Eşanlamlılar: Otozomal Resesif Cutis Laxa Tip 2A
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ATP6V0A2-CDG, Golgi homeostaz bozukluğuna bağlıdır ve yaşla iyileşen cutis laxa ile karakterizedir. Primer Mikrosefali, eklem laksitesi, zihinsel gerilik ve konvülziyon eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- Golgi homeostaz bozukluğu; yaşla iyileşen cutis laxa ile karakterize. (Metabolizma › Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Ve Patogenez; s.2640)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Golgi transport ve homeostaz bozuklukları grubundandır (s.2640)
Klinik bulgular ve seyir
- Cutis laxa (otozomal resesif cutis laxa tip 2A, yaşla iyileşen), zihinsel yetersizlik, nöbet, mikrosefali, eklem laksisitesi, oftalmolojik anormallikler (s.2640)
- Kardiyak bulgular ve hiperkolesterolemi ATP6V1A/ATP6V1E1-CDG ile ilişkilidir (s.2640)
Semptomlar (2)
Bulgular (3)
Fizik muayene