| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, kromozomal |
| baslik | Kromozomal trizomiler ve klinik bulguları — trizomi 13, 18 ve mozaik trizomi 8 |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği — Bölüm 98.2, Tablo 98.3 |
ℹ️ Bu sayfanın rolüTrizomi 13, 18 ve mozaik trizomi 8’in insidans, klinik bulgu ve sağkalım verileri yan yana. Trizomi 21 için → Down Sendromu ve Down Sendromunda Sağlık İzlemi ve Gelişim Basamakları
| SENDROM | İNSİDANS | KLİNİK BULGULAR |
|---|---|---|
| Patau Sendromu | 1/10.000 doğum | “Genellikle orta hatta yarık dudak; parmaklarda fleksiyon ile beraber postaksiyel polidaktili; oküler hipotelorizm, bülböz burun, düşük yerleşimli, malforme kulaklar; ‣; özellikle ‣ olmak üzere serebral malformasyonlar; mikroftalmi; kardiyak malformasyonlar; skalp defektleri; kosta yokluğu veya hipoplazisi, organ anomalileri veya genital anomaliler.” |
| “Vakaların çoğunluğunda ERKEN ÖLÜM, ortalama sağkalım 12 gün; hastaların ~%80’i 1 yaşında ölmüş olur; 10 yıllık sağkalım yaklaşık %13.” | ||
| “Hayatta kalanlarda anlamlı nörogelişimsel gecikme.” | ||
| Edwards Sendromu | 1/6.000 doğum | “Düşük doğum ağırlığı, işaret parmağının 3. parmak, 5. parmağın 4. parmak üzerine bindiği KAPALI YUMRUK, abduksiyonun kısıtlı olduğu kalça, kısa sternum, ROCKER-BOTTOM AYAKLAR, mikrosefali, BELİRGİN OKSİPUT, mikrognati, kardiyak ve renal malformasyonlar, ‣.” |
| “Çocukların ~%88’i birinci yaş içinde ölür; 10 yıllık sağkalım ~%10. Hayatta kalanlarda anlamlı nörogelişimsel gecikme.” | ||
| Trizomi 8, ‣ | 1/20.000 doğum | “Uzun yüz; yüksek, belirgin alın; geniş, yukarı kalkık burun, alt dudak kalın ve dışarıya doğru çevrilmiştir; mikroretrognati; düşük yerleşimli kulaklar; yüksek kemerli bazen yarık damak; OSTEOARTİKÜLER ANOMALİLER SIKTIR (2-5. parmaklarda ‣, küçük patella); DERİN PLANTAR VE PALMAR ÇİZGİLER; orta şiddetli zihinsel yetersizlik.” |
💡 TUS ipucu — trizomi 13 ↔︎ 18 ayrımıTrizomi 13 (Patau):orta hat defektleri — holoprozensefali, orta hat yarık dudak, oküler hipotelorizm, mikroftalmi, POSTAKSİYEL POLİDAKTİLİ, skalp defektleri (aplazia cutis)Trizomi 18 (Edwards):KAPALI YUMRUK (üst üste binen parmaklar), ROCKER-BOTTOM AYAK, BELİRGİN OKSİPUT, kısa sternum, mikrognati, düşük doğum ağırlığıTrizomi 8 mozaisizm: DERİN PLANTAR VE PALMAR ÇİZGİLER (patognomonik), kamptodaktili, küçük patella
⚠️ SağkalımTrizomi 13: ortalama 12 gün, %80’i 1 yaşında ölür, 10 yıllık sağkalım %13Trizomi 18: %88’i 1 yaş içinde ölür, 10 yıllık sağkalım %10Hayatta kalanlarda her ikisinde de anlamlı nörogelişimsel gecikme.
| BOZUKLUK | KARYOTİP | KLİNİK BULGULAR |
|---|---|---|
| Trizomi 8 | 47,XX/XY,+8 | Büyüme ve mental gerilik değişkendir. Hastaların büyük çoğunluğu MOZAİKTİR. DERİN PALMAR VE PLANTAR ÇİZGİLENMELER KARAKTERİSTİKTİR. Eklem kontraktürleri |
| Trizomi 9 | 47,XX/XY,+9 | Hastaların büyük çoğunluğu mozaiktir. Klinik bulgular arasında kraniyofasiyal (yüksek alın, mikroftalmi, düşük yerleşimli ve düzgün oluşmamış kulaklar, bülböz burun) ve iskelet (eklem kontraktürleri) malformasyonları ve KALP DEFEKTLERİ (%60) yer alır |
| Trizomi 16 | 47,XX/XY,+16 | SPONTAN DÜŞÜKLERDE görülen EN SIK otozomal anöploidi; tekrarlama riski göz ardı edilebilir |
| Tetrazomi 12p | 46,XX[12]/46,XX,+i(12p)[8] (izokromozom 12p mozaisizmi) | ‣ olarak bilinir. Anterior skalpte seyrek saç (temporal bölgelerde daha fazladır), kaş ve kirpik; belirgin alın; dolgun yanaklar; uzun filtrum ile ince üst dudak ve “CUPID-BOW” şekli; polidaktili; hiper- ve hipopigmentasyon şeklinde çizgilenme |
| TRİZOMİ 13 | TRİZOMİ 18 | |
|---|---|---|
| BAŞ VE YÜZ | Saçlı deride defektler (örn. KUTİS APLAZİSİ) · Mikroftalmi, korneal anormallikler · ‣ (vakaların %60-80’inde) · Mikrosefali · Mikroftalmi · Eğimli alın · HOLOPROZENSEFALİ (arihinensefali) · Kapiller hemanjiyomalar · Sağırlık | Küçük ve prematür görünüm · Papebral aralıklar sıkıdır · Dar burun ve hipoplastik burun kanatları · Dar bifrontal çap · BELİRGİN OKSİPUT · Mikrognati · Yarık dudak veya damak · Mikrosefali |
| GÖĞÜS | Vakaların %80’inde konjenital kalp hastalığı (örneğin, VSD, PDA, ASD) · İnce posterior kosta (eksik kosta) | Konjenital kalp hastalığı (örn. VSD, PDA, ASD) · Kısa sternum, küçük meme başları |
| EKSTREMİTELER | Üst üste binen el ve ayak parmakları (‣) · POLİDAKTİLİ · Hipoplastik tırnaklar, HİPERKONVEKS TIRNAKLAR | Kalçada kısıtlı abdüksiyon · Klinodaktili ve üst üste binen parmaklar; işaret parmağı 3. parmağın, 5. parmak 4. parmağın üzerine biner; KAPALI YUMRUK; ROCKER-BOTTOM AYAKLAR · Hipoplastik tırnaklar |
| GENEL | Şiddetli gelişme geriliği ve prenatal ve postnatal büyüme kısıtlılığı · Renal anomaliler · Sağkalım (bkz. Tablo 98.3) | Şiddetli gelişme geriliği ve prenatal ve postnatal büyüme kısıtlılığı · Prematür doğum, polihidramniyos · İnguinal veya abdominal fıtıklar · Sağkalım (bkz. Tablo 98.3) |
ASD, Atriyal Septal Defekt; PDA, patent duktus arteriozus; VSD, Ventriküler Septal Defekt.(Behrman RE, Kliegman RM: Nelson essentials of pediatrics, ed 4, Philadelphia, 2002, Saunders, p 142)
💡 TUS ipucu — spontan düşüklerin en sık anöploidisiTRİZOMİ 16 — canlı doğumda görülmez, tekrarlama riski göz ardı edilebilirPallister-Killian: izokromozom 12p MOZAİSİZMİ — deriden (fibroblast) örnek gerekebilir, kanda kaçırılabilir
📝 Tanımlar“İnsan hücreleri 23 kromozomun katlarını içerir (n = 23). Bir haploid hücre (n) 23 kromozoma sahiptir (tipik olarak yumurta veya sperm).”“Bir hücrenin kromozomları 23’ün (insanlarda 46, 69) tam katı ise, bu hücreler ÖPLOİD olarak adlandırılır.”“POLİPLOİD hücreler, normal diploid sayısı 46 (2n) kromozomdan daha fazla olan öploid hücrelerdir: 3n, 4n gibi.”“Poliploid konsepsiyonlar genellikle yaşam ile bağdaşmazlar, ancak karyotipik olarak normal bir hücre hattına sahip bir mozaisizm varlığı hayatta kalmaya izin verebilir.”“MOZAİSİZM, tek bir kişide iki veya daha fazla farklı hücre hattının varlığı olarak tanımlanan bir anormalliktir.”
💡 TUS ipucu — triploidi ve hidatidiform mol“Poliploidi, 1. trimester gebelik kayıplarında yaygın bir anormalliktir.”“TRİPLOİD hücreler, üç haploid kromozom seti (3n) olan hücrelerdir ve sadece MOZAİK FORMUNDA yaşayabilirler.”“Triploid bebekler canlı doğabilirler, ancak uzun süre hayatta kalamazlar.”“Triploidi genellikle bir yumurtanın iki sperm tarafından (DİSPERMİ) döllenmesi sonucu meydana gelir.”“Mayotik bölünmelerden birinde başarısızlık olmasıyla DİPLOİD YUMURTA veya SPERMİN meydana gelmesi de triploidiye neden olabilir.”“Triploid bir konsepsiyonun fenotipi, ekstra kromozom setinin kökenine bağlıdır.”“Ekstra set PATERNAL kökenli ise, zayıf embriyonik gelişimi olan kısmi HİDATİDİFORM MOL (aşırı plasental büyüme) ile sonuçlanır.”“Ancak ekstra set MATERNAL kromozom setine sahip triploid konsepsiyonlar tipik olarak SPONTAN ABORTUSLAR olarak gerçekleşir: şiddetli embriyonik kısıtlılık ve küçük, fibrotik plasenta (yetersiz plasental gelişim) ile sonuçlanır.”
📝 Anöploidi“Haploid kromozom sayısının katlarını içermeyen anormal hücrelere ANÖPLOİD hücreler denir.”“Anöploidi, tüm gebeliklerin en az %3-4’ünde meydana gelen, en yaygın ve klinik olarak önemli insan kromozom anomalisidir.”“MONOZOMİLER, bir kromozomun diploid hücrede belirli bir kromozomdan normalde iki yerine sadece bir tane olması durumunda ortaya çıkar.”“İnsanlarda, otozomal monozomilerin çoğu gelişimin erken döneminde ölümcüldür ve hayatta kalma MOZAİK FORMLARDA veya kromozomal kurtarma (tek monozomik kromozomun duplikasyonuyla normal sayının restorasyonu) yoluyla mümkündür.”“Bu kuralın bir istisnası, TURNER SENDROMUNDA görülen X kromozomunun monozomisidir (45,X). 45,X konsepsiyonların çoğu gebeliğin erken döneminde fetal kayıp olarak kaybedilmektedir.”“Anöploidinin en sık nedeni, kromozomların mayoz bölünme sırasında normal olarak ayrılmaması olan NONDİSJUNCTİON’dur.”“Nondisjunction mayoz I veya mayoz II veya mitoz bölünme sırasında meydana gelebilir. Anöploidilerdeki en sık neden MATERNAL MAYOZ I nondisjunction’dur (örn. Down sendromu, trizomi 18).”“Mayoz bölünmedeki nondisjunction sonucunda meydana gelen gamette ya bir kromozom eksiktir ya da bir kromozom kopyası fazla olacaktır. Bu durum sırasıyla MONOZOMİK veya TRİZOMİK ZİGOT ile sonuçlanır.”“TRİZOMİLER, herhangi bir kromozomun normal iki kopya olması ile karakterizedir. Trizomi en yaygın anöploidi formudur. Trizomi tüm kromozomlarda ortaya çıkabilir ve bu durum, ilgili kromozoma bağlı olarak tutarlı ve özgün bir fenotip sergiler.”
💡 TUS ipucu — mozaisizmin oluşumu (Şekil 98.1)A.”Başlangıçta normal bir konseptüste POSTZİGOTİK nondisjunction. Bu örnekte, bir hücre hattı (monozomik 21) kaybolur ve son karyotip 46,N/47,+21 şeklindedir.”B.”Başlangıçta anöploid 46,XX konseptüs postzigotik nondisjunction sonrasında 45,X/46,XX/47,XXX mozaisizmi ile sonuçlanır.”C.”Başlangıçta 47,+21 konseptüsunda postzigotik ANAFAZ GECİKMESİ → 46,N/47,+21”
📝 Note“FISH kromozom 13, 18 ve 21’in yanı sıra cinsiyet kromozomları da dahil olmak üzere yaygın fetal anöploidilerin prenatal tespitinde HIZLI tanı için kullanılabilen bir tekniktir.”“Fetal trizomi için maternal plazmadan hücresiz fetal DNA’nın doğrudan tespiti, fetal anöploidi için GÜVENLİ ve oldukça etkili bir TARAMA testidir.”“Artmış risk nedeniyle doğumda 35 ve üzeri yaşında olan kadınlarda Genetik Danışmanlık ve prenatal tanı önerilmelidir (serum taraması, ultrasonografi ve hücresiz fetal DNA tespiti, Fetal Değerlendirme ve Prenatal Tanı veya koryonik villus örneklemesi dahil).”