| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Çocukluk çağında primer ve sekonder distoni örnekleri |
| ad-en | Examples of primary and secondary dystonia in childhood |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Tablo 615.13 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 615.4).
ℹ️ Bu sayfanın rolü Her distoni nedenine eşlik eden klinik ipucunu verir; ayırıcı tanıda “distoni + şu bulgu” eşleştirmesi için kullanılır. Etiyolojik liste için bkz. Çocukluk Çağı Distoni Nedenleri.
| Tanı | Ek klinik özellikler |
|---|---|
| Aicardi-Goutières sendromu | ENSEFALOPATİ, GELİŞİM GERİLİĞİ · EDİNSEL ‣ · STERİL ATEŞLENMELER · PARMAKLAR ve KULAKLARDA KIZARIK ve ŞİŞ LEZYONLAR (“CHİLBLAİN”) · EPİLEPSİ · BT: BAZAL GANGLİYONLARDA KALSİFİKASYON |
| Çocukluk çağı alternan hemiplejisi | EPİZODİK HEMİPLEJİ/KUADRİPLEJİ · ANORMAL OKÜLER HAREKETLER · OTONOMİK SEMPTOMLAR · EPİLEPSİ · GLOBAL GELİŞİM BOZUKLUĞU · ATAKLAR İÇİN ÇEVRESEL TETİKLEYİCİLER |
| Aromatik amino asit dekarboksilaz eksikliği (AADC) | GELİŞİM GERİLİĞİ · OKÜLOJİRİK KRİZLER · OTONOMİK DİSFONKSİYON · HİPOTONİ |
| ARX gen mutasyonu (X’e bağlı) | ERKEK CİNSİYET · BİLİŞSEL BOZUKLUK · İNFANTİL SPAZMLAR, EPİLEPSİ · BEYİN MALFORMASYONU |
| Bebeklik dönemi benign paroksismal tortikollisi | EPİZODİK · SADECE SERVİKAL DİSTONİ · AİLEDE ‣ ÖYKÜSÜ |
| Kompleks rejyonel ağrı sendromu | ALT EKSTREMİTE TUTULUMU · BELİRGİN AĞRI |
| Dopa-yanıtlı distoni (DRD) / ilaca bağlı distoni | DİURNAL VARYASYON |
| Distoni-sağırlık optik nöropati sendromu | ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI · PSİKOZ · ADOLESAN DÖNEMDE ‣ |
| DYT1 distoni | ALT EKSTREMİTE BAŞLANGICINI TAKİBEN JENERALİZASYON |
| Glutarik asidüri tip 1 | ‣ · ENSEFALOPATİK KRİZLER · MRG: STRİATAL NEKROZ |
| GM₁ gangliosidoz tip 3 | BOY KISALIĞI, İSKELET DİSPLAZİSİ · OROFASİAL DİSTONİ · KONUŞMA/YUTMA BOZUKLUĞU |
| ‣ | PARKİNSONİZM · MRG: PUTAMİNAL HİPERİNTENSİTE · EPİLEPSİ · AİLEDE HUNTINGTON HASTALIĞI ÖYKÜSÜ |
| Kernikterus | BEBEKLİK DÖNEMİNDE SARILIK · İŞİTME KAYBI · YUKARI BAKIŞTA BOZUKLUK · DİŞ ETİ DİSPLAZİSİ · MRG: GLOBUS PALLİDUSTA HİPERİNTENS LEZYONLAR |
| Leigh sendromu | MOTOR GERİLİK, KUVVETSİZLİK, HİPOTONİ · ATAKSİ, TREMOR · LAKTAT YÜKSEKLİĞİ · MRG: BAZAL GANGLİYONLAR veya TALAMUSTA BİLATERAL SİMETRİK HİPERİNTENS LEZYONLAR |
| Lesch-Nyhan sendromu (X’e bağlı) | ERKEK CİNSİYET · KENDİ KENDİNE ZARAR VERME DAVRANIŞI · HİPOTONİ · OROMANDİBULER DİSTONİ, İNSPİRATUAR ‣ · OKÜLOMOTOR APRAKSİSİ · BİLİŞSEL BOZUKLUK · ARTMIŞ ÜRİK ASİT |
| Miyoklonus distoni | MİYOKLONUS · BAŞ, ÜST EKSTREMİTELERDE TUTULUM |
| Niemann-Pick tip C | ‣ · HİPOTONİ · SUPRANÜKLEER BAKIŞ PAREZİSİ · ATAKSİ, DİZARTRİ · EPİLEPSİ · PSİKİYATRİK SEMPTOMLAR |
| Nöroakantositoz | OROMANDİBULER ve LİNGUAL DİSTONİ |
| ‣ ile giden nörodejenerasyon | BİLİŞSEL BOZUKLUK · RETİNAL PİGMENTER DEJENERASYON, OPTİK ATROFİ |
| Hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm (DYT12) | AKUT BAŞLANGIÇ · YAYILIM YÜZ > KOL > BACAK · BELİRGİN BULBER BELİRTİLER |
| Rett sendromu | KIZ CİNSİYET · NORMAL BİR GELİŞİM DÖNEMİNİ TAKİBEN GELİŞİMSEL GERİLEME · STEREOTİPİK EL HAREKETLERİ · EDİNSEL MİKROSEFALİ · EPİLEPSİ |
| Spinoserebellar ataksi 17 (SCA17) | ATAKSİ · DEMANS, PSİKİYATRİK SEMPTOMLAR · PARKİNSONİZM |
| Tikler | STEREOTİPİK HAREKETLER · UYARICI İLE DÜRTÜ, BASTIRILABİLİR |
| Tirozin hidroksilaz eksikliği | İNFANTİL ENSEFALOPATİ, HİPOTONİ · OKÜLOJİRİK KRİZLER · OTONOM SEMPTOMLAR · DRD’YE GÖRE DAHA AZ DİURNAL DALGALANMA |
💡 Ortak noktalarKALITSAL DİSTONİLERDE ORTAK OLARAK, KLİNİK BELİRTİLERDE DİSTONİNİN DAĞILIMINDA ve ŞİDDETİNDE ÖNEMLİ BİR AİLE İÇİ DEĞİŞKENLİK GÖRÜLÜR.PRİMER DİSTONİLERDE BAŞLICA KLİNİK ÖZELLİKLER MOTOR OLMASINA RAĞMEN, MAJÖR DEPRESYON AÇISINDAN ARTMIŞ BİR RİSK OLABİLİR. MİYOKLONUS-DİSTONİ SENDROMUNDA ANKSİYETE, OBSESİF-KOMPULSİF BOZUKLUK ve DEPRESYON BİLDİRİLMİŞTİR.BU POPÜLASYONDA PSİKİYATRİK KOMORBİDİTE AÇISINDAN TARAMA GÖZ ARDI EDİLMEMELİDİR.
| Özellik | Bilgi |
|---|---|
| Gen | EPSİLON SARKOGLİKAN (SGCE) |
| Klinik | BOYUN, ÜST EKSTREMİTELER, BAŞ ve/veya BOYNU İÇEREN MİYOKLONİK HAREKETLERİN YANI SIRA DİSTONİ |
| Örüntü | TİPİK OLARAK MİYOKLONUS ve DİSTONİNİN BİR KOMBİNASYONU ŞEKLİNDE GÖRÜLMESİNE RAĞMEN, HER BİRİ AYRI BİR BELİRTİ OLARAK DA ORTAYA ÇIKABİLİR |
| Distonik tremor | MİYOKLONUS TEKRARLAYICI OLDUĞUNDA DİSTONİK TREMOR OLARAK ADLANDIRILAN TREMOR BENZERİ BİR GÖRÜNÜM ALABİLİR |
| > [!tip] Alkol yanıtı | ETKİLENMİŞ ERİŞKİN AİLE ÜYELERİ TARAFINDAN ALKOL ALIMINI TAKİBEN SEMPTOMLARDA İYİLEŞME BİLDİRİLMESİ TANI İÇİN YARARLI BİR İPUCU OLABİLİR |
💡 TUS ipucuDİURNAL VARYASYON (sabah iyi, akşam kötü) = DOPA-YANITLI DİSTONİ’ye kadar aksi ispat edilene dek.MAKROSEFALİ + ENSEFALOPATİK KRİZ + STRİATAL NEKROZ = GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1.KENDİNE ZARAR VERME + ERKEK + ÜRİK ASİT YÜKSEKLİĞİ = LESCH-NYHAN.“CHİLBLAİN” LEZYONLARI + BAZAL GANGLİYON KALSİFİKASYONU + STERİL ATEŞ = AICARDI-GOUTIÈRES.HEPATOSPLENOMEGALİ + SUPRANÜKLEER VERTİKAL BAKIŞ PAREZİSİ = NIEMANN-PICK TİP C.ALKOLLE DÜZELEN MİYOKLONUS + DİSTONİ = DYT11 (SGCE) MİYOKLONUS DİSTONİSİ.SARILIK ÖYKÜSÜ + İŞİTME KAYBI + YUKARI BAKIŞ KISITLILIĞI + DİŞ ETİ DİSPLAZİSİ = KERNİKTERUS.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı