15 hastalık/sendromda
bulgu olarak geçiyor (13 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).
Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar
Göğüs Hastalıkları
Granülomatöz ve Lenfositik İnterstisyel Akciğer Hastalığı
Kistik Fibrozis
— hepatosteatoz, siroz, kolelitiyazis, portal hipertansiyon; ilerleyici
Metabolizma
Alpers-Huttenlocher Sendromu
Distoni ile Hipermanganezemi Tip 1
— steatozdan siroza
Galaktozemi
— ilerleyici
Gebeliğin Akut Yağlı Karaciğeri
— HELLP’e göre daha ciddi
Hemokromatoz
— karaciğer hastalığı; erişkin
MEGDHEL Sendromu
— geçici kolestaz
PGM1-CDG
Primer Karnitin Eksikliği
— kalp/karaciğer tutulumu
S-Adenozilhomosistein Hidrolaz Eksikliği
Wilson Hastalığı
Pediatrik Göğüs Hastalıkları
FARS Mutasyonu İlişkili Hastalık
Alt türler
Kolestatik Hepatopati
(1)