Eşanlamlılar: PIG ve PGAP Genli CDG
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
GPI anchor glikozilasyon bozuklukları (PIG ve PGAP genli CDG), 30’dan fazla genle ilişkili lipid glikozilasyon kusurlarıdır. Epilepsi, zihinsel gerilik, hepatomegali, Portal Ven Trombozu, brakidaktili (kamptodaktili, tırnak hipoplazisi), Adolesan İdiyopatik Skolyoz görülür; bazı alt tiplerde kolobom ve işitme kaybı vardır. Alkalen fosfataz yüksekliği (500-1000 U/L, hiperfosfatazya) ipucudur; tanı genetik analizledir.
Bölümlerdeki özetler
- 30’dan fazla gen (PIG, PGAP) ile lipid glikozilasyon kusuru; tanı genetik analiz, alkalen fosfataz yüksekliği ipucu. (Metabolizma › Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Ve Patogenez; s.2638, s.2639)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- En sık lipid glikozilasyon kusurları GPI anchor biyosentez kusurlarıdır; embriyogenez, beyin gelişimi, immün yanıt ve hücre haberleşmesini etkiler; >30 gen, hastalık adları PIG ve PGAP ile başlar (s.2638–2639)
Klinik bulgular ve seyir
- Epilepsi, hepatomegali, Portal Ven Trombozu, hiperfosfatazya ve mental gerilik en sık bulgulardır (s.2639)
- Brakidaktili, kamptodaktili, tırnak hipoplazisi, skolyoz, Osteoporoz, kalça displazisi, diş defektleri; görme bozukluğu, kolobom, işitme kaybı eşlik edebilir (s.2639)
- PIGA’da somatik işlev kaybı paroksismal nokturnal hemoglobinüri benzeri tablo yapabilir (s.2639)
Tanı
- Tanı genellikle genetik analizdir; alkalen fosfataz bir GPI anchor proteini olduğundan 500-1000 U/L yükseklik güçlü ipucudur (s.2639)
Tedavi
- GPI-CDG nöbetlerinde piridoksal fosfat, PIGM-CDG’de sodyum butirat tercih edilir (s.2639)
Diğer
- O-glikozilasyon bozuklukları (kas α-distroglikanopati, beyin, göz): tanı için spesifik test yok, doğrudan genetik analiz; serum ApoC-III kütle spektrometrisi O-glikozilasyon/Golgi bilgisi verir; kas distrofisinde α-distroglikan boyaması (s.2638–2639)