| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Kortizon redüktaz eksikliği |
| ad-en | Cortisone reductase deficiency |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bölüm 593.4 (Perrin C. White) (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| İki izoenzim | Hedef dokudaki aktif glukokortikoid düzeyi 11β-HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZIN 2 İZOENZİMİ tarafından düzenlenir |
| > [!tip] HSD11B2 | KORTİZOLÜ İNAKTİF METABOLİTİ KORTİZONA DÖNÜŞTÜRÜR; İKİ STEROİD SIRASIYLA 11β-HİDROKSİL GRUBUNA KARŞILIK 11-OXO GRUBUNUN OLMASI İLE BİRBİRİNDEN AYRILIR. Bu enzimin mutasyonları AŞİKÂR MİNERALOKORTİKOİD FAZLALIĞI nedeni olur |
| > [!tip] HSD11B1 — kortizon redüktaz | İZOENZİMİ KORTİZONU KORTİZOLE DÖNÜŞTÜRÜR, bu nedenle bazen KORTİZON REDÜKTAZ olarak adlandırılır. Bu izoenzim, FAZLA MİKTARDA ADRENAL KORTİZOL SALGILANMADAN METABOLİK İHTİYACIN KARŞILANABİLMESİ İÇİN GLUKOKORTİKOİDLERİN HEDEF DOKULARINDA (ÖZELLİKLE KARACİĞER) AKTİF GLUKOKORTİKOİD (KORTİZOL ve KORTİKOSTERON) DÜZEYİNİN SAĞLANDIĞINDAN EMİN OLUNMASI GEREKEN DOKULARDA YÜKSEK SEVİYEDE EKSPRESE EDİLİR |
| > [!warning] Kofaktör mekanizması | HSD11B1 İZOENZİMİ ENDOPLAZMİK RETİKULUMDA (MİKROZOMAL BİR ENZİMDİR) BULUNUR ve DİMER HALİNDE FONKSİYON GÖSTERİR. SİTOPLAZMİK GLUKOZ-6-FOSFAT DEHİDROGENAZDAN FARKLI BİR ENZİM OLAN ENDOPLAZMİK RETİKULUMDA BULUNAN HEKZOS-6-FOSFAT DEHİDROGENAZIN REAKSİYONLARI SONUCUNDA ÜRETİLEN ELEKTRONLARIN İNDİRGENMİŞ NİKOTİN-ADENİN DİNÜKLEOTİD FOSFAT KABUL EDER |
| > [!tip] İki genetik tip | AŞİKÂR KORTİZON REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ, HEKZOS-6-FOSFAT DEHİDROGENAZIN HOMOZİGOT MUTASYONLARININ ENDOPLAZMİK RETİKULUMDA İNDİRGENMİŞ NİKOTİN-ADENİN DİNÜKLEOTİD FOSFAT OLUŞUMUNUN GERÇEKLEŞMEMESİNE NEDEN OLMASI İLE HSD11B1’İN REDÜKTAZ REAKSİYONU İÇİN ESANSİYEL KOFAKTÖRÜNÜN OLUŞUMUNDAN YOKSUN BIRAKILMASI İLE GÖRÜLÜR. ÇOK SEYREK HSD11B1 GENİNDE HOMOZİGOT ya da “GERÇEK” KORTİZON REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ OLAN HASTALAR BİLDİRİLMİŞTİR; enzim MONOMER OLARAK FONKSİYON GÖSTERDİĞİ İÇİN, HETEROZİGOT MUTASYONLAR DA TÜM DİMERLERİN DÖRTTE ÜÇÜNÜ ETKİLEYEBİLİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Temel mantık | DOLAŞIMDAKİ KORTİZOL KORTİZONA DÖNÜŞTÜRÜLEMEDİĞİ İÇİN DOLAŞIMDAKİ KORTİZOLÜN YARILANMA ÖMRÜNÜ AZALTIR, KOMPANZASYON İÇİN ADRENAL KORTEKSTEN MUTLAKA DAHA FAZLA KORTİZOL SALGILANMALIDIR |
| > [!warning] Jeneralize glukokortikoid direncinin hafif hali | BU DURUM, JENERALİZE GLUKOKORTİKOİD DİRENCİNDE GÖRÜLENE BENZER ŞEKİLDE, ANCAK DAHA HAFİF ADRENOKORTİKAL AKTİVİTENİN ARTIŞI İLE SONUÇLANIR |
| Bulgular | ‣, KIZLARDA OLİGOMENORE ya da ‣ ve İNFERTİLİTE, ERKEKLERDE PUBERTE PREKOKS (AKSİLLER ve PUBİK KILLANMA, PENİSİN BÜYÜMESİ, ANCAK TESTİSLER BÜYÜMENİN OLMAMASI) GİBİ HAFİF, ORTA ANDROJEN FAZLALIĞI BULGULARINA NEDEN OLUR, bu durum GENELLİKLE HİPERTANSİYONA YOL AÇACAK KADAR AĞIR DEĞİLDİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Tanısal oran | KANDAKİ KORTİZOLÜN KORTİZONA ORANI NORMALDEN DÜŞÜKTÜR. AYNISI TETRAHİDROKORTİZOL ve TETRAHİDROKORTİZONUN TOPLAMININ ALTINA TETRAHİDROKORTİZONA ORANI OLARAK ÖLÇÜLEN İDRAR METABOLİTLERİ İÇİN DE GEÇERLİDİR. BU ÖLÇÜMLER EN İYİ ÖZELLEŞMİŞ REFERANS LABORATUVARLARINDA MÜMKÜN OLAN GAZ KROMATOGRAFİSİ ARDINDAN YAPILAN KÜTLE SPEKTROMETRESİ İLE BELİRLENİR |
| Normal değerler | MUTLAK KORTİZOL ve ACTH DÜZEYİ NORMAL SINIRLAR İÇİNDEDİR |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Ayrım | Kortizon redüktaz eksikliği, POLİKİSTİK OVER SENDROMU ya da 21-HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİNDE ORTAYA ÇIKAN NONKLASİK KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ GİBİ ANDROJEN FAZLALIĞINA YOL AÇAN, DAHA SIK GÖRÜLEN DİĞER NEDENLERDEN AYIRT EDİLMELİDİR |
| Tedavi | AŞIRI ADRENAL AKTİVİTENİN AZALTILARAK ANDROJEN SALINIMININ AZALTILMASINI HEDEF ALIR. Bu, HİDROKORTİZON VERİLEREK SAĞLANABİLİR |
💡 TUS ipucuHSD11B1 = KORTİZON → KORTİZOL (kortizon redüktaz; karaciğer/yağ dokusunda, prereseptör AKTİVASYON). HSD11B2 = KORTİZOL → KORTİZON (böbrekte, mineralokortikoid reseptörünü KORUR).HSD11B2 defekti → AŞİKÂR MİNERALOKORTİKOİD FAZLALIĞI (hipertansiyon + Hipokalemi).HSD11B1 defekti (veya kofaktör üreten H6PD defekti) → KORTİZON REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ: kortizol yarı ömrü kısalır → ACTH artar → ANDROJEN FAZLALIĞI (hirsutizm, oligomenore, erkekte TESTİSLER BÜYÜMEDEN puberte prekoks).TANISAL TEST: KORTİZOL/KORTİZON ORANI DÜŞÜK (kanda ve idrarda tetrahidro metabolitlerle).MUTLAK KORTİZOL ve ACTH NORMALDİR — bu yüzden rutin testlerle kaçırılır.PKOS ve NONKLASİK KAH ile ayrılmalıdır. Tedavi HİDROKORTİZON.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı