| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Psödohipoaldosteronizm |
| ad-en | Pseudohypoaldosteronism |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bölüm 593.4 (Perrin C. White) (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem). Mineralokortikoidlere hedef organ duyarlılığının değişmesi.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Tanım | PSÖDOHİPOALDOSTERONİZM TİP 1 (PHA 1), ALDOSTERON ETKİLERİNİN EKSİK OLMASI NEDENİYLE İDRAR SODYUM TUTULUMU İLE POTASYUM ATILIMININ UYGUN OLARAK YAPILAMADIĞI MONOGENİK BİR HASTALIKTIR. İKİ FORMU VARDIR |
| > [!tip] Otozomal DOMİNANT form (renal) | MİNERALOKORTİKOİD RESEPTÖRÜNÜ KODLAYAN NR3C2 GENİN MUTASYONLARI SONUCUNDA GÖRÜLİR. MİNERALOKORTİKOİD RESEPTÖRÜ DNA İLE DİMER FORMUNDA ETKİLEŞİME GİRER, HETEROZİGOT MUTASYONU (MUTANT PROTEİNİN SENTEZLENDİĞİ FARZ EDİLDİĞİNDE) OLAN HASTALARDA DİMERLERİN DÖRTTE ÜÇÜ KUSURLU OLDUĞU İÇİN HASTALIK OLUŞUMU İÇİN HETEROZİGOT MUTASYON YETERLİDİR |
| > [!warning] Otozomal RESESİF form (sistemik) | EPİTELYAL Na⁺ KANALININ ALT ÜNİTELERİNİN HOMOZİGOT MUTASYONLARI İLE GÖRÜLÜR; ancak AĞIR OTOZOMAL RESESİF HASTALIĞI OLAN BİR VAKADA HOMOZİGOT NR3C2 MUTASYONU DA BİLDİRİLMİŞTİR |
| > [!tip] PHA tip 2 (Gordon) ile karıştırmayın | PHA 1 ‣ ve PHA 1’İN TERSİNE FAZLA RENAL TUZ GERİ EMİLİMİ NEDENİYLE HİPERTANSİYONLA GÖRÜLDÜĞÜ ve MENDELYAN KALITILAN BİR SENDROM OLAN PSÖDOHİPOALDOSTERONİZM TİP 2 İLE KARIŞTIRILMAMALIDIR. Bu hastalık, WNK1 ve WNK4 GENİ İLE DÜZENLEYİCİ KİNAZLAR veya E3 UBİKİTİN LİGAZ KOMPLEKSİ KELCH-LIKE 3 (KLHL3) ve CULLIN 3 (CUL3) MUTASYONU NEDENİYLE GÖRÜLÜR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Yenidoğanda klasik tablo | PHA 1 İLE İZLENEN SÜT ÇOCUKLARI HİPERKALEMİ, ‣, HİPOVOLEMİ, HİPOTANSİYON ve ‣ İLE GETİRİLİR |
| > [!tip] Dominant form — sadece böbrek | DAHA AĞIR VAKALARDA (GENELLİKLE OTOZOMAL RESESİF), TUZ KAYBI SADECE BÖBREK İLE SINIRLI OLMAYIP EPİTELİN BÜYÜK KISMINDA DA GERÇEKLEŞİR |
| > [!warning] Tuzlu ter — kistik fibroz taklidi | ETKİLENMİŞ BEBEĞİN ANNESİ CİLDİN TADININ TUZLU OLDUĞUNU BİLDİREBİLİR. BAZI SÜT ÇOCUKLARI ‣ HASTALIĞI BENZERİ PULMONER BELİRTİLER GÖSTEREBİLİR |
| > [!warning] Resesif form kalıcı | OTOZOMAL RESESİF VAKALARDA ELEKTROLİT BOZUKLUKLARININ KONTROL ETMEK GENELLİKLE ZORDUR bu nedenle sık hastane yatışları ve yakın klinik izlem gerekebilir |
| > [!tip] Dominant form zamanla hafifler | HASTA BÜYÜDÜKÇE, ÖZELLİKLE HASTALIĞIN OTOZOMAL DOMİNANT FORMUNDA ALDOSTERON EKSİKLİĞİNİN BELİRTİ ve BULGULARININ HAFİFLEME EĞİLİMİNDE OLMASI KAYDA DEĞERDİR. Bu, GERÇEK ALDOSTERON EKSİKLİĞİNE NEDEN OLAN TUZ KAYBETTİREN TİP Konjenital Adrenal Hiperplazi ya da ALDOSTERON SENTAZ EKSİKLİĞİNDE DE DURUMA BENZEMEZ. ERKEN SÜT ÇOCUKLUĞU DÖNEMDEN SONRA BÖBREK OLGUNLAŞARAK POTASYUM ATILIMI DAHA ETKİN HALE GELİR, ANNE SÜTÜ ve FORMÜLA MAMANIN SODYUM İÇERİĞİ DÜŞÜK OLSA DA BATI TİPİ NORMAL ERİŞKİN DİYETİ SODYUMDAN ZENGİN OLUP RENAL TUZ KAYBINI TELAFİ EDEBİLİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Tanısal profil | SÜT ÇOCUKLARINDA BELİRGİN HİPERKALEMİ ve HİPONATREMİ VARDIR. HEM PLAZMA RENİN HEM DE ALDOSTERON DÜZEYLERİ BELİRGİN OLARAK ARTMIŞTIR. KORTİZOL ve ACTH DÜZEYİ NORMALDİR |
