ℹ️ Tanım“Genetik danışmanlık, genetiğin sağlığa olan katkısının, bir özelliğin kalıtılma risklerinin ve bir durumu yönetmedeki seçeneklerin bireyler ve aile üyelerine aktarılması sürecidir (Tablo 94.3).”“Genetik danışmanın, psikolojik danışma ve birçok farklı uzmanlık alanında tıbbi ekiplerin üyesi olarak görev yapabilen, tıbbi genetik bilimi konusunda eğitimli uzman sağlık hizmeti sağlayıcılarıdır.”“Genetik danışmanın, alınan kararlarla başa çıkabilmesi için bireye ve aileye kaynak veya psikososyal destek sağlarken, bilgileri tarafsız ve yönlendirici olmayan bir şekilde sunması beklenmektedir.”

Tablo 94.3 — Genetik Danışma Endikasyonları

İleri anne-baba yaşı

• Maternal yaş ≥ 35
• Paternal yaş ≥ 40

Önceki çocuk veya aile öyküsü pozitifliği

Konjenital anomali · Dismorfoloji · Zihinsel Yetersizlik · İzole doğum anomalisi · Metabolik bozukluk · Kromozom anomalisi · Tek-gen bozukluğu

Erişkin-başlangıçlı genetik hastalık (presemptomatik test)

Kanser · Huntington Hastalığı · Farmakogenetik ve Farmakogenomik · Akrabalık · Teratojen maruziyeti (mesleki, istismar) · Tekrar eden gebelik kaybı veya infertilite · Gebelik tarama testi anormalliği · Maternal serum α-fetoprotein

Tarama ve prenatal test endikasyonları

Maternal birinci trimestr taraması · Maternal üçlü veya dörtlü tarama testi veya bu testin bir varyantı · Fetal Ultrasonografik Anatomik Bulguların Önemi · Girişimsel olmayan prenatal test (Noninvasive prenatal testing, NIPT) · Fetal karyotip

Etnik riske dayalı heterozigot tarama

Orak hücreli anemi · Tay-Sachs, Canavan ve Gaucher hastalıkları · Talasemiler

Diğer endikasyonlar

Evrensel taşıyıcı tarama panelleri · Anormal yenidoğan genetik test takibi · Tüm genom veya ekzom dizileme öncesinde · Preimplantasyon genetik test öncesinde

💡 TUS ipucu — en sık endikasyonlarMaternal yaş ≥35 · paternal yaş ≥40 · önceki çocukta konjenital anomali/zihinsel yetersizlik/metabolik bozukluk · akrabalık · tekrarlayan gebelik kaybı · anormal prenatal tarama · etnik riske dayalı taşıyıcı tarama

Genetik danışmanın öğeleri

📝 Doğru bilginin sağlanması“Ailelere doğru bilginin sağlanması aşağıdaki unsurları gerektirir:”

• “Dikkatli bir aile öyküsünün alınması ve hastanın akrabalarını (düşükler, kürtajlar, ölü doğumlar, ölen kişiler dahil) cinsiyet, yaş, etnik köken ve sağlık durumu ile birlikte üçüncü derece akrabalara kadar listeleyen bir soyağacının oluşturulması.”
• “Etkilenen bireyin ve varsa diğer aile üyeleri konusunda hastane kayıtlarından bilgi toplanması.”
• “Prenatal, gebelik ve doğum öykülerinin dokümante edilmesi.”
• “Hastalıkla ilgili mevcut en yeni tıbbi, laboratuvar ve genetik bilgilerin gözden geçirilmesi.”
• “Etkilenen bireyin (fotoğraf ve ölçümler) ve ailedeki görünüşte etkilenmeyen bireylerin dikkatli fizik muayenelerinin yapılması (bu genellikle genetik danışmanda çok bir hekim tarafından yapılır).”
• “Mevcut tanısal testler ile tanının konulması veya onaylanması.”
• “Aileye destek grupları ve lokal ve ulusal kaynaklar konusunda bilgi verilmesi.”
• “Aileye elde edildikçe yeni bilgilerin verilmesi (güncelleme için bir mekanizmanın oluşturulması gerekmektedir).”

📝 Danışmanlık oturumunun özellikleri“Danışmanlık oturumunun özelliği bir durum, bu durumun tanısı konusunda bilgi, durumun doğal geçmişi, durumun genetik yönleri ve tekrarlama riski, prenatal tanı ve üreme seçenekleri, tedavi ve yönlendirmeler, destek grupları ve yönlendirici olmayan danışmanlığı içermektedir.”