Bartter Sendromu

Semptomlar

Tipik olarak bebeklik döneminde ortaya çıkar ve klasik Bartter sendromundan (tip III) daha şiddetli bir fenotipe sahiptir
Perinatal başlangıç, maternal polihidramniyoz, yenidoğanda tuz kaybı ve tekrarlayan şiddetli Dehidratasyon atakları
Antenatal Bartter sendromunun ayrı bir varyantı sensörinöral sağırlık (tip IV) ile ilişkilidir

(Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

Daha hafif fenotip; çocukluk döneminde Büyüme Geriliği ve tekrarlayan dehidratasyon atakları ile kendini gösterir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

Varyant	Başlangıç yaşı	Serum K	Serum Cl	Serum Mg	Renin, aldosteron	İdrar Ca/Kr	Diğer
BS I	AN	Düşük	Düşük	Normal	Yüksek, yüksek	Yüksek	—
BS II	AN	Yüksek, sonrasında düşük	Düşük	Normal	Yüksek, yüksek	Yüksek	Geçici hiperkalemi
BS III	Y, Ç, E	Düşük	Çok düşük	Normal	Yüksek, yüksek	Düşük, normal veya yüksek	—
BS IVa, IVb	AN	Düşük	Düşük	Normal	Yüksek, yüksek	Normal veya yüksek	Sensörinöral sağırlık
BS V	AN	Düşük	Düşük	Normal	Yüksek, yüksek	—	Geçici özellikler
Hipokalsemik hiperkalsiüri	—	Düşük	Düşük	Normal	Yüksek, yüksek	Yüksek	Aile öyküsü, hipokalsemi, baskılanmış PTH
Gitelman Sendromu	Ç, E	Düşük	Düşük	Düşük	Yüksek, yüksek	Düşük	—
EAST sendromu	—	Düşük	Düşük	Düşük	Yüksek, yüksek	Düşük	Epilepsi, ataksi, sensörinöral sağırlık

AN: antenatal; Y: yenidoğan; Ç: çocuk; E: erişkin (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

Makula densadan PGE salgısı, hiperreninemi ve hiperaldosteronizm; KB normal veya hafif düşük (s.3333).
⚠️ Farklı bilgi (Notion sayfasında: "hiperkalsiüri kaynaklı nefrokalsinozis (tip I ve IV)"): Tip 1-2'de hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis, tip 3-4'te idrar Ca genelde normal; tip 5 geçici, hiperkalsiüri var nefrokalsinozis nadir (s.3333).
⚠️ Farklı bilgi (Notion sayfasında: Tablo 549.2 "BS III … Serum Mg Normal"): Tip 3'te hipomagnezemi olabilir; alkaloz ilk günlerde olmayabilir (s.3333–3334).