| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Çocukluk çağı distoni nedenleri |
| ad-en | Causes of dystonia in childhood |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 615.4 (Jonathan W. Mink) ve Tablo 615.12 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
ℹ️ Bu sayfanın rolü Distoninin etiyolojik sınıflamasını (Tablo 615.12) bir arada verir. Distoninin tanımı, tedavisi ve genetik test endikasyonları için bkz. Distoni; genotip-fenotip haritası için bkz. Primer Distoni Genotipleri; klinik ipuçlarıyla ayırıcı tanı için bkz. Primer ve Sekonder Distoni Örnekleri.
💡 Serebral Palsi · HİPOKSİK-İSKEMİK HASAR · KERNİKTERUS · KAFA TRAVMASI · ENSEFALİT · TÜMÖRLER · BAZAL GANGLİYONLARDA İNME (VASKÜLER ANORMALLİKLER veya Suçiçeği SONUCU OLABİLİR) · KONJENİTAL MALFORMASYONLAR
| Bozukluk | Özellik / gen |
|---|---|
| DYT1 | ERKEN BAŞLANGIÇLI PRİMER TORSİYON DİSTONİSİ, TOR1A |
| DYT2 | KRANİYOSERVİKAL TUTULUMLA BİRLİKTE ERKEN BAŞLANGIÇLI DİSTONİ, OTOZOMAL RESESİF |
| DYT3 | ERİŞKİN BAŞLANGIÇLI DİSTONİ-PARKİNSONİZM, X’E BAĞLI, TAF1 |
| DYT4 | ERİŞKİN BAŞLANGIÇLI SPAZMODİK DİSFONİ, TUBB4A |
| DYT5 | DOPA-YANITLI DİSTONİ, GCH1 |
| DYT6 | ERİŞKİN BAŞLANGIÇLI TORSİYON DİSTONİSİ, KRANİYOSERVİKAL ve LARİNGEAL TUTULUMLA BİRLİKTE, THAP1 |
| DYT7 | ERİŞKİN BAŞLANGIÇLI SERVİKAL DİSTONİ |
| DYT8 / DYT10 | PAROKSİSMAL (SIKLIKLA NONKİNEZİJENİK) DİSKİNEZİ, MR1 / PAROKSİSMAL KİNEZİJENİK DİSKİNEZİ, PRRT2 |
| DYT11 | MİYOKLONUS DİSTONİSİ, SGCE |
| DYT12 | HIZLI BAŞLANGIÇLI DİSTONİ-PARKİNSONİZM, ATP1A3 |
| DYT18 | PAROKSİSMAL EGZERSİZ İLE İNDÜKLENEN DİSKİNEZİ, SLC2A1 |
| DYT23 | KRANİYOSERVİKAL DİSTONİ ve EKSTREMİTE TREMORU, ANO3 |
Diğer herediter/dejeneratif nedenler: FAHR HASTALIĞI (SIKLIKLA HİPOPARATİROİDİ HASTALIĞINA BAĞLI) · Beyinde Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon İLE BİRLİKTE NÖRODEJENERASYON · Huntington Hastalığı (ÖZELLİKLE WESTPHAL VARYANTI, IT15-4p16.3) · SPİNOSEREBELLAR ATAKSİLER (SCA’LAR, SCA3/MACHADO-JOSEPH HASTALIĞI DAHİL) · NÖRONAL SEROİD-LİPOFUSİNOZİS (NCL’LER) · Rett Sendromu · STRİATAL NEKROZ · Leigh Hastalığı · LEBER’İN HEREDİTER OKÜLER NÖROPATİSİ (LHON) · NÖROAKANTOSİTOZ · HARP SENDROMU (HİPOPREBETALİPOPROTEİNEMİ, Akantositoz, Retinitis Pigmentoza ve PALLİDAL DEJENERASYON) · ATAKSİ-TELENJİEKTAZİ · POLG1 MUTASYONLARI · Tay-Sachs Hastalığı · SANDHOFF HASTALIĞI · NIEMANN-PICK TİP C · GM1 GANGLİOSİDOZ · MİTOKONDRİYAL MEMBRAN PROTEİN-İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (MPAN) · Metakromatik Lökodistrofi (MLD) · LESCH-NYHAN HASTALIĞI · PANTOTENAT KİNAZ-İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (PKAN)
⚠️ GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1 ve 2 · AÇİL-KOENZİM A (CoA) DEHİDROGENAZ EKSİKLİKLERİ · DOPA-YANITLI DİSTONİ · AROMATİK L-AMİNO ASİT DEKARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ · AMİNOLEVULİNİK ASİT DEHİDRAZ EKSİKLİĞİ · BİOTİN-YANITLI BAZAL GANGLİA HASTALIĞI · MİTOKONDRİYAL BOZUKLUKLAR · Wilson Hastalığı · VİTAMİN E EKSİKLİĞİ · Homosistinüri · METİLMALONİK ASİDÜRİ · TİROZİNEMİ
| Grup | Ajanlar |
|---|---|
| Nöroleptik ve antiemetik ilaçlar | HALOPERİDOL, KLORPROMAZİN, OLANZAPİN, RİSPERİDON, PROKLORPERAZİN |
| Diğer ilaçlar | KALSİYUM KANAL BLOKÖRLERİ · STİMULANLAR (AMFETAMİN, KOKAİN, ERGOT ALKALOİDLERİ) · ANTİKONVÜLZANLAR (KARBAMAZEPİN, FENİTOİN) |
| Toksinler | TALYUM · MANGANEZ · ‣ · ‣ · SİYANÜR · ‣ · ARI SOKMASI |
PAROKSİSMAL KİNEZİJENİK KOREATETOZ (PKD) · PAROKSİSMAL NONKİNEZİJENİK KOREATETOZ (PNKD) · PAROKSİSMAL EGZERSİZ İLE İNDÜKLENEN DİSTONİ (PED) · KOMPLEKS Migren · ÇOCUKLUK ÇAĞI ALTERNAN HEMİPLEJİSİ (AHC) · BEBEKLİK DÖNEMİ PAROKSİSMAL TORTİKOLLİSİ
⚠️ TONİK NÖBETLER (NOKTURNAL FRONTAL LOB NÖBETLERİNDEN KAYNAKLANAN PAROKSİSMAL NOKTURNAL DİSTONİ) · ARNOLD-Chiari Malformasyonu TİP II · ATLANTOAKSİYAL SUBLUKSASYON · Siringomiyeli · POSTERİOR FOSSA KİTLELERİ · SERVİKAL OMUR MALFORMASYONU (KLIPPEL-FEIL SENDROMU DAHİL) · GÖZ KAYMASI İLE ORTAYA ÇIKAN VERTİKAL DİPLOPİNİN BOYUNDA EĞİLMEYE YOL AÇMASI · JUVENİL ROMATOİD ARTRİT · Sandifer Sendromu SENDROMU (BEBEKLERDE Hiatal Herni İLE İLİŞKİLİ) · Spasmus Nutans · TİKLER · İNFANTİL MASTÜRBASYON · Spastisite · MİYOTONİ · RİJİDİTE · “STIFF-PERSON” SENDROMU · ISAAC SENDROMU (NÖROMİYOTONİ) · STARTLE HASTALIĞI (HİPEREKSPLEKSİYA) · Malign Nöroleptik Sendrom · POSTÜR İLE SANTRAL HERNİASYON · PSİKOJENİK DİSTONİ
💡 TUS ipucuSTATİK HASARA BAĞLI DİSTONİNİN EN SIK NEDENİ SEREBRAL PALSİ ve KERNİKTERUSTUR.DYT1 (TOR1A) = ERKEN BAŞLANGIÇLI PRİMER TORSİYON DİSTONİSİ; DYT5 (GCH1) = DOPA-YANITLI DİSTONİ; DYT11 (SGCE) = MİYOKLONUS DİSTONİSİ; DYT12 (ATP1A3) = HIZLI BAŞLANGIÇLI DİSTONİ-PARKİNSONİZM.ATP1A3: AYNI GEN HEM ÇOCUKLUK ÇAĞI ALTERNAN HEMİPLEJİSİ (AHC) HEM DE RODP’DEN SORUMLUDUR.METABOLİK DİSTONİLERDE ÜÇ TEDAVİ EDİLEBİLİR NEDEN MUTLAKA DIŞLANMALI: WILSON HASTALIĞI, DOPA-YANITLI DİSTONİ, BİOTİN-YANITLI BAZAL GANGLİA HASTALIĞI.ANTİEMETİK METOKLOPRAMİD ve PROKLORPERAZİN ÇOCUKTA AKUT DİSTONİK REAKSİYONUN KLASİK NEDENİDİR.DİSTONİYİ TAKLİT EDENLER ARASINDA SANDIFER SENDROMU (GÖR + HİATAL HERNİ) ve NOKTURNAL FRONTAL LOB NÖBETLERİ TUS’TA EN SIK ÇIKANLARDIR.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı