Eşanlamlılar: PCSK1 Mutasyonu, PC1 Eksikliği, PC1/3 Eksikliği
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
PCSK1 (5q15) homozigot mutasyonlarına bağlıdır; POMC ve diğer prohormonların işlenmesi bozulur. Yenidoğanda başlayan malabsorptif ve inatçı ishal, yıllar içinde kendiliğinden düzelir. Erken başlangıçlı morbid Obezite ve hiperfaji, hipogonadotropik (santral) Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy, ACTH eksikliğine bağlı Sekonder Adrenal Yetmezlik ve proinsülin/insülin dönüşümünün azalmasına bağlı postprandiyal Hipoglisemi görülür; bazı hastalarda Santral Hipotiroidi, Diabetes İnsipidus ve Büyüme Hormonu Eksikliği eşlik eder. Artmış serum proinsülin/insülin oranı tanıda yol gösterir, tanı genetik testle konur.
Bölümlerdeki özetler
- POMC ve diğer prohormonların işlenmesi bozulur. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2222, s.2223)
- PCSK1 (5q15) homozigot mutasyonları; erken başlangıçlı morbid obezite, santral hipogonadizm, santral adrenal yetmezlik ve postprandiyal hipoglisemi, yenidoğanda başlayan malabsorptif diyare. Proinsülin/insülin oranı yüksekliği tanıda yol gösterir. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2341)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- PCSK1 geni (5q15), homozigot mutasyon; PC1/3 nöroendokrin ve enteroendokrin sistemde inaktif prohormonları aktif peptidlere çevirir, POMC ve diğer prohormonların parçalanmasını sağlar; ilk kez 1997’de Jackson ve ark. (s.2217, s.2222, s.2341).
Klinik bulgular ve seyir
- Sekonder Adrenal Yetmezlik (POMC işlenme bozukluğuna bağlı ACTH eksikliği, santral adrenal yetmezlik); hiperfaji ve erken başlangıçlı morbid Obezite; hipogonadotropik/santral hipogonadizm; anormal glukoz homeostazı, proinsülin/insülin dönüşümü azalmasına bağlı postprandiyal Hipoglisemi; yenidoğanda başlayıp yıllar içinde kendiliğinden düzelen ısrarcı malabsorptif/persistan diyare (progastrin, proglukagon, GLP gibi hormonların aktivasyon bozukluğu); bazı hastalarda santral hipotiroidi, santral diabetes insipidus, GH eksikliği (s.2217, s.2222–2223, s.2341).
Tanı
- Genetik testler dışında serum proinsülin/insülin oranının artması yol göstericidir (s.2341)
Semptomlar (1)
- İshal — malabsorptif, yenidoğanda başlar, yıllar içinde kendiliğinden düzelir · s.2341
Bulgular (15)
Fizik muayene