| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Primer distoni genotipleri (DYT sendromları) |
| ad-en | Primary dystonia genotypes (DYT syndromes) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Şekil 615.2 (Waugh JL, Sharma N: Clinical neurogenetics — dystonia phenotype to genotype, Neurol Clin 31:969-986, 2013) (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 615.4).
ℹ️ Bu sayfanın rolü Distoni ile başlayan primer distonilerin başlangıç yeri, başlangıç yaşı, jeneralizasyon olasılığı, kalıtım, gen/lokus, penetrans ve klinik özelliklerini tek tabloda karşılaştırır.
| Sendrom | Başlangıç yeri | Başlangıç yaşı · jeneralizasyon | Kalıtım | Gen / lokus | Penetrans | Klinik özellikler |
|---|---|---|---|---|---|---|
| DYT1 | ALT EKSTREMİTE | ERKEN ÇOCUKLUK-ADÖLESAN, YÜKSEK JENERALİZASYON | OTOZOMAL DOMİNANT | TorsinA | %30-40 | HIZLI JENERALİZE OLUR · ANORMAL YÜRÜYÜŞ KURALDIR · >%50 AŞKENAZİ |
| DYT2 | EKSTREMİTE | ÇOCUKLUK-ERİŞKİN | OTOZOMAL RESESİF | BİLİNMİYOR, MUHTEMELEN BİRDEN FAZLA GEN | %100 | HIZLI JENERALİZASYON, STABİLİTE, PUBERTEDE ALEVLENME |
| DYT3 | KRANİYOSERVİKAL/EKSTREMİTE | ERİŞKİN | X’E BAĞLI RESESİF, KADINLARDA NADİR | TAF1 (ve diğer genler, düzenleyici) | %100 | SADECE FİLİPİN KÖKENLİ · %50’SİNDE 5 YIL SONRA PARKİNSONİZM GELİŞİR |
| DYT5a (Segawa) | ALT EKSTREMİTE | ÇOCUKLUK | OTOZOMAL DOMİNANT | GTP SİKLOHİDROLAZ (GCH1) | DÜŞÜK, 2-3 KAT K>E | NORMAL GELİŞİM, DUYGUDURUM BOZUKLUKLARI, OKB · SEMPTOMLAR GÜN İÇİNDE KÖTÜLEŞİR, ÖZELLİKLE YÜRÜYÜŞ BOZUKLUĞU |
| TH eksikliği (DYT5b) | EKSTREMİTE | BEBEKLİK-ÇOCUKLUK | OTOZOMAL RESESİF | TİROZİN HİDROKSİLAZ | %100, ŞİDDETİ DEĞİŞKEN | HAFİF — NORMAL GELİŞİM; AĞIR — BEBEKLİK DÖNEMİNDE BAŞLAR, MOTOR + BİLİŞSEL GECİKME |
| DYT6 | KRANİYOSERVİKAL | ADÖLESAN-ERİŞKİN | OTOZOMAL DOMİNANT | THAP1 | %60 | TÜM YAŞ GRUPLARINDA KONUŞMA SIKLIKLA ETKİLENİR · GEÇ ÜST-ALT EKSTREMİTE TUTULUMU |
| DYT7 | SERVİKAL | ERİŞKİN | OTOZOMAL DOMİNANT | 18 p OLARAK RAPOR EDİLDİ, SORGULANIYOR | KISMİ | NADİREN JENERALİZE |
| DYT12 | EKSTREMİTE/KRANİYOSERVİKAL | ÇOCUKLUK-ERİŞKİN | OTOZOMAL DOMİNANT | ATP1A3 | DÜŞÜK | SAATLER-GÜNLER İÇİNDE HIZLI İLERLER · DE NOVO MUTASYONLAR AİLEVİ KADAR SIK |
| DYT16 | EKSTREMİTE | ÇOCUKLUK | OTOZOMAL RESESİF | PRKRA | %100 | %50’SİNDE PARKİNSONİZM GELİŞİR · TEDAVİYE DİRENÇLİ |
| DYT21 | EKSTREMİTE/KRANİYOSERVİKAL | ADÖLESAN-ERİŞKİN | OTOZOMAL DOMİNANT | 2q14-q21 | %90 | AİLE İÇİNDE MİKS; JENERALİZE, SEGMENTAL ve FOKAL TUTULUM |
| Senaryo | Düşünülecek gen |
|---|---|
| ERKEN ADÖLESAN DÖNEMDE EKSTREMİTEDE BAŞLANGIÇLI DİSTONİ (özellikle Aşkenazi kökenlilerde) | torsinA (DYT1) |
| ORTA ADÖLESAN DÖNEMDE SERVİKAL/KRANİYAL BAŞLANGIÇ, özellikle zorlu konuşma varsa (spazmodik disfoni) | THAP1 (DYT6) |
| SABAHLARI NORMAL OLAN YÜRÜYÜŞÜN AKŞAMLARI BOZULMASI; levodopa ile semptomlar düzelirse | GUANOZİN TRİFOSFAT (GTP) SİKLOHİDROLAZ 1 (DYT5a); NEGATİF İSE TİROZİN HİDROKSİLAZ (DYT5b) |
| ÇOCUKLUK ÇAĞINDA BAŞLAYAN MİYOKLONUS ve DİSTONİ KARIŞIMI, özellikle semptomatik aile üyelerinde alkole duyarlılık varsa | ε-SARKOGLİKAN (DYT11) |
| DİSTONİ BAŞLANGICI ± PARKİNSONİZM, SAATLER İLE GÜNLER SÜREN; özellikle semptomlar ROSTRALDEN KAUDALE DOĞRU İLERLİYORSA | ATP1A3 (DYT12) |
| PAROKSİSMAL DİSTONİ ± KORE — ANİ HAREKET İLE TETİKLENME, özellikle ailede kompleks ‣ veya bebeklik döneminde benign nöbetler/kore öyküsü varsa | PRRT2 (DYT10) |
| PAROKSİSMAL — KAFEİN veya ALKOL İLE TETİKLENME, özellikle belirtiler nadiren ancak birkaç dakika ila saat sürüyorsa | PNKD (DYT8) |
| EGZERSİZ İLE TETİKLENİYOR ise, veya BEYİN-OMURİLİK SIVISI / SERUM GLUKOZ ORANI 0.5’TEN AZ ise, özellikle açıklanamayan bilişsel gecikme veya nöbet bozukluğu olan ailelerde | SLC2A1 (DYT18) |
💡 TUS ipucuDYT1 (TorsinA): ALT EKSTREMİTEDE BAŞLAR, HIZLA JENERALİZE OLUR, PENETRANS SADECE %30-40, AŞKENAZİ YAHUDİLERİNDE >%50.DYT3 (TAF1): “LUBAG” — SADECE FİLİPİN KÖKENLİ, X’E BAĞLI, 5 YIL SONRA PARKİNSONİZM.DYT5a (GCH1) KADINLARDA 2-3 KAT DAHA SIK ve PENETRANSI DÜŞÜKTÜR; DYT5b (TİROZİN HİDROKSİLAZ) OTOZOMAL RESESİFTİR ve PENETRANSI %100’DÜR.DYT6 (THAP1): KRANİYOSERVİKAL BAŞLANGIÇ + KONUŞMA TUTULUMU.DYT12 (ATP1A3) ROSTRO-KAUDAL (YÜZ > KOL > BACAK) YAYILIR; DYT1 TAM TERSİNE AYAKTAN BAŞLAR.DYT18 (SLC2A1, GLUT-1 EKSİKLİĞİ): EGZERSİZLE TETİKLENEN DİSTONİ + DÜŞÜK BOS/KAN GLUKOZ ORANI (<0.5) → KETOJENİK DİYET.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı