Eşanlamlılar: IgA Eksikliği, SIgAE

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Seçici IgA eksikliği en yaygın primer immün yetmezliktir (1:700). Tanı 4 yaş üzerinde serum IgA <7 mg/dl, normal IgG ve IgM, normal aşı yanıtı ve diğer nedenlerin dışlanmasıyla konur (kısmi eksiklikte IgA yaşa göre 2 SD altındadır). Çoğu hasta asemptomatiktir; semptomlu olanlarda tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları (otitis media, sinüzit, bronşit, Pnömoni), kronik ishal (G. lamblia, çölyak, İBH ile), alerjik rinit/konjonktivit, ürtiker, egzama, gıda alerjisi ve Astım görülür. Yaklaşık %20’sinde IgG2 (ve IgG4) düşüktür; %25-35’inde otoimmün hastalık (Tip 1 Diyabetes Mellitus, Romatoid Artrit İlişkili İnterstisyel Akciğer Hastalığı, tiroidit, SLE, çölyak) bulunur. Anti-IgA antikorları transfüzyon reaksiyonu ve anafilaksi riski taşır. Bir kısmı yaygın değişken immün yetersizliğe ilerleyebilir; fenitoin ve karbamazepin gibi ilaçlar tetikleyebilir.

Bölümlerdeki özetler

• En yaygın PİY (1:700); serum IgA 7 mg/dl altı, normal IgG ve IgM ve aşı yanıtı; çoğu asemptomatik, bir kısmı YDİY’ye ilerleyebilir. İlaçlarla (fenitoin, karbamazepin vb.) tetiklenebilir. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1460, s.1461)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• 4 yaş üstü çocukta başka hipogammaglobulinemi nedeni yokluğunda normal IgG, IgM, normal aşı yanıtı ve serum IgA <7 mg/dl (0.07 g/L); en yaygın PİY; parsiyel IgAE: IgA yaşa göre >2 SD düşük (s.1460)

Epidemiyoloji

• Yaklaşık 1/700 (popülasyona bağlı) (s.1460)

Etiyoloji ve patogenez

• IgA mukozal immünitenin baskın izotipi (IgA1, IgA2); bazı hastalar sonradan YDİY geliştirir, ortak duyarlılık lokusları ve alelleri düşündürür; ICOS, CD19, BAFF-R, TNFRSF13B mutasyonları %10-15’te, ancak yatkınlık sağlar (s.1460)
• İlaçlar: fenitoin, karbamazepin, valproik asit, sülfasalazin, altın, penisilamin, hidroksiklorokin, NSAİİ sonrası geçici/kalıcı IgAE (s.1460)

Klinik bulgular ve seyir

• %50’den fazlası asemptomatik; eşlik eden IgG Alt Sınıf Eksikliği, spesifik antikor üretim kusuru, MBL kusuru enfeksiyon yatkınlığı yapar; otitis media, sinüzit, bronşit, Pnömoni ve GİS enfeksiyonları, çoğunlukla ciddi komplikasyonsuz (s.1461)
• %25-35’te otoimmünite (tip 1 DM, RA, tiroidit, SLE, çölyak); kronik ishal (G. lamblia, çölyak, İBH); mide adenokarsinomu, Lenfoma, kolon, over, melanom, lenfosarkom, timoma riski; Alerjik Konjonktivit, rinit, ürtiker, egzama, besin alerjisi, astım (s.1461)
• Az sayıda hastada ürünlerdeki IgA’ya karşı IgG/IgE antikorları; transfüzyon reaksiyonu 20.000-47.000 transfüzyonda 1; yüksek anti-IgA’da ağır anafilaksi; önlem yıkanmış eritrosit, IgA eksik donör plazma/trombosit (s.1461)

Tanı