Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Her iki genin interstisyel akciğer hastalığı, karaciğer hastalığı, nörolojik belirtiler ve büyüme geriliğini içeren multisistemik hastalıkla ilişkili olabileceği hipotezi vaka serisiyle önerilmiştir (s.2918).
Fizik muayene
Diğer
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- YÇBT’de buzlu cam dansiteleri, akciğer biyopsisinde kolesterol pnömonisi (s.2918).
Özet
Sitosolik fenilalanil-tRNA sentetaz genlerindeki (FARS1) mutasyonlarla ortaya çıkan multisistemik bir hastalıktır. İnterstisyel akciğer hastalığı (buzlu cam opasitesi, kolesterol pnömonisi), karaciğer hastalığı, nörolojik bulgular ve Yetersiz Büyüme ile seyreder.
Bölümlerdeki özetler
- Sitosolik fenilalanil-tRNA sentetaz genlerindeki mutasyonlarla interstisyel akciğer hastalığı, karaciğer hastalığı, nörolojik belirtiler ve büyüme geriliği ile giden multisistemik hastalık. (Göğüs Hastalıkları › İnterstisyel Akciğer Hastalıkları 2 Yaş Altı Ve 2 Yaş Üstü; s.2918)