| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom |
| ad-tr |
Chiari malformasyonu (tip I ve tip II) |
| ad-en |
Chiari malformation |
| omim |
118420 |
| gen |
Çoğu sporadik |
| lokus |
— |
| kalitim |
Sporadik |
| insidans |
kaynak gerekli |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-09-17 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Chiari Malformasyonu
İki önemli alt gruptan oluşur. Tip I tipik olarak ergenlik veya erişkinlik döneminde belirti verir ve genelde Hidrosefali vardır; tip II, ilerleyici hidrosefali ve Meningomiyelosel ile karakterizedir (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
Tip I
- Hastalar tekrarlayan baş ağrısı, boyun ağrısı, sık idrar ve ilerleyici alt ekstremite spastisitesinden yakınır
- Deformite, servikal kanala serebellar tonsillerin yer değiştirmesinden oluşur (Şekil 609.14)
- MRG görüntülerinde özellikle servikal spinal kord Siringomiyeli aranmalıdır
- Patogenezi bilinmese de en çok rağbet gören teori, fetal gelişim sırasında dördüncü ventrikülün kaudal kısmının obstrüksiyonunun sorumlu olduğu şeklindedir
(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
Tip II
- İlerleyici hidrosefali ve miyelomeningosel ile karakterizedir
- Muhtemelen embriyogenez sırasında pontin katlanmanın gelişiminin bozukluğuna bağlıdır; dördüncü ventrikülün uzamasına ve beyin sapının bükülmesine ve pons ve medullanın servikal kanala yer değiştirmesine neden olur (Şekil 609.15)
- Tip II malformasyonların yaklaşık %10’u bebeklik döneminde Tekrarlayan ve Geçmeyen Stridor Nedenleri, zayıf ağlama ve apne gibi belirti verir; şant veya posterior fossa dekompresyonu ile iyileşir
- Daha yavaş ilerleyen formu çocukluk çağında; yürüme anomalileri, Spastisite, (kollarda ve ellerde) koordinasyon bozukluğu yapar
- Düz kafa grafilerinde küçük bir posterior fossa ve genişlemiş servikal kanal görünür
- Kontrastlı BT ve MRG serebellar tonsillerin kanaldan aşağı indiğini ve arka beyin anormalliklerini gösterir
- Anomali cerrahi dekompresyon ile iyileşir, fakat asemptomatik veya hafif belirtili hastalar konservatif olarak da izlenebilir
(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
Klinik bağlam
- Hidrosefali: obstrüktif hidrosefalinin posterior fossa nedenleri arasında beyin tümörleri, Chiari malformasyonu ve Dandy-Walker Malformasyonu sayılır (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)