| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nörolojik |
| ad-tr | Beyinde Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA) |
| ad-en | Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi — Bölüm 617, Tablo 617.4, Şekil 617.6 |
ℹ️ **Tanım“**Beyinde demir birikimi ile nörodejenerasyon, bazal gangliyonlarda demir birikimi ile giden, ekstrapiramidal semptomlar ve zihinsel yıkım ve gerileme ile karakterize, başlangıç yaşına bağımlı çok sayıda hastalığı temsil eder” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
💡 TUS ipucu — MRG’nin karakteristik bulgusu“Bu hastalıklarda belirgin fenotipik çeşitlilik vardır; bununla birlikte MRG’DE KARAKTERİSTİK BİR BULGU SİMETRİK T2-SİNYAL HOMOJEN HİPOİNTENSİTESİDİR.”“SIK GÖRÜLEN BEYİNDE DEMİR BİRİKİMİ İLE NÖRODEJENERASYON HASTALIKLARI TABLO 617.4’TE BİRBİRİNDEN AYIRT EDİLİR ve TANIYA YAKLAŞIM ŞEKİL 617.6’DA ANLATILMIŞTIR.”
| Durum (kısaltma) | Eş anlamlısı | Gen | Kromozomdaki konum | LB patolojisi | Çocukluk çağı başlangıç yaşı | Çocukluk çağı klinik ortaya çıkış | Geç başlangıç yaşı | Geç başlangıçlı klinik ortaya çıkış |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pantotenat Kinaz İlişkili Nörodejenerasyon | NBIA1 | PANK2 | 20p13 | Yok | ERKEN ÇOCUKLUK, 3 YAŞ CİVARI | TİPİK PKAN | Adolesan veya erken erişkinlik | ATİPİK PKAN |
| PLAN | NBIA2, PARK14 | PLA2G6 | 22q12 | VAR ✓ | SÜT ÇOCUĞU | İNFANTİL NÖRODEJENERASYONEL DİSTROFİ | Adolesan veya erken erişkinlik | DİSTONİ-PARKİNSONİZM |
| FAHN | SPG35 | FA2H | 16q23 | Bilinmiyor | ÇOCUKLUK | LÖKODİSTROFİ, HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ | Erişkinlik (30 yaşına kadar yaş aralığı) | İDİOPATİK PARKİNSON HASTALIĞINA BENZEYEBİLİR |
| MPAN | — | C19orf12 | 19q12 | VAR ✓ | ÇOCUKLUK-ADOLESAN | PİRAMİDAL EKSTRAPİRAMİDAL SENDROM | — | — |
| Kufor-Rakeb hastalığı | PARK9 | ATP13A2 | 1p36 | VAR ✓ | ÇOCUKLUK | PARKİNSONİZM, PİRAMİDAL YOLAK BULGULARI, GÖZ HAREKET BOZUKLUKLARI | 20’LER İLE 30’LAR ARASI | ERKEN BAŞLANGIÇLI İLERLEYİCİ DİSTONİ PARKİNSONİZM |
| BPAN | SENDA sendromu | WDR45 | Xp11.23 | Bilinmiyor | ÇOCUKLUK | PSİKOMOTOR GERİLEME İLE ENSEFALOPATİ, DAHA SONRA STATİK | 50’LER (aralık: 16-70) | EKSTRAPİRAMİDAL DİYABET, DEMANS |
| Aseruloplazminemi | — | CP | 3q23 | Yok | — | — | 40’LAR | KORE, DİSTONİ, DEMANS |
| Nöroferritinopati | — | FTL | 19q13 | Yok | — | — | Heterojen | PARKİNSONİZM; DİSTONİ, İDİOPATİK PARKİNSON HASTALIĞINA BENZEYEBİLİR |
| İdiopatik geç başlangıçlı vakalar | — | Olasılıkla heterojen | Olasılıkla heterojen | Heterojen | — | — | — | SPG, SPASTİK PARAPLEJİ |
LB, Lewy body. BPAN, beta-propeller ilişkili nörodejenerasyon; CP, seruloplazmin; FAHN, yağ asidi 2-hidroksilaz ilişkili nörodejenerasyon; FTL, ferritin hafif zincir; MPAN, mitokondriyal membran protein ilişkili nörodejenerasyon; NBIA, beyinde demir birikimi ile nörodejenerasyon; PKAN, pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon; PLAN, fosfolipaz A2 ilişkili nörodejenerasyon; SENDA, çocukluk çağının statik ensefalopatisi ve erişkin çağda nörodejenerasyon. Kaynak: Schneider SA, Zorzi G, Nardocci N: Pathophysiology and treatment of neurodegeneration with brain iron accumulation in the pediatric population, Curr Treat Option Neurol 15:652-667, 2013, Table 1.
ℹ️ Algoritmanın başlangıcıGLOBUS PALLIDUS DEMİR BİRİKİMİ + HAREKET BOZUKLUĞU → NBIA
| Ayırt edici bulgu | Tanı |
|---|---|
| EKSTRAPALLİDAL DEMİR + ERİŞKİN BAŞLANGIÇ | ASERULOPLAZMİNEMİ / NÖROFERRİTİNOPATİ → FERRİTİN ↑ + KAVİTASYON → NÖROFERRİTİNOPATİ · FERRİTİN ↓, BAKIR ↓, SERULOPLAZMİN ↓ → ASERULOPLAZMİNEMİ |
| AYIRT EDİLMEMİŞ NBIA + PİGMENTER RETİNOPATİ, KAPLAN GÖZÜ | Pantotenat Kinaz İlişkili Nörodejenerasyon |
| AYIRT EDİLMEMİŞ NBIA + ‣ | FOSFOLİPAZ-İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (PLAN) |
| AYIRT EDİLMEMİŞ NBIA + SUBSTANTİA NİGRA DEMİR BİRİKİMİ | MİTOKONDRİYAL PROTEİN-İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (MPAN) → BEYİN SAPI ATROFİSİ VARSA → YAĞ ASİDİ HİDROKSİLAZ-İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON (FAHN) |
| AYIRT EDİLMEMİŞ NBIA + BEYİN SAPI / SUBSTANTİA NİGRA T1 HİPERİNTENSİTESİ | SENDA (BPAN) |
| Diğer | KUFOR-RAKEB |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
💡 TUS ipucu — NBIA’nın çekirdek noktaları
- MRG: bazal gangliyonlarda SİMETRİK T2 HİPOİNTENSİTE (demir)
- PKAN (PANK2) = NBIA1; “KAPLAN GÖZÜ” (eye-of-the-tiger) işareti + pigmenter retinopati
- PLAN (PLA2G6) = NBIA2; optik atrofi + Lewy body patolojisi
- MPAN (C19orf12) → substantia nigra demir birikimi
- BPAN (WDR45, X’e bağlı) = SENDA → çocuklukta statik ensefalopati, erişkinde nörodejenerasyon
- Aseruloplazminemi:ferritin ↓, bakır ↓, seruloplazmin ↓ + diyabet + retinal dejenerasyon
- Nöroferritinopati (FTL):ferritin ↑ + kavitasyon