| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Glutarik asidüri tip 1 (glutaril-KoA dehidrogenaz eksikliği) |
| ad-en | Glutaric aciduria type 1 |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 103.14 — Lizin (Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Enzim | GLUTARİK ASİT LİZİN, HİDROKSİLİZİN ve TRİPTOFAN YIKIMINDA ARA ÜRÜNDÜR. Glutarik asidüri TİP 1, GLUTARİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİNDEN KAYNAKLANIR (Şekil 103.14) |
| > [!warning] Tip 2’den ayrım | MİTOKONDRİYAL ELEKTRON TRANSFER ZİNCİRİNDEKİ KUSURLARDAN KAYNAKLANAN KLİNİK ve BİYOKİMYASAL FARKLI BİR HASTALIK OLAN Glutarik Asidüri Tip II’DEN AYIRT EDİLMELİDİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] ‣ — TUS | MAKROSEFALİ SIKTIR; fakat glutarik asidüri tip 1 hastaları için ÖZGÜL OLMAYAN BİR BULGUDUR. YAŞAMIN İLK YILINDA GELİŞİR, FAKAT DOĞUMDA DA OLABİLİR |
| > [!warning] Akut ensefalopati atağı | ETKİLENEN BAZI BEBEKLERDE AYRICA ASEMPTOMATİK GÖRÜNDÜKLERİ DÖNEM SIRASINDA MOTOR BASAMAKLARDA GECİKME, HUZURSUZLUK ve BESLENME PROBLEMLERİ GİBİ GİZLİ NÖROLOJİK SEMPTOMLAR GÖZLENİR. Bu durumun başlangıcı genellikle NORMAL GELİŞİM BASAMAKLARINDA KAYIP (KAFA KONTROLÜ, YUVARLANMA veya OTURMA), NÖBETLER, YAYGIN RİJİDİTE, OPİSTOTONUS, KOREATETOZ ve AKUT STRİATAL ZEDELENMEDEN KAYNAKLANAN ‣ GİBİ AKUT ENSEFALOPATİ BULGULARI İLE OLUR |
| > [!tip] Tetikleyici | BU DURUMUN BAŞLANGICI GENELLİKLE ENFEKSİYON SONRASI ANİDEN ORTAYA ÇIKABİLİR |
| > [!warning] Görüntüleme — TUS | BEYİN GÖRÜNTÜLEMEDE KÖPRÜ VENLERİNDE GERİLME ile EKSTRAAKSİYEL (ÖZELLİKLE FRONTAL) SIVIDA ARTMA, STRİATAL LEZYONLAR, LATERAL VENTRİKÜLLERDE GENİŞLEME, KORTİKAL ATROFİ (ESAS OLARAK FRONTOTEMPORAL BÖLGEDE) ve FİBROZİS GÖZLENİR |
| > [!warning] Çocuk istismarı tuzağı | BU ATAKTAN SONRA İYİLEŞME GENELLİKLE YAVAŞ, FAKAT BAZI NÖROLOJİK ANORMALLİKLER ÖZELLİKLE DİSTONİ veya KOREATETOZ KALICI OLABİLİR. Bazı hastalarda BU DURUM KAFA TRAVMASINI TAKİBEN SUBDURAL HEMATOM ve RETİNAL KANAMA ŞEKLİNDE GÖRÜLÜR. YANLIŞLIKLA ÇOCUK İSTİSMARI TANISI ALABİLİRLER |
| Sinsi şekil | BAZI HASTALARDA BU BULGU VE BELİRTİLER YAŞAMIN İLK BİRKAÇ YILINDA YAVAŞ YAVAŞ GELİŞİR: HİPOTONİ ve KOREATETOZ YAVAŞ YAVAŞ RİJİDİTE ve DİSTONİYE İLERLEYEBİLİR. Bu geç şekilde KUSMA, KETOZİS ve NÖBETLER İLE AKUT METABOLİK DEKOMPANSASYON ATAKLARI DA ORTAYA ÇIKAR |
| > [!tip] Zekâ korunur | ENTELEKTÜEL YETENEKLER GENELLİKLE ÇOĞU HASTADA NİSPETEN NORMAL KALIR |
| Bulgu | Ayrıntı |
|---|---|
| Akut atakta | HAFİF ile ORTA DERECEDE ‣ ve KETOZİS OLABİLİR. HİPOGLİSEMİ, HİPERAMONEMİ ve SERUM TRANSAMİNAZLARINDA YÜKSEKLİK BAZI HASTALARDA GÖZLENİR |
| > [!tip] İdrar | İDRARDA ve KANDA GENELLİKLE YÜKSEK DÜZEYDE GLUTARİK ASİDÜRİ BULUNUR. 3-HİDROKSİGLUTARİK ASİDÜRİ DE VÜCUT SIVILARINDA BULUNABİLİR |
| > [!tip] Açilkarnitin | KAN veya İDRAR AÇİLKARNİTİN PROFİLİNDE GLUTARİLKARNİTİN (C5-DC) YÜKSEKLİĞİ GÖRÜLÜR. AMİNO ASİTLERİN PLAZMA DÜZEYLERİ GENELLİKLE NORMAL SINIRLARDADIR |
| > [!warning] “Düşük atılımlı” fenotip — TUS | GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1’İN BU TİPİ, “DÜŞÜK ATILIMLI” ADLANDIRILAN FENOTİP İLE AYNI OLACAK ŞEKİLDE BEYİN ZEDELENMESİ GELİŞTİRME RİSKİ TAŞIR. BAZI DÜŞÜK ATILIMLI HASTALARDA GLUTARİK ASİT SADECE BOS’DA SAPTANIR. İDRAR GLUTARİK ASİT ATILIMININ ARTAN İLAÇLARDAN BU ÇOCUKTA SAPTANMADA DAHA DUYARLI BİR TARAMA YÖNTEMİ OLARAK GÖZÜKMEKTEDİR |
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Diyet | HASTALAR FİZYOLOJİK İHTİYAÇLARINI KARŞILAYACAK ŞEKİLDE PROTEİN, MİKROBESİNLER ve VİTAMİNLER İLE LİZİN ve TRİPTOFANDAN KISITLI DİYETE İHTİYAÇ DUYARLAR. DİYETİN ARJİNİNİNİN ARTTIRILMASI LİZİNİN HÜCRE İÇİNE GİRMESİNİ AZALTABİLİR; ENDOJEN GLUTARİL KoA OLUŞUMUNU AZALTABİLİR |
| İzlem | LİZİN ve TRİPTOFAN EKSİKLİKLERİ İÇİN PLAZMA AMİNO ASİT DÜZEYLERİ DEĞERLENDİRİLMELİDİR. L-KARNİTİN DESTEĞİ (50-100 mg/kg/24 SAAT, AĞIZDAN) TÜM VAKALARA ÖNERİLMEKTEDİR |
| > [!warning] Akut atak — kritik | AKUT HASTALIK SIRASINDAKİ ACİL TEDAVİ 24 SAAT İÇİN PROTEİN ALIMININ KESİLMESİ, KAYBEDİLEN KALORİNİN KARBONHİDRAT veya LİPİDLER İLE YERİNE KONULMASI, DAMAR İÇİ L-KARNİTİN, DAMAR İÇİ DEKSTROZ, ENFEKSİYONLARIN HIZLI TEDAVİSİ ve ATEŞ KONTROLÜNDEN OLUŞUR. STRİATAL ZEDELENME RİSKİNİ AZALTMAK İÇİN KRİTİKTİR |
| > [!tip] Acil durum belgesi | TÜM HASTALARA ACİL DURUMLAR İÇİN ALTTA YATAN HASTALIĞI AÇIKLAYAN, ÖNLEME ve TEDAVİ ÖNERİLERİ BULUNAN BİR BELGE SAĞLANMALIDIR |
| > [!tip] Yenidoğan taraması kazancı | YENİDOĞAN TARAMASI YOLUYLA ERKEN TANI, ARAYA GİREN KATABOLİK DURUMLARIN (ENFEKSİYONLARIN) AGRESİF TEDAVİSİ ve ERKENMESİ STRİATAL ZEDELENMENİN ÖNLENMESİNE YARDIM EDER |
| Hareket bozukluğu | OLAN HASTALARA BAKLOFEN, DİAZEPAM, TRİHEKSİFENİDİL ve ENJEKTE EDİLEBİLİR BOTULİNUM TOKSİN A İLE TEDAVİ GEREKEBİLİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Prevalans | OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ; TÜM DÜNYADA PREVALANSININ 1/100.000 CANLI DOĞUM olduğu tahmin edilmektedir |
| > [!tip] Yüksek riskli topluluklar | KANADALI ALGONKİN KIZILDERİLİ HALKI, İRLANDALI GÖÇMENLER, SİYAH GÜNEY AFRİKALILAR, İSVEÇLİLER ve BİRLEŞİK DEVLETLER’DE AMİŞ TOPLUMUNDA DAHA YÜKSEK |
| Gen | GLUTARİL-KoA DEHİDROGENAZ (GCDH) GENİ KROMOZOM 19p13.2 ÜZERİNDE BULUNUR. MOLEKÜLER İNCELEMESİ DÜŞÜK ATILIMLI FENOTİPİ HASTALARIN ÖZGÜL PATOJENİK VARYANTLARLA (örn. p.M405V, p.V400M, p.R227P) İLİŞKİSİNİN GÖSTERİLMESİNE YARDIM EDER |
| Prenatal tanı | AMNİYOTİK SIVIDA ARTMIŞ GLUTARİK ASİT DÜZEYLERİNİN GÖSTERİLMESİ, AMNİYOSİTLERDE veya KORYONİK VİLLUS ÖRNEKLERİNDE ENZİM AKTİVİTESİNİN TAYİNİ veya GCDH’DE BİLİNEN PATOJENİK VARYANTLARIN GÖSTERİLMESİYLE YAPILABİLİR |