İdiyopatik Hiperkalsiüri

“Otozomal dominant bir bozukluk olarak kalıtılabilen idiopatik hiperkalsiüri, klinik olarak tekrarlayan makroskobik hematüri, devamlı mikroskobik hematüri, dizüri, kristalüri veya böbrek taşının eşlik ettiği veya etmediği karın ağrısı olarak ortaya çıkabilir.” (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Bölüm 540.4 · Prasad Devarajan)

💡 TUS ipucu — iki tanı eşiği

• Kesin tanı:“24 saatlik idrar kalsiyum atılımı >4 mg/kg olması ile konulur.”
• Tarama:“Spot idrar kalsiyum: kreatinin oranının (mg/dl: mg/dl) >0.2 olması, büyük bir çocukta hiperkalsiüri olduğunu düşündürmektedir.”

Yaş uyarısı:“7 ayın altındaki bebeklerde normal oranlar 0.8 gibi yüksek olabilir.”

Ayırıcı tanı — sekonder hiperkalsiüri nedenleri

“Hiperkalsiüri, Hiperparatiroidizm, D vitamini zehirlenmesi, immobilizasyon ve Sarkoidoz gibi hiperkalsemiye neden olan durumlarda da eşlik edebilir.”

⚠️ Mekanizma belirsizdir“Ortaya çıkan mikrokristal oluşumu sonucu olan doku irritasyonunun semptomlara aracılık ettiğine inanılmasına rağmen, hiperkalsiürinin hematüri veya dizüriye neden olduğu kesin mekanizma bilinmemektedir.”

Tanı

• “Herhangi bir zamanda alınan idrar örneğinden kalsiyum ve kreatinin konsantrasyonları ölçülerek hiperkalsiüri için bir tarama testi yapılabilir.”

Tedavi

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı

• “Tedavi edilmediği takdirde, hiperkalsiüri vakaların yaklaşık %15’inde nefrolitiazise yol açar.”
• “Hiperkalsiüri, düşük kemik mineral yoğunluğu gelişmesi riski ve ayrıca idrar yolu enfeksiyonları insidansında artış ile ilişkilendirilmiştir.”
• “İdiopatik hiperkalsiüri böbrek taşı olan çocukların %40’ında bir risk faktörü olarak tanımlanmıştır ve bu grubun yaklaşık %38’inde düşük idrar sitrat düzeyi bir risk faktörü olarak ilişkilendirilmiştir.”
• Tiyazid:“Oral tiyazid diüretikleri proksimal ve distal tübüllerde kalsiyum geri emilimini uyararak idrar kalsiyum atılımını normalleştirebilir. Bu tedavi, makroskobik hematüri veya dizürinin gerilemesine neden olabilir ve nefrolitiazisi önleyebilir.”
• “Tiyazid tedavisi için kesin endikasyonlar (başlatılmışsa süresi dahil) tartışmalı olmaya devam etmektedir.”
• Doz:“Kalıcı makroskobik hematüri veya dizürisi olan hastalarda, tek bir sabah dozu olarak 1-2 mg/kg/24 saat dozunda hidroklorotiyazid ile tedaviye başlanır. Doz, 24 saatlik idrarda kalsiyum atılımı <4 mg/kg olana ve klinik belirtiler düzelene kadar yukarı doğru titre edilir.”
• “Bir yıllık tedavinin ardından hidroklorotiyazid genellikle kesilir, ancak makroskobik hematüri, nefrolitiazis veya dizüri tekrarlarsa devam ettirilebilir.”
• “Hidroklorotiyazid tedavisi sırasında, Hipokalemi kaçınmak için serum potasyum düzeyi periyodik olarak izlenmelidir.”