ℹ️ Motor ünitenin dört bileşeni“Nöromusküler hastalık terimi, MOTOR ÜNİTEYİ ilgilendiren bozuklukları tanımlar ve beynin kas fonksiyonları üzerindeki etkilerini (Spastisite gibi) dışlar.”“Motor ünitenin dört bileşeni vardır: BEYİN SAPI veya SPİNAL KORDUN ÖN BOYNUZUNDAKİ BİR MOTOR NÖRON; bu motor nöronun diğer aksonlarla birleşerek PERİFERİK SİNİRİ oluşturan AKSONU; NÖROMUSKÜLER KAVŞAK ve tek bir motor nöron tarafından inerve edilen tüm KAS LİFLERİ.”

💡 TUS ipucu — innervasyon oranı“Motor ünitenin büyüklüğü kasların farklı olmasına ve gereken kas fonksiyonunun hassasiyetine göre değişir.”“Gluteus ve kuadriseps femoris gibi BÜYÜK kaslarda, yüzlerce kas lifi tek bir motor nöron tarafından innerve edilirken stapedius veya ekstraoküler kaslar gibi KÜÇÜK ve ince ayarla çalışan kaslarda 1:1 oranı geçerli olabilir.”“Supraseğmental uyarılar, ayrıca monosinaptik germe refleksini arttırır veya inhibe eder; kortikospinal yolun bu refleks üzerinde inhibisyon etkisi vardır.”

Genetik testler

📝 Genotip-fenotip ilişkileri“Genotip: fenotip ilişkileri, tanı için her zaman beklendiği kadar kesin değildir; farklı kromozomlarda bulunan birçok genetik mutasyon aynı fenotipe neden olduğu gibi, bunun tersi de geçerli olup aynı genetik mutasyon farklı hastalarda FENOTİPİK OLARAK BİRÇOK KLİNİK VARYASYON doğurabilir.”“Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi gibi kalıplaşmış ve öngörülebilir bir hastalık bile, günümüzde büyük distrofin geninin ÇERÇEVE DIŞI delesyonlarında ve mutasyonlarında düzenlenecek farklı genotip varyasyonu ile ilişkili olduğu bilinmektedir.”“Bu durum, belirli tedavilerin bazı hastalar için hastalık modifiye edici olabileceğini ve diğerlerinde hastalığın doğal seyrini değiştirmeyebileceğini açıklamaktadır.”

• “Bazı hastalıklarda, farklı allellerde otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım özellikleriyle kendini gösterir.”
• “Bu farklı mendelian genotipler, fenotipik ve kas biyopsisinde histopatolojik olarak büyük ortak özellikleri olmasına rağmen, farklı kromozomlar üzerindeki farklı genetik mutasyonların (nemalin miyopatisi) veya aynı kromozom bölgesinde aynı gendeki küçük farklılıkların (miyotonik konjenita) olması sonucudur.”
• “Klinik olarak tanımlanmış birçok mitokondriyal miyopatiler arasında spesifik mitokondriyal DNA delesyonları ve transfer RNA nokta mutasyonları tanınmıştır.”

Klinik bulgular

💡 TUS ipucu — pasif tonus ↔︎ aktif tonus“Nöromusküler sistemin incelenmesi KAS KİTLESİ, TONUSU ve GÜCÜNÜN değerlendirilmesini içerir. Tonus ve güç karıştırılmamalıdır.”PASİF TONUS:“eklem etrafındaki hareket aralığıdır”AKTİF TONUS:“harekete karşı fizyolojik dirençtir. Bebeğin sırtüstü pozisyonundan oturma pozisyonuna çekildiğinde başının geride kalması, düşük tonus değil, KUVVETSİZLİK belirtisidir.”“HİPOTONİ, normal kas gücü veya kuvvetsizliği ile ilişkili olabilir; kitlesi artmış kaslar zayıf veya güçlü olabilir; kitlesi azalmış kaslar kuvvetsiz veya beklenmedik bir şekilde normal güce sahip olabilir.”“Bu bileşenlerin dağılımı teşhis açısından önemlidir.”

⚠️ Proksimal ↔︎ distal dağılım“Genel olarak MİYOPATİLERDE, kas kuvvetsizliği veya zayıflaması PROKSİMAL dağılım gösterirken (miyotonik musküler distrofi hariç); NÖROPATİLER genellikle DİSTAL dağılım gösterir (juvenil spinal musküler atrofi hariç, Tablo 625.1).”“YÜZ, DİL, DAMAK ve EKSTRAOKÜLER kasların tutulumu ayrıca tanıda ayrım sağlar.”“DERİN TENDON REFLEKSLERİ genellikle nöropatilerde ve motor nöron hastalıklarında kaybolur veya azalır ancak MİYOPATİLERDE KORUNMUŞTUR (bkz. Tablo 625.1).”“Bazı nöromusküler hastalıkların tanısında birkaç spesifik klinik özellik önemlidir. En iyi dışlanan özelliği FASİKÜLASYONLARDIR; denervasyonun lif tipi işaretidir.”“Duyusal anormallikler NÖROPATİYİ gösterir. Yorulmakla ortaya çıkan güçsüzlük NÖROMUSKÜLER KAVŞAK bozuklukları için karakteristiktir. MİYOTONİ birkaç miyopati için özgündür.”

Tablo 625.1 — Motor Sisteme Ait Bozuklukların Ayırt Edici Özellikleri (Genetik Hariç)

| LEZYONUN YERİ | KUVVETSİZLİK Yüz | Kollar | Bacaklar | Proksimal-Distal | DERİN TENDON REFLEKSLERİ | ELEKTROMİYOGRAFİ | KAS BİYOPSİSİ | DİĞER | | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | | Santral | 0 | + | + | ≥ | Normal veya ↑ | Normal | Normal | Nöbetler, hemiparezi ve gelişme geriliği | | Ön boynuz motor nöron | Geç | ++++ | ++++ | ≥ | 0 | Fasikülasyon ve fibrilasyonlar | Denervasyon bulguları | Fasikülasyonlar (dil) | | Periferik sinir | 0 | +++ | +++ | < | ↓ | Fibrilasyonlar | Denervasyon bulguları | Duyu kusuru, BOS’ta protein artışı, sinir biyopsisinde bulgu | | Nöromusküler kavşak | +++ | +++ | +++ | = | Normal | Büyüklüğü azalan “DEKREMENTAL” yanıt (miyastenik); büyüklüğü artan “İNKREMENTAL” yanıt ve BSAP (‣) | Normal | Neostigmin veya edrofonyuma yanıt (miyastenik); ‣ veya sabit pupiller (botulizm) | | Kas | Değişken (+ ile ++++ arası) | ++ | + | > | ↓ | Kısa süreli, düşük amplitüdlü motor ünite potansiyelleri ve miyopatik polifazik potansiyeller | Miyopatik bulgular | Kas enzim düzeylerinde artış (değişken) |

Ayrıca, santral kor hastalığı, nemalin miyopati, Miyotübüler Miyopati ve konjenital lif tipi uyumsuzluğu+ ile ++++, değişen derecelerde şiddet; BSAP, kısa süreli, düşük amplitüdlü, aşırı bol motor ünite potansiyeli.(Volpe J: Neurology of the newborn, ed 4, Philadelphia, 2001, WB Saunders, p 706)

💡 TUS ipucu — tabloyu ezberleSantral: DTR NORMAL veya ARTMIŞ, EMG ve biyopsi normal, nöbet + hemiparezi + gelişme geriliğiÖn boynuz: DTR YOK, fasikülasyon (DİL!), denervasyon bulguları, yüz geç tutulurPeriferik sinir: DİSTAL baskın, DUYU KUSURU, BOS’ta protein artışıNöromusküler kavşak: DTR NORMAL, biyopsi NORMAL, yüz belirgin (+++); miyastenide dekremental ↔︎ botulizmde inkremental yanıtKas: PROKSİMAL baskın, DTR azalmış, kas enzimleri artmış

Konjenital bulgular

📝 İnmemiş testis ve gubernaculum“Geç fetal yaşamda ve yenidoğan döneminde kuvvetsizliği olan ERKEK bebeklerin genellikle İNMEMİŞ TESTİSLERİ vardır.”“Testisler, ön karın duvarından skrotuma aktif olarak gubernaculum adı verilen bir çift düz ve çizgili kas lifleri ile çekilir. GUBERNACULUM, spinal musküler atrofi, miyotonik musküler distrofi ve konjenital nöromusküler hastalıklar dahil olmak üzere birçok konjenital nöromusküler hastalıkta zayıflar.”

💡 TUS ipucu — Pektus Ekskavatum ve kontraktürler“Konjenital nöromusküler hastalığı olan bebeklerin toraksı genellikle HUNİ ŞEKLİNDEDİR ve intrauterin büyüme sırasında interkostal kas zayıflığı nedeniyle kaburgalar ince ve radyolusenttir.”“Bu fenomen karakteristik olarak İNFANTİL SPİNAL MUSKÜLER ATROFİDE bulunur, ancak miyotübüler miyopati, neonatal miyotonik musküler distrofi ve diğer Konjenital Miyopatiler dahil olmak üzere birçok konjenital nöromusküler hastalıkta zayıflar (Şekil 625.1).”“Kas kitlesinin az olması nedeniyle, doğum ağırlığı gebelik yaşı için düşük olabilir.”“Doğumda mevcut olan veya daha sonra hastalık gidişinde gelişen kas KONTRAKTÜRLERİ hem miyopatik hem de nörojenik hastalıklarda görülür.”

Laboratuvar bulguları

Serum enzimleri — kreatin kinaz (CK)