| İlerleme | EĞER HİPOVOLEMİ AĞIRSA PRERENAL AZOTEMİ GELİŞEBİLİR. AĞIR HİPERKALEMİ, ELEKTROKARDİYOGRAMDA SİVRİ T DALGASINA ya da VENTRİKÜLER TAŞİKARDİYE NEDEN OLABİLİR |
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| > [!tip] Renal yetmezlik | HASTALARIN KAN ÜRE NİTROJENİ ve KREATİNİNİ YÜKSEKTİR, ancak bu bulgular AĞIR DEHİDRATE OLAN PHA ve ADRENAL YETMEZLİĞİ OLAN HASTALARDA DA GÖRÜLEBİLİR |
| > [!tip] Adrenal yetmezlik (KAH, aldosteron sentaz eksikliği, AHK) | BU KLİNİK TABLODA ADRENAL YETMEZLİĞİN HERHANGİ BİR FORMU OLAN HASTADA, PHA’DA GÖRÜLEN ARTMIŞ ALDOSTERON DÜZEYİNİN TERSİNE DÜŞÜK YA DA DÜŞÜK NORMAL ALDOSTERON DÜZEYİ (plazma renini artmış) SAPTANIR |
| KAH | KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİLİ HASTALARDA 17-HİDROKSİPROGESTERON (21-hidroksilaz eksikliği olan hastalarda olduğu gibi) GİBİ STEROİD ÖNCÜLLERİ ARTMIŞTIR; ADRENAL YETMEZLİĞİN ÇOĞU FORMUNDA ACTH DÜZEYİ ARTMIŞTIR |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Sodyum desteği | SÜT ÇOCUKLARINA SODYUM DESTEĞİ (ÖNCE İNTRAVENÖZ veya DAHA SONRA ORAL YA DA ENTERAL), YAKLAŞIK 8 mEq/kg/GÜN MUTLAKA VERİLMELİDİR |
| Potasyum bağlayıcı | FORMÜLA ve POLİSTİREN REZİN (KAYEKSALAT) KARIŞTIRILARAK FORMÜLA MAMANIN POTASYUM İÇERİĞİNİN GENELLİKLE AZALTILMASI ve BESLENMEDEN ÖNCE KARIŞIMIN SÜZÜLEREK TORTULARINDAN AYRILMASI GEREKİR |
| > [!warning] Fludrokortizon işe yaramaz | OTOZOMAL DOMİNANT HAFİF VAKALARDA SENTETİK BİR MİNERALOKORTİKOİD OLAN FLUDROKORTİZONUN YÜKSEK DOZDA (~0.5 mg/GÜN ÇIKILABİLİR) VERİLMESİ ETKİLİ OLABİLİR |
| Akut | AĞIR ELEKTROLİT BOZUKLUKLARI İNTRAVENÖZ SERUM FİZYOLOJİK ve REKTAL POLİSTİREN REZİN İLE TEDAVİ GEREKTİREBİLİR. AĞIR HİPERKALEMİ GLUKOZ ve İNSÜLİN İNFÜZYONU TEDAVİLERİ GEREKTİREBİLİR |
💡 TUS ipucuPHA TİP 1: HİPERKALEMİ + HİPONATREMİ + HİPOTANSİYON + BÜYÜME GERİLİĞİ; RENİN ve ALDOSTERON İKİSİ DE YÜKSEK, KORTİZOL/ACTH NORMAL.PHA TİP 2 (GORDON): TAM TERSİ — HİPERKALEMİ + HİPERTANSİYON; WNK1/WNK4/KLHL3/CUL3.OTOZOMAL DOMİNANT (NR3C2, mineralokortikoid reseptörü) = SADECE BÖBREK, yaşla HAFİFLER, fludrokortizon işe yarayabilir.OTOZOMAL RESESİF (SCNN1A/B/G, epitelyal Na kanalı) = SİSTEMİK (ter, tükürük, kolon), TUZLU TER + KİSTİK FİBROZ BENZERİ PULMONER BULGULAR, KALICI ve ZOR KONTROL EDİLİR.ADRENAL YETMEZLİKTEN AYRIM: PHA’da ALDOSTERON YÜKSEK; adrenal yetmezlikte DÜŞÜK/DÜŞÜK-NORMAL.Tedavi: 8 mEq/kg/gün SODYUM + mamaya KAYEKSALAT.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı