptomatik hastalar“Üre döngüsü kusurları için son zamanlarda yapılan yenidoğan taraması normal diyet almasına rağmen asemptomatik görünüyor olan bazı hastaları göstermektedir. Bu bireylerin nörolojik sekel geliştirmediklerinden emin olabilmek için uzun dönem takip gereklidir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).