| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nörolojik, trinükleotid, tek-gen |
| ad-tr | Huntington Hastalığı |
| ad-en | Huntington disease |
| omim | — |
| gen | HTT — CAG trinükleotid tekrar genişlemesi |
| lokus | 4p16.3 |
| kalitim | Otozomal dominant |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Huntington hastalığı, HTT genindeki CAG TRİNÜKLEOTİD TEKRAR GENİŞLEMESİNE bağlı, MOTOR KONTROL KAYBI, DEMANS ve DUYGU BOZUKLUĞU ile giden OTOZOMAL DOMİNANT nörodejeneratif hastalıktır.
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen ve tekrar | HTT; (CAG)ₙ, EKZON içinde |
| NORMAL ARALIK | 6-34 tekrar |
| ANORMAL ARALIK | 36-100 veya daha fazla · hastalık eşiği (CAG)ₙ ≥ 40 |
| GENİŞLEMENİN GELDİĞİ EBEVEYN | DAHA SIKLIKLA BABA ARACILIĞIYLA |
| Mekanizma | “Huntington proteininde GENİŞLEMİŞ POLİGLUTAMİN BÖLGELERİ proteine YENİ ÖZELLİKLER KAZANDIRIR” — yani fonksiyon kaybı değil, KAZANILMIŞ TOKSİK FONKSİYON |
| Sınıf | CAG/poliglutamin grubu: HUNTINGTON · SBMA · SCA 1/2/3/6/7/17 · DRPLA (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 97.2) |
Bkz. Trinükleotid Tekrar Hastalıkları
💡 Antisipasyon ve paternal geçişGenişleme BABA ARACILIĞIYLA geçtiğinde daha belirgindir; bu, çocukluk başlangıçlı (juvenil) formun neden ağırlıklı olarak BABADAN GEÇEN allellerde görüldüğünü açıklar.
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Kalıtım | OTOZOMAL DOMİNANT |
| Başlangıç yaşı | ADÖLESANDAN 40’LI YAŞLARA KADAR |
| ÇOCUKLUK/JUVENİL FORM | “KORE OLMAKSIZIN DAHA ERKEN YAŞTA BAŞLANGIÇ ve PARKİNSONİZM; ancak daha sonradan gençlerde ERİŞKİN FORMDAKİ GİBİ KORE, DUYGUSAL BOZUKLUK ortaya çıkabilir” |
| Erişkin formu | Kore, demans, duygudurum bozukluğu |
⚠️ Westphal varyantı — pediatrinin ayırt edici noktası“ÇOCUKLUK BAŞLANGIÇLI HUNTINGTON (WESTPHAL VARYANTI): KORE YERİNE PARKİNSONİZM, RİJİDİTE ve NÖBET.”Yani çocukta Huntington KORE YAPMAYABİLİR — bu, erişkin tablosunu ezberlemiş olanlar için klasik tuzaktır (Kore ve Edinsel Hareket Bozuklukları).
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Huntington hastalığı-benzeri 3 (HDL3) | OTOZOMAL RESESİF, kromozom 4p15.3; ÇOCUKLUK başlangıcı; nörodejenerasyon, kore, distoni, ataksi, demans, nöbetler |
| Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) | OD; Atrophin-1’de CAG tekrar artışı; çoğunlukla ERİŞKİNLERDE; nörodejenerasyon, kore, tikler, demans, nöbetler, ataksi, psikiyatrik semptomlar |
| Sydenham Koresi | ÇOCUKTA EN SIK EDİNSEL KORE; akut romatizmal ateşin %10-20’sinde, streptokok enfeksiyonundan HAFTALAR-AYLAR SONRA; zirve 8-9 yaş; kız/erkek 2:1 |
| Koreakantositoz | OR, VPS13A; kore + OROFASİYAL DİSKİNEZİ (dil-dudak ısırma) + AKANTOSİTOZ + YÜKSEK CK; psikiyatrik semptomlar nörolojik semptomlardan önce başlayabilir |
| Benign herediter kore | NKX2-1; kore + TİROİD + AKCİĞER hastalığı — “beyin-tiroid-akciğer sendromu” |
| Ataksi-Telanjiektazi | KORE GENELLİKLE İLK SEMPTOMDUR (ataksiden önce bile) |
| İdiyopatik bazal ganglia kalsifikasyonu | SLC20A2 / PDGFRB; tetrapleji, kore, ciddi bilişsel bozukluk, mikrosefali, BAZAL GANGLİA KALSİFİKASYONLARI; ERKEN ÖLÜM |
| İlaca bağlı kore | Fenitoin, karbamazepin, valproat, metilfenidat/amfetamin, L-DOPA, lityum, oral kontraseptif, flunarizin/sinarizin |
| Wilson Hastalığı | Bakır birikimi; Kayser-Fleischer halkası; tedavi edilebilir |
💡 Kore muayenesiKORE STRESLE ARTAR, UYKUDA KAYBOLUR. Muayene bulguları: “DARTING TONGUE” (dili dışarıda tutamama) ve “SÜT SAĞMA TUTUŞU” (motor impersistans).
⚠️ Çocukta prediktif test“PREDİKTİF TESTLER — yaşa bağlı penetrans gösteren bozukluklar (kanser, HUNTINGTON): ÇOCUKLARDA ANCAK TIBBİ YÖNETİME FAYDA SAĞLIYORSA”** yapılır (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği). Erişkin başlangıçlı, tedavisi olmayan bir hastalık için asemptomatik çocuğa prediktif test yapılması ETİK OLARAK UYGUN GÖRÜLMEZ — bu, genetik danışmanlığın klasik örnek vakasıdır.
⚠️ Kapsam sınırıNelson’ın okunan kesimlerinde Huntington hastalığının PATOLOJİSİ, GÖRÜNTÜLEME BULGULARI (kaudat atrofisi), TEDAVİSİ ve PROGNOZU ayrıntılı verilmemektedir — kaynak gerekli.
💡 TUS ipucu — Huntington hastalığı
- GEN: HTT, CAG tekrarı, EKZON içinde, OTOZOMAL DOMİNANT.
- NORMAL 6-34 · HASTALIK ≥40 (anormal aralık 36-100+).
- MEKANİZMA: POLİGLUTAMİN GENİŞLEMESİ → KAZANILMIŞ TOKSİK FONKSİYON (fonksiyon kaybı değil). Frajil X’ten ayıran kavram budur.
- GENİŞLEME DAHA SIKLIKLA BABADAN GEÇER → juvenil form babadan kalıtılanlarda.
- ÇOCUKTA WESTPHAL VARYANTI: KORE YOK, PARKİNSONİZM + RİJİDİTE + NÖBET VAR. Pediatride en çok sorulan nokta.
- ÇOCUKTA EN SIK EDİNSEL KORE SYDENHAM KORESİDİR — Huntington değil.
- ASEMPTOMATİK ÇOCUĞA PREDİKTİF TEST YAPILMAZ (tıbbi yönetime faydası yoksa).
- CAG/poliglutamin ailesi: HUNTINGTON · SBMA · SCA 1/2/3/6/7/17 · DRPLA.