| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, nöromusküler |
| baslik | Pediatrik otonomik hastalıkların sınıflandırılması ve kalıtsal duyusal-otonomik nöropatiler |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 633, Monique M. Ryan, Tablo 633.1, 633.2 |
ℹ️ Otonomik nöropatiler“Birçok periferik nöropatide küçük, ince veya miyelinsiz OTONOM SİNİR LİFLERİNİN tutulumu görülebilir; otonomik belirtiler genellikle HAFİF veya SUBKLİNİKTİR.”“Bazı otonomik nöropatiler daha semptomatiktir; kardiyovasküler, gastrointestinal, genitoüriner, termoregülatuvar, sudomotor ve pupillomotor sistemler değişik derecelerde tutulur.”
| Kategori | Hastalıklar |
|---|---|
| İŞLEVSEL | Refleks (vazovagal) ‣ · Postüral taşikardi sendromu · Taşikardi olmadan ortostatik intolerans |
| KALITSAL | Kalıtsal duyusal otonomik nöropatiler · Diğer seyrek genetik bozukluklar |
| METABOLİK | Obesite · Diyabet · Anoreksi · Diğer metabolik bozukluklar |
| İMMÜN ARACILI | Otoimmün otonomik ganglionopati · Guillain-Barré Sendromu · ‣ · Paraneoplastik otonomik nöropati · Sjögren hastalığı |
| ENFEKSİYON | Chagas hastalığı · ‣ · Tetanoz |
| NEOPLAZİ | Katekolamin salgılayan tümörler · Beyin sapı ve posterior fossa tümörleri |
| TRAVMA ve MALFORMASYONLAR | Omurilik yaralanması · Travmatik beyin zedelenmesi · ‣ · ‣ |
| İLAÇLAR | Cerrahi veya radyoterapi sonrası kullanımları · Edinilmiş barorefleks yetersizliği |
| Bölge | Hastalıklar |
|---|---|
| GENEL | Refleks (vazovagal) senkop · Postüral taşikardi sendromu · Taşikardi olmadan ortostatik intolerans · Kalıtsal duyusal otonomik nöropatiler · Diğer seyrek genetik bozukluklar · İmmün aracılı |
| PUPİLLA | ARGYLL ROBERTSON pupil · ADİE pupil · ‣ · Pourfour du Petit sendromu |
| YÜZ | Küme tipi baş ağrısı · HARLEQUIN sendromu · Tat duyusuna bağlı (GUSTATORY) terleme |
| EKSTREMİTELER | ‣ · ‣ · Primer idiyopatik hiperhidroz |
| Tip | Hastalıklar |
|---|---|
| PANDİSOTONOMİ (adrenerjik ve kolinerjik yetmezlik) | Otoimmün otonomik ganglionopati · AKUT otonomik ve duyusal nöropati · Guillain-Barré sendromu · Paraneoplastik nöropatiler · Porfiri |
| SAF ADRENERJİK YETMEZLİK | DOPAMİN-β-HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ · Saf adrenerjik nöropati |
| SAF KOLİNERJİK YETMEZLİK | ‣ · LAMBERT-EATON sendromu · ADİE pupil · Chagas hastalığı · Akut kolinerjik nöropati |
(Palma JA, Norcliffe-Kaufmann L, Fuente-Mora C, et al: Disorders of the autonomic nervous system. In Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al (eds): Swaiman’s pediatric neurology, 6/e, Elsevier, 2018, Table 154-1)
💡 TUS ipucu — nörotransmisyona göre ayrımPANDİSOTONOMİ: hem adrenerjik hem kolinerjik → Guillain-Barré, otoimmün ganglionopati, porfiriSAF ADRENERJİK:dopamin-β-hidroksilaz eksikliği (noradrenalin yapılamaz) SAF KOLİNERJİK:botulizm, Lambert-Eaton, Adie pupil, Chagas
| TİP | GEN | KALITIM | BAŞLANGIÇ | OTONOMİK ÖZELLİKLER | DUYUSAL ÖZELLİKLER | DİĞER ÖZELLİKLER |
|---|---|---|---|---|---|---|
| HSAN 1A | SPTLC1 | OD | Erişkin | Değişen derecelerde DİSTAL ‣ | Ağrı, sıcaklık ve ince dokunma duyusunda ilerleyici kayıp; değişen derecede sensörinöral işitme kaybı; ekstremitelerde KESKİN AĞRI ATAKLARI | Şiddetli ‣ ve mental retardasyon, ‣, hipotoni ve solunum yetmezliği ile bildirilen konjenital ortaya çıkan bir olgu |
| HSAN 1B | 3p24-p22 | — | — | — | — | ÖKSÜRÜK ve GASTROÖZOFAGEAL REFLÜ |
| HSAN 1C | SPTLC2 | — | — | — | — | Değişen derecede distal kas güçsüzlüğü |
| HSAN 1D | ATL1 | — | — | Yok | — | — |
| HSAN 1E | DMNT1 | — | — | Yok | — | ERKEN BAŞLANGIÇLI DEMANS |
| HSAN 1F | ATL3 | — | — | Yok | — | — |
| HSAN 2A | WNK1 | AR | Çocukluk veya adolesan | Yok | Ağrı, sıcaklık ve ince dokunma duyusunda değişen derecelerde ilerleyici kayıp | — |
| HSAN 2B | FAM134B | — | — | Değişen derecelerde HİPERHİDROZ, ÜRİNER İNKONTİNANS ve PUPİLLA ANOMALİLERİ | — | — |
| HSAN 2C | KIF1A | — | — | Yok | — | — |
| HSAN 2D | SCN9A | — | — | Üriner ve fekal inkontinans, azalmış terleme | — | DİLDE FUNGİFORM PAPİLLA YOKLUĞU, hipozmi, işitme kaybı, hipogözi ve KEMİK DİSPLAZİSİ |
| HSAN 3 (Riley-Day Sendromu) | IKAP (ELP-1) | AR | Yenidoğan | BOZULMUŞ LAKRİMASYON, ORTOSTATİK HİPOTANSİYON, deride lekelenme ile PAROKSİSMAL ŞİDDETLİ HİPERTANSİYON ve KUSMA ATAKLARI, normal veya artmış terleme | İnce dokunma duyusu KORUNUR, ağrı ve sıcaklık duyusu BOZULMUŞ | AŞKENAZ YAHUDİLERİNDE tanımlanmış; yenidoğanda hipotoni; solunum ve beslenme güçlükleri; NÖROPATİK EKLEMLER; optik nöropati; kronik akciğer hastalığı; skolyoz; ‣; böbrek yetmezliği; değişen derecelerde bilişsel ve davranışsal problemler |
| HSAN 4 (CIPA) | NTRK (TRKA) | AR | Yenidoğan | ANHİDROZİS, aralıklı HİPERTERMİ, tespit edilemeyen plazma NOREPİNEFRİN | Ağrı ve sıcaklık duyusunda kayıp; ince dokunma ve VİBRASYON duyusu KORUNUR | SIK KIRIKLAR; nöropatik eklemler; yavaş iyileşen yaralar; değişen derecelerde bilişsel ve davranışsal problemler |
| HSAN 5 | NGFβ | AR | Yenidoğan | Değişken derecelerde anhidroz | Ağrı ve sıcaklık duyusunda kayıp; ince dokunma ve vibrasyon duyusu KORUNUR | Sık kırıklar; nöropatik eklemler; DİŞETİ HASTALIĞI kaynaklı DİŞ KAYBI |
| HSAN 6 | DST | AR | Yenidoğan | Bozulmuş lakrimasyon, değişken kan basıncı ve kalp hızı, HİPERTERMİ ve DERİDE LEKELENME atakları | Ağrı ve sıcaklık duyusunda kayıp | Aşkenaz Yahudilerinde tanımlanmış; yenidoğanda hipotoni; solunum ve beslenme güçlükleri; psikomotor gelişimde gecikme; nöropatik eklemler; TANIMLANAN TÜM HASTALAR 3 YAŞINDAN ÖNCE ÖLDÜ |
| HSAN 7 | SCN11A | OD (sadece bir heterozigot de novo mutasyonu) | Yenidoğan | HİPERHİDROZ ve gastrointestinal işlev bozukluğu | Ağrı ve sıcaklık duyusunda kayıp | Sık kırıklar; nöropatik eklemler; yavaş iyileşen yaralar |
(Palma JA, Norcliffe-Kaufmann L, Fuente-Mora C, et al: Swaiman’s pediatric neurology, 6/e, 2018, Table 154-2)
💡 TUS ipucu — HSAN’ı ayırt eden tek bulgularHSAN 1E → ERKEN BAŞLANGIÇLI DEMANS (DNMT1) HSAN 2D → dilde fungiform papilla yokluğu + KEMİK DİSPLAZİSİ (SCN9A) HSAN 3 (Riley-Day) → İNCE DOKUNMA KORUNUR, ağrı-sıcaklık bozuk; Aşkenaz YahudileriHSAN 4 (CIPA) → ANHİDROZ + hipertermi + tespit edilemeyen plazma noradrenalinHSAN 5 → dişeti hastalığına bağlı DİŞ KAYBIHSAN 6 → Aşkenaz; TANIMLANAN TÜM HASTALAR 3 YAŞ ÖNCESİ ÖLDÜHSAN 7 → HİPERHİDROZ (diğerlerinin aksine terleme ARTMIŞ